EP8 全国最大近视遗传队列的建立和分析@袁‪健‬ 医学遗传前沿

近视眼是否会遗传？高度近视和低度近视的遗传结构有何区别？如何建立单病的遗传队列并进行关联研究？
本期节目，我们请到了来自温州医科大学眼视光医院的袁健博士，一起聊一聊全国最大规模近视遗传队列的建立和分析。基于温州医科大学瞿佳教授/苏建忠教授等建立的百万人近视普查队列及万人高度近视遗传队列，系列研究成果在近两年分别发表在《Cell Reports》，《JAMA Network Open》，及《STAR Protocols》。欢迎大家一起交流学习！
主要内容
02:30 百万人近视普查队列的建立
06:50 万人高度近视遗传队列的建立
10:33 遗传分析pipeline及算法
12:20 孟德尔遗传分析
14:57 Single-variant association study
25:15 Gene-based rare variant burden test
27:06 高度近视和低度近视发病机制的区别
相关链接
高度近视的孟德尔遗传分析，《JAMA Network Open》paper：doi:10.1001/jamanetworkopen.2023.45821
高度近视的外显子组关联研究，《Cell Reports》 paper：doi.org
遗传分析pipeline及算法，《STAR Protocols》paper：doi.org