Choroby, ktoré máme v génoch Veda na dosah

Keď bojujeme s chorobou alebo so zdravotnými komplikáciami, často sa v duchu pýtame, čo sme mali urobiť inak. Prečo sme ochoreli práve my, čím sme si narušili zdravie a ako si ho máme dať naspäť do rovnováhy? Pri niektorých chorobách sme však spútaní vlastnými génmi, čiže vznik daných chorôb neovplyvňuje náš životný štýl, ale genetický kód. S doktorkou Danielou Gašperíkovou sme sa rozprávali najmä o genetickej predispozícii na sluchovú poruchu a cukrovku. Napriek tomu, že ide o ochorenia, na ktoré má významný dosah životný štýl či životné prostredie, časť pacientov s týmito diagnózami môže mať poruchu v génoch. Z klinického pohľadu je genetická diagnostika týchto ochorení podstatná, pretože pre niektoré podtypy sa terapia môže prispôsobiť špecifickému genetickému defektu.

RNDr. Daniela Gašperíková, DrSc., pracuje v Ústave experimentálnej endokrinológie Biomedicínskeho centra Slovenskej akadémie vied v Bratislave. Venuje sa výskumu dedičných monogénových ochorení, pričom sa zameriava najmä na monogénovú cukrovku, dedičné poruchy sluchu a dedičné mitochondriálne ochorenia. V rámci týchto diagnóz prináša nielen novú diagnostiku pre pacientov (nové metodické prístupy, ktoré nie sú ešte aplikované v klinickej praxi), ale skúma aj molekulárne mechanizmy vzniku jednotlivých ochorení. Vyštudovala Prírodovedeckú fakultu Univerzity Komenského v Bratislave, pôsobila na niekoľkých zahraničných pracoviskách, napríklad na University of Texas at Austin v USA alebo v German Diabetes Center v nemeckom meste Düsseldorf. Je nositeľkou viacerých ocenení, ktoré jej udelila Európska endokrinologická spoločnosť, Slovenská lekárska spoločnosť a Slovenská diabetologická spoločnosť, a cenu dostala aj od Ministerstva školstva, vedy, výskumu a športu SR za vedenie najlepšieho vedecko-výskumného tímu roka.