Maladie rare - Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

1er épisode / 5, de la série sur la dystrophie musculaire de Duchenne : Qu'appelle-t-on Myopathie de Duchenne ?

Invitée :
Dr Christine Barnérias, neuropédiatre, praticien hospitalier au sein du service de neurologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants Malades à Paris, membre de la commission essais thérapeutiques de la filière Filnemus et co-responsable du centre de référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Île-de-France affilié à la filière Filnemus et au Réseau Européen de référence Euro-NMD.
https://hopital-necker.aphp.fr/neurologie-pediatrique 
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/maladies-neuromusculaires/ 
https://www.filnemus.fr/ 
https://ern-euro-nmd.eu/ 

1️⃣   Qu'appelle-t-on dystrophie musculaire de Duchenne ? [0’45 – 1’32]
✔️ Maladie génétique rare qui touche les muscles,  
✔️ Les patients (enfants et adultes) présentent un affaiblissement et une dégénérescence progressive des muscles,
✔️ En France, environ 150 à 200 nouveaux-cas/an.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dystrophie-musculaire-de-duchenne/

2️⃣   Qui sont les patients touchés par cette maladie rare ? [1’33 – 2’12]
✔️ Essentiellement des garçons : maladie génétique liée au chromosome X,
✔️ Les filles touchées sont rarement symptomatiques (forme moins sévère que chez les garçons).

3️⃣   Quelle est sa physiopathologie de la dystrophie musculaire de Duchenne ?  [2’13 –4’02]
✔️ Mutation touchant le gène codant pour la dystrophine, protéine impliquée dans le maintien des fibres musculaires.
✔️L’absence de dystrophine entraine une dégénérescence et un affaiblissement des muscles.  

4️⃣   Quels sont les principaux symptômes évocateurs ? [4’03 – 5’49]
✔️ Les premiers signes apparaissent avant l'âge de 5 ans,
✔️ Faiblesse musculaire : difficultés à marcher, à sauter, à courir, à monter les escaliers, chutes fréquentes,
✔️ Chez certains patients : difficultés cognitives, retard de langage.

5️⃣   Quelle est l'évolution des jeunes patients en l'absence de prise en charge ? [5’50 – 7’07]
✔️ Perte de la marche entre 8 et 13 ans,
✔️ Perte de force musculaire qui s’étend aux membres supérieurs,
✔️ Insuffisance respiratoire fréquente, modérée ou sévère,
✔️ Atteinte cardiaque chez certains jeunes patients.

6️⃣   À qui adresser les jeunes patients en cas de suspicion ? [7’08 – 7’44]
✔️ Centres de Références Maladies Neuromusculaires de la filière Filnemus.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur l