Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

2éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.

Episode 2 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

Invité :
Dr Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre et généticien au sein du service de médecine génomique des maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, membre du Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, et membre de la filière ORKiD. 
https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares 
https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/  
https://www.filiereorkid.com/

1️⃣ Comment la néphrologie pédiatrique et la génétique moléculaire se complètent-elles dans la prise en charge des maladies rénales rares ? [0’47– 2’31] 
✔️ Double expertise en néphrologie pédiatrique et génétique offrant une vision globale des maladies rénales rares.
✔️ Articulation entre suivi clinique et consultation de génétique.
✔️ Accompagnement des patients et de leurs familles tout au long du parcours de soins.

2️⃣ Quels sont les principaux défis pour établir un diagnostic génétique précis dans ces maladies ? [2’31 – 4’27] 
✔️ Accès aux tests génétiques amélioré grâce aux avancées et aux plans maladies rares.
✔️ Limites techniques sur certaines parties du génome encore difficiles à analyser.
✔️ Interprétation des variants, principal défi pour poser un diagnostic précis.

3️⃣ Comment s’opère une consultation de génétique et quelle est son importance dans le parcours de soins ? [4’27 -6’57] 
✔️ Consultation longue et centrale dans le parcours des maladies rénales rares d’origine génétique.
✔️ Recueil clinique essentiel pour interpréter correctement les résultats génétiques.
✔️ Explication des enjeux médicaux et familiaux du test génétique.
✔️ Obtention du consentement du patient obligatoire avant analyse.

4️⃣ Comment la filière ORKiD soutient-elle les activités de génétique dans les maladies rénales rares ? [6’58 – 7’45] 
✔️ Soutien à la rédaction de protocoles et à la structuration des pratiques.
✔️ Formation et coordination via webinaires et RCP.
✔️ Développement des collaborations nationales et européennes.
✔️ Appui financier aux projets de recherche et aux initiatives du réseau.

5️⃣ Quelles sont les découvertes biologiques ou avancées récentes ayant amélioré le diagnostic ou la prise en charge des patients ? [7’46 – 8’45] 
✔️ Identification de gènes impliqués dans les syndromes néphrotiques, ayant transformé la compréhension et le diagnostic des maladies rénales rares.
✔️ Évolution des prises en charge avec des traitements mieux ciblés et développement de thérapies innovantes, notamment les thérapies géniques.

6️⃣ Quelle est l’évolution envisagée de la génétique dans la pratique néphrologique dans les années à venir ? [8’46 – 10’00] 
✔️ Généralisation du séquençage génomique et harmonisation des pratiques.
✔️ Enjeu majeur de l’interprétation des données, avec l’apport de l’IA et de la bio-informatique.
✔️ Passage vers une génétique de plus en plus thérapeutique avec des thérapies innovantes à venir.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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