Decodăm Cancerul: De la descifrarea genomului uman, la descifrarea genomului cancerului Podcastul Raportuldegardă.ro

O reducere de numai 10% a numărului de pacienți care nu răspund la tratamentele pentru diabet și boli cardiovasculare ar determina economii de 200 miliarde de dolari anual, conform statisticilor din SUA. Pentru a adresa problema răspunsului la tratament, descifrarea caracteristicilor moleculare ale bolilor este esențială. Există discrepanțe importante între complexitatea moleculară a patologiei umane și modul în care aceasta se traduce în practica medicală. Medicina genomică poate oferi soluții pentru aceste provocări. În oncologie, genomica determină deja schimbări majore de la redefinirea cancerelor până la schimbarea standardelor terapeutice.

Descifrarea genomului uman a însemnat, printre altele și faptul că nu mai este nevoie să definim normalul prin patologic - gena pentru hemofilie, gena pentru cancerul de sân, etc. Funcția genei BRCA1, de exemplu, este să repare ADN-ul când acesta suferă deteriorări. Varianta mutantă determină incapacitatea ADN-ului de a fi reparat. Descifrarea genomului uman înseamnă mai mult decât descoperirea și tratarea unor boli. Înseamnă înțelegerea identității, comportamentului, istoriei, definirea a ceea ce înseamnă sănătate, înseamnă o nouă știință. Mai multe detalii: