RARE à l'écoute Pyramidale Communication

Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invitée :

Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ».

https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/ 

 

1️⃣   Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38]

✔️ Maladie familiale.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34]

✔️ Errance diagnostique pour les cas index,

✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées

3️⃣   Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14]

✔️ Réorganisation de la vie quotidienne,

✔️ Adaptation du poste de travail.

4️⃣   Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23]

✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société,

✔️ Légitimité à défendre une cause.

5️⃣   Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23]

✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches,

✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire,

✔️ Encourager la recherche.

6️⃣   Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05]

✔️ Journées de partage patients,

✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts.

7️⃣   Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51]

✔️  Briser l’isolement !

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : =📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber en basse vision : 4ème épisode / 5 de la série sur la Neuropathie Optique de Leber.

 

Invité :

Dr Jeanjean, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nîmes, médecin chef de l'Institut A.R.A.M.A.V. , clinique de réadaptation et de rééducation pour déficients visuels et vice-président d’ARIBa, la société francophone de basse vision.

https://www.chu-nimes.fr/pole-chirurgies-blocs/ophtalmologie.html 

https://aramav.fr/ 

https://www.ariba-vision.org/ 

 

1️⃣   Qu’est-ce que la basse vision ? [0’41 – 1’13]

✔️ Définition clinique : acuité visuelle inférieure à 3/10

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge basse vision dans la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [1’13 – 2’19]

✔️ Augmenter l’autonomie des patients.

3️⃣   Comment s'opère la prise en charge basse vision ? [2’19 –4’10]

✔️ Rééducation multidisciplinaire,

✔️ Programmes sur mesure.

4️⃣   Quelles aides techniques proposer aux patients concernés ? [4’10 – 5’35]

✔️ Equipement optique adapté au champ visuel résiduel.

✔️ Nouvelles technologies : smartphones adaptés, application mobiles…

5️⃣    Quel suivi proposer à ces patients ? [5’35 – 6’57]

✔️ Evaluation du niveau d’autonomie à 6 mois,

✔️ Mise en place de nouvelles mesures pour poursuivre l’amélioration de la qualité de vie.

6️⃣   Quel message transmettre aux patients touchés par une neuropathie optique de Leber ? [6’57 – 8’25]

✔️ Ne jamais dire « on ne peut plus rien faire pour vous »,✔️ Il existe toujours une prise en charge basse vision adaptée, en fonction du projet de vie.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Prendre en charge une Neuropathie Optique de Leber : 3ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invité :

Dr Vasily Smirnov, neuro-ophtalmologiste, chef du service d'explorations de la vision et de neuro-ophtalmologie du CHU de Lille, médecin coordonnateur du centre de référence des maladies oculaires rares dans le réseau MAOLYA, affilié à la filière SENSGENE.

https://www.plemara.fr/centre/2921/ 

https://www.sensgene.com/ 

 

1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la Neuropathie Optique de Leber ? [0’37 – 2’40]

✔️ Réduire l’importance de la perte d’acuité visuelle,

✔️ Favoriser la récupération et/ou l’accompagnement.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quels sont les types de traitements disponibles ? [2’40 – 7’02]

✔️ Vitamines,

✔️ Antioxydants,

✔️ Essais cliniques

3️⃣   Quelle prise en charge possible en complément ? [7’02 –9’32]

✔️ Conseils sur le mode de vie,

✔️ Mesures rééducatives,

✔️ Prise en charge psychologique.

4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’32 – 10’39]

✔️ Suivi à vie pour la plupart des patients.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invité :

Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.

https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/ 

https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie 

https://www.ern-eye.eu/fr/ 

 

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48]

✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs.

✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09]

✔️ Maculopathies aiguës.

✔️ Autres neuropathies optiques

✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique.

3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07]

✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë.

✔️ Identification des gènes impliqués.

4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15]

✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène

5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31]

✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Maladie de Hirschsprung : 5ème épisode / 5, de la série sur les maladies rares de la filière NeuroSphinx.

Invitée :

Dr Crétolle, chirurgien infantile, praticien hospitalier au sein du service de chirurgie viscérale et urologique pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, coordinatrice du centre de référence MAREP (Malformations Anorectales et Pelviennes Rares), co-coordinatrice de la filière NeuroSphinx.

https://hopital-necker.aphp.fr/marep/ 

https://neurosphinx.com/ 

1️⃣   Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ? [0’44 – 2’13]

✔️Maladie rare due à un défaut de développement du système nerveux dans un segment de l’intestin

✔️Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/les-pathologies-de-la-filiere-neurosphinx/

2️⃣   Comment s’opère le diagnostic ? [2’14 – 3’46]

✔️Diagnostic néonatal (occlusion)

✔️Diagnostic tardif (constipation)

3️⃣   Un diagnostic prénatal est-il possible ? [3’47 – 4’48]

✔️Malheureusement non

4️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [4’48 - 6’32]

✔️Obtenir une propreté socialement acceptable

5️⃣   Quelles sont les modalités de la prise en charge ? [6’33 - 9’25]

✔️Chirurgicale,

✔️Accompagnement psychologique,

✔️Rééducation à partir de l’âge de 6 ans.

6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [9’26 - 11’32]

✔️En préopératoire : suivi rapproché,

✔️En post-opératoire : suivi régulier la 1ère année puis espacé,

✔️Accompagnement lors de la transition enfant-adulte.

7️⃣  Quel est le rôle des associations de patients ? [11’33 - 13’02]

✔️A l’origine des plans des maladies rares,

✔️Soutien des familles et des patients.

 

L’équipe :

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Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Qu'appelle-t-on Neuropathie Optique de Leber ? : 1er épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invitée :

Pr Vignal-Clermont, ophtalmologiste, chef du service de neuro-ophtalmologie et urgences de l'Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild à Paris.

https://www.fo-rothschild.fr/patient/actes-medicaux/neuro-ophtalmologie 

 

1️⃣   Qu'appelle-t-on neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’50]

✔️ C’est une maladie génétique avec prédominance masculine.

✔️ Transmise par la mère et causée par une mutation de l’ADN mitochondrial.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie ? [2’50 – 5’22]

✔️ La perturbation du fonctionnement de la chaine respiratoire mitochondriale entraine une baisse de production d’ATP, altérant le fonctionnement du nerf optique.

3️⃣   Quels sont les symptômes de la neuropathie optique héréditaire de Leber ? [5’22 –7’59]

✔️ Baisse de l’acuité visuelle indolore progressive et isolée avec atteinte de la vision centrale.

✔️ Anomalies de la vision des couleurs et des contrastes.

4️⃣   Quel bilan initial réaliser chez ces patients ? [7’59 – 11’07]

✔️ Analyse d’antécédents familiaux (famille maternelle), mesure de l’acuité visuelle, recherche d’un déficit pupillaire, champ visuel.

✔️ OCT/IRM, électrocardiogramme à la recherche de troubles du rythme cardiaque.

✔️ Etude de l’ADN mitochondrial pour mettre en évidence une mutation.

5️⃣   A qui adresser les patients ? [11’08 – 12’53]

✔️ Centre spécialisé hospitalier.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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