Maladie rare – Diagnostic biologique d’un déficit en alpha-1 antitrypsine

3éme épisode / 5, de la série sur le DAAT. 

Invitée :
Dr Malika Balduyck, biologiste, praticien hospitalier au sein du centre de biologie et de pathologie du CHU de Lille, co-rédactrice du PNDS et des recommandations de la SPLF sur l’atteinte pulmonaire associée au déficit en alpha-1 antitrypsine.
https://biologiepathologie.chu-lille.fr/
https://splf.fr/

1️⃣   Quels sont les laboratoires agréés pour le diagnostic du déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) ? [0’35 – 2’08] 
✔️ Trois laboratoires sont actuellement labellisés pour le diagnostic complet du DAAT : CHU Lyon Sud, Hôpital Européen Georges Pompidou  et CHU de Lille
✔️ Le dosage de l’alpha-1 antitrypsine sérique peut être réalisé par de nombreux laboratoires hospitaliers (CHU, centres régionaux) et par certains grands laboratoires privés.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-alpha-1-antitrypsine-ou-daat/

2️⃣   Comment s’effectue le diagnostic biologique de cette maladie rare ? [2’09 – 4’05] 
✔️ Dosage initial : mesurer la concentration sérique d’alpha-1 antitrypsine.
✔️ Prélèvement : réaliser le dosage en dehors d’un contexte inflammatoire pour éviter les faux négatifs.

3️⃣  Comment s’effectue le diagnostic génétique du DAAT ? [4’06 -5’34] 
✔️Le génotypage nécessite le recueil du consentement éclairé du patient.
✔️ Analyse génétique par PCR allèles spécifiques (14 variants) ou par séquençage du gène SERPINA1.

4️⃣   Quels sont les délais de rendu des résultats ? [5’35 – 6’17] 
✔️ Dosage sérique de l’alpha-1 antitrypsine : 2 à 8 jours selon la fréquence des analyses.
✔️ Phénotypage : environ 10 jours.
✔️ Activité anti-élastasique du sérum : environ 8 jours.
✔️ Génotypage : plus long

5️⃣   Comment les praticiens doivent-ils procéder pour la réalisation des prélèvements ? [6’18 – 7’54] 
✔️ Prélèvement classique en laboratoire sur sang veineux (pli du coude), prescrit par le praticien.
✔️ Prélèvement au cabinet du médecin avec kit (sang au doigt sur papier filtre), envoyé aux laboratoires de référence.
✔️ Prélèvement buccal (par écouvillon) possible au cabinet pour analyse génétique ciblée par PCR (14 variants).

6️⃣   Quel est le rôle du biologiste dans le parcours diagnostique du DAAT ? [7’54 – 9’11] 
✔️ Interpréter les résultats en collaboration avec médecins et généticiens.
✔️ Proposer une enquête familiale chez les proches en cas de déficit confirmé.
✔️ Participer aux réunions pluridisciplinaires pour le suivi des patients.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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