Invisibles. Historias De Enfermedades Poco Frecuentes Invisibles.epof

En Argentina la edad pediátrica es hasta los 15 años, lo que significa que hasta ese momento un paciente debe ser atendido por un médico pediatra y luego hay que dar el salto al médico de adultos. La transición no es sencilla y en el caso de enfermedades crónicas y en las Enfermedades Poco Frecuentes ese paso puede resultar traumático por la ausencia de especialistas.

Hoy en día todavía hay patologías “huérfanas de especialistas” para adultos, como por ejemplo en los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), y hay casos en los que el médico pediatra debe acompañar a su paciente durante la adultez.

En este nuevo podcast el Dr.César Crespi, que coordina el Centro de Referencia Clínica en Enfermedades Raras y de Dificultoso diagnóstico en el Hospital San Juan de Dios de La Plata, nos explica cómo es y cómo debería ser la transición y la importancia de la interdisciplina y la interinstitucionalidad en los casos EPOF.

Luciana Pomphile es abogada y durante dos años y medio trabajó en el Ministerio de Desarrollo Social de la Nación para asesorar a organizaciones que no tenían personería jurídica para visibilizarlas y ayudarlas a acceder a los beneficios que supone constituirse como una Asociación Civil o Fundación.

En este podcast, que sale un poco de los márgenes de información que difundimos, nos centramos en los requisitos y los pasos a seguir para constituir una “nueva persona jurídica”, paso fundamental para poder recibir donaciones y hacer crecer las asociaciones.

Luciana nos ayuda a entender por qué es importante agruparse, la diferencia entre una Asociación Civil y una Fundación y cuáles son los derechos y obligaciones que se adquieren a partir de su creación.

Si lo estas pensando pero no sabes por dónde empezar esta charla puede ser muy útil.

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Vico tiene 3 años y es una de las 300 personas del mundo con la Enfermedad de Tay-Sachs. Una enfermedad genética -en la que padre y madre deben ser portadores- que causa la acumulación de una sustancia grasosa en el cerebro. Esta acumulación destruye las neuronas y causa problemas físicos y mentales.

En los primeros meses de vida todo se desarrolla normalmente pero de a poco las capacidades se van deteriorando y el niño pierde la vista, deja de escuchar, tragar empieza a ser cada vez más difícil y los músculos empiezan a atrofiarse produciendo una parálisis.

Actualmente no hay una cura para esta enfermedad, pero sí se está investigando, y por eso la esperanza de vida de los pacientes con Tay-Sachs está en un promedio de 3 a 5 años. Contar con un diagnóstico temprano permite mejorar la calidad de vida e ir alargando los tiempos.

Oscar y Milagros vivían en Azul y cuando Vico nació y conocieron su diagnóstico decidieron mudarse a un pueblo cerca de Mar del Plata para que el aire de mar y la tranquilidad facilite el tratamiento. Pero ademas porque encontraron en la ciudad costera un movimiento de cannabis medicinal “que fue una gran respuesta” .

Gracias a @mamacultivaargentina y a la Agrupación Marplatense de Cannabicultores desde hace dos años Vico recibe un tratamiento con cannabis y sus padres aseguran que “el aceite le dio vida”: la mantiene despierta, le calma los dolores y les permitió eliminar la medicación para las convulsiones.

Hoy Vico es la única nena de 3 años que, pese a la enfermedad, todavía puede seguir comiendo y lo atribuyen a la estimulación y a los tratamientos paralelos que le realizan sus padres. Gracias a esos avances en mayo tenían previsto un viaje a Estados Unidos, pero la pandemia frenó los planes.
“Deprimirse no es un lujo que nos podemos dar. No podemos sentarnos a preguntarnos porqué a nosotros, nuestro tiempo es para darle calidad de vida a Vico”, aseguran sus padres y su lucha lo demuestra.

Valeria Pascucci, siempre se vio diferente y nunca supo qué tenía hasta que cumplió 40 años y le diagnosticaron, junto a su hija, Disostosis Cleidocraneal, un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula.

Esta Enfermedad Poco Frecuente es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que se necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

Si bien es una enfermedad congénita, que está presente desde antes del nacimiento, Valeria tuvo que esperar 40 años para saber qué tenía, ya que cada una de sus molestias era tratada en forma aislada. Una genetista le confirmó “que todo tiene que ver con todo”.

