RARE à l'écoute Pyramidale Communication

Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invité :

Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE.

https://www.plemara.fr/centre/2921/ 

https://www.sensgene.com/ 

 

1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la Neuropathie Optique de Leber ? [0’37 – 2’40]

✔️ Réduire l’importance de la perte d’acuité visuelle,

✔️ Favoriser la récupération et/ou l’accompagnement.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quels sont les types de traitements disponibles ? [2’40 – 7’02]

✔️ Vitamines,

✔️ Antioxydants,

✔️ Essais cliniques

3️⃣   Quelle prise en charge possible en complément ? [7’02 –9’32]

✔️ Conseils sur le mode de vie,

✔️ Mesures rééducatives,

✔️ Prise en charge psychologique.

4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’32 – 10’39]

✔️ Suivi à vie pour la plupart des patients.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invité :

Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.

https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/ 

https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie 

https://www.ern-eye.eu/fr/ 

 

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48]

✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs.

✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09]

✔️ Maculopathies aiguës.

✔️ Autres neuropathies optiques

✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique.

3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07]

✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë.

✔️ Identification des gènes impliqués.

4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15]

✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène

5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31]

✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

*****************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

 

 

Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

Invitée :

Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx.

https://hopital-necker.aphp.fr/marep/ 

https://neurosphinx.com/ 

1️⃣   Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13]

✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin

✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

2️⃣   Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46]

✔️Diagnostic néonatal (occlusion)

✔️Diagnostic tardif (constipation)

3️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48]

✔️Malheureusement non

4️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32]

✔️Obtenir une propreté socialement acceptable

5️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25]

✔️Chirurgicale,

✔️Accompagnement psychologique,

✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans.

6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32]

✔️En préopératoire : suivi rapproché,

✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé,

✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte.

7️⃣  Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02]

✔️A l’origine des plans des maladies rares,

✔️Soutien des familles et des patients.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

**************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur :

Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr 

LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true 

Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/1000638553

Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invitée :

Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.

https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie 

 

1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50]

✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine.

✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22]

✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique.

3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59]

✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale.

✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes.

4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07]

✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel.

✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque.

✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation.

5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53]

✔️ Centre spécialisé hospitalier.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

*****************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Malformations anorectales : 4ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

Invitée :

Pr Sabine Sarnacki, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie pédiatrique viscérale de l'hôpital Necker Enfants malades à Paris, co-coordinatrice de la filière Neurosphinx, vice-présidente de santé du deuxième Plan National Maladies rares de 2011 à 2016 et venant de remporter le Prix Galien 2023 « Travaux de recherche » avec le Professeur Isabelle Bloch

https://www.sparadrap.org/professionnels/eviter-et-soulager-peur-et-douleur/hopital-necker-enfants-malades-chirurgie-viscerale 

https://neurosphinx.com/ 

 

1️⃣   Que sont les malformations anorectales ? [0’51 – 2’22]

✔️Malformations congénitales rares caractérisées par un défaut de formation de la partie terminale du tube digestif.   

✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

2️⃣   Comment s’opère leur diagnostic ? [2’23 – 3’59]

✔️Principalement lors du premier examen clinique du nouveau-né devant l’absence de l’anus ou d’un orifice au périnée.

3️⃣   Quelles sont les causes possibles ? [4’00 – 5’50]

✔️Dans la plupart des cas, pas de cause identifiée (malformations sporadiques),

✔️Malformations associées en cas de syndrome.

4️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [5’51 – 7’36]

✔️Chirurgie réparatrice

✔️Colostomie temporaire

5️⃣   Quel est le pronostic de ces malformations et quel suivi proposer aux patients ? [7’37 - 10’45]

✔️Bon pronostic, mais tendance à la constipation qu’il faut traiter dans les formes basses

✔️Incontinence fécale, rééducation à l’acquisition de la propreté dans les formes hautes.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

*************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Exstrophie vésicale : 3éme épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

Invité :

Pr Leclair, chirurgien infantile, chef du service de chirurgie infantile de l'hôpital Mère-Enfant du CHU de Nantes, médecin coordinateur du site constitutif du centre de référence MARVU (centre de référence des Malformations Rares des Voies Urinaires) de la filière NeuroSphinx.

https://www.chu-nantes.fr/marvu 

https://neurosphinx.com/ 

 

1️⃣   Qu’est-ce que l’exstrophie vésicale ? [0’40 – 1’59]

✔️Malformation rare caractérisée par un défaut de la fermeture de la vessie et/ou des organes génitaux.  

✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

2️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [2’00 – 3’09]

✔️Possible mais peu réalisé en pratique clinique

3️⃣   Quelles sont les causes possibles d’exstrophie vésicale ? [3’10 – 4’15]

✔️Multifactorielles, substratum génétique suspecté

4️⃣   Quels sont les enjeux et le pronostic de la prise en charge ? [4’16 – 11’31]

✔️Reconstruction chirurgicale fonctionnelle,

✔️Equilibre continence - miction,

✔️Protection de la fonction rénale,

✔️Pronostic variable garçon/fille.

5️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [11’32 – 14’51]

✔️Chirurgical,

✔️Surveillance à vie,

✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

**************************************************************************************************************

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.