La pelea de Valeria es personal, pero sobre todo da batalla pensando en que su hija Ines no pase por lo mismo y que las obras sociales le nieguen los tratamientos bucales aduciendo que son estéticos, cuando la realidad es que pérdida de piezas dentales le impiden masticar y comer correctamente y le genera dificultades para hablar e incluso para conseguir trabajo.

“A mí me salvo la pandemia y el usar barbijo, porque puedo esconder mi cara y lo que me pasa”, dice Valeria y esa reflexión debería bastar para confirmar que no se trata “simplemente” de un tema estético.

Esta EPOF ganó popularidad gracias a Gaten Matarazzo, protagonista de Stranger Things, y a partir de este caso Valeria tuvo un acercamiento a la fundación que el actor tiene en Estados Unidos y a partir de entonces se ha volcado a buscar personas con su misma enfermedad para lograr mayor visibilidad y también contención.

El Centro de Referencia Epidemiológica Malformaciones Congénitas Entre Ríos (C.R.E.M.C.E.R) fue creado por Ley en 2011 y más tarde, cuando la provincia adhirió a la Ley 26.689 de Enfermedades Poco Frecuentes (Ley provincial 10.291), comenzó a hacerse cargo del registro estadístico de personas con alguna EPOF en la provincia.

Aunque su sede está en el hospital materno infantil San Roque de Paraná, también se encargan del seguimiento de casos de adultos con alguna EPOF y son quienes se ocupan de organizar los tratamientos, asesoran y derivan a centros de mayor complejidad.


Dado que el 80% de las EPOF son genéticas, Mariel Bordenabe, coordinadora del C.R.E.M.C.E.R, ha cuestionado el “poco desarrollo de la genética” en Argentina y ha afirmado que es “un grave problema de política sanitaria”, ya que facilitaría el diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes y eso supondría “el 20% del tratamiento” y “un ahorro” tanto para las familias como para el sistema de salud.


Por esta importancia que tiene la genética médica, desde el comienzo el CREMCER trabaja con la genetista Andrea Chirino que mensualmente viaja desde Córdoba a Entre Ríos para atender a los pacientes, aunque por la cuarentena la atención es vía zoom.

Por falta de presupuesto el grupo humano dentro del Centro de Referencia es acotado y por eso desde hace dos años trabajan codo a codo con las Asociaciones de pacientes y enfermedades poco frecuentes de Entre Ríos.

Escuchá el siguiente podcast para conocer el trabajo a pulmón del C.R.E.M.C.E.R

Alejo es el único paciente de Argentina, y el número 111 del mundo, diagnosticado con esta Enfermedad Poco Frecuente que se caracteriza por un trastorno del ciclo de la urea: no expulsa el amonio del cuerpo, un compuesto muy tóxico para el cerebro.

A los 18 meses, Alejo había estancado su crecimiento en talla y peso. Laura, su mamá, comenzó a insistirle al pediatra que el nene no estaba bien: no caminaba y rechazaba la comida. No contenta con la respuesta de que “todos los nenes tienen su tiempo”, se acercó al Hospital Británico de Buenos Aires.

En un principio el problema de Alejo se asoció a una celiaquía, luego se lo trató como si fuera una hepatitis, se habló de la posibilidad de un transplante y se lo trasladó al Hospital Favaloro. Los diez días internado en el hospital “le salvaron la vida” y allí empezó el camino hacia el diagnóstico.

En uno de los cientos de estudios a los que se sometió Alejo siendo un bebe, descubieron que eliminaba aminoácidos en la orina y es entonces cuando Laura llega al Laboratorio Chamoles, especialista en Enfermedades Neurometabólicas. Alejo y toda su familia fueron sometdos a un estudio genético que se envió a Estados Unidos.

Seis meses después desde el Norte llegó la respuesta: Síndrome de la Triple H, una enfermedad hereditaria en la que tanto su padre como su madre son portadores de un defecto genético para la misma enzima del ciclo de la urea.

Desde entonces Alejo lleva una dieta hipoproteica para evitar que el amonio se quede en su cuerpo, intoxicando el cerebro como ocurría antes del diagnóstico.

Hoy su vida transcurre con total normalidad: jardín, juegos y deporte. Pero nada de comidas improvisadas: 27 gramos de proteínas no animales diarias.

En este podcast Laura Petersen nos cuenta cómo es el tratamiento de Alejo y cómo la vida familiar dio un giro a partir del diagnóstico.