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华大基因专业团队倾情打造,基因科普娓娓道来!

天方烨‪谈‬ itunesu_sunset

    • Science
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华大基因专业团队倾情打造,基因科普娓娓道来!

    朱宝生x孙隽:SMA可防!基因检测帮大忙!

    朱宝生x孙隽:SMA可防!基因检测帮大忙!

    SMA患者对家庭和整个社会都造成了沉重的负担。但是对于SMA等遗传性疾病,通过携带者筛查,提前预防疾病的发生是更为有效的解决方案。本期节目邀请到云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士,一起了解SMA这种疾病。

    • 11 min
    朱宝生x孙隽:孩子六个月不会翻身就是SMA?诊断过程看这里…

    朱宝生x孙隽:孩子六个月不会翻身就是SMA?诊断过程看这里…

    孩子六个月了还不会翻身不会抬头,感觉全身软弱无力是不是就有可能得了SMA呢?这个时候先不要下定论,一旦有这样的情况出现,送到医院进行诊断才是正确做法。那么医生又是通过什么样的方式进行确诊呢?这个病可以根治吗?药物治疗又能达到什么样的效果呢?一起来听云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士的解答。

    • 11 min
    朱宝生x孙隽:基因缺陷是SMA的罪魁祸首!

    朱宝生x孙隽:基因缺陷是SMA的罪魁祸首!

    SMA是一种常染色体隐性遗传病,由脊髓和脑干中的下运动神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩,导致患者出现进行性肌无力。常规人群中有1/50的致病基因携带率,如果父母碰巧都是携带者的话就有25%的几率会生下SMA患儿。本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士一起了解SMA这种疾病。

    • 10 min
    朱宝生x孙隽:“SMA天价药”进医保,什么是SMA?

    朱宝生x孙隽:“SMA天价药”进医保,什么是SMA?

    最近,一条关于“灵魂砍价”的新闻引起了大家的高度关注,这样一个治疗SMA的高价药物,从七十万降到三万三最终被纳入医保,足以看出国家为了罕见病群体同样付出了太多努力。什么是SMA呢?这种疾病如何预防和治疗呢?本期节目邀请到了云南省第一人民医院遗传诊断中心主任朱宝生教授和华大基因妇幼健康事业部研发技术总监孙隽博士共同为大家解答。

    • 10 min
    抑郁症≠性格不好,要理智看待它

    抑郁症≠性格不好,要理智看待它

    有不少人把抑郁症归结于性格出现了问题,以为只有性格内向的人才会患上抑郁症。事实上,抑郁症也并不是纯粹因为心理问题,它只是一部分的原因,开朗的人也会得抑郁症。本期节目一起来听浙江大学医学院附属第一医院主任医师、精神卫生中心负责人胡少华博士的分享。

    • 10 min
    全球首例!患者接受猪心移植!

    全球首例!患者接受猪心移植!

    据外媒消息,美国马里兰州的一名心脏病患者成为全球首例接受猪心移植的人。为其捐献心脏的是一只经过基因编辑的猪,接受了10处独特的基因修改,包括敲除3个基因,以降低人体免疫系统的攻击排异反应,敲除了1个生长基因,防止移植后的猪心继续生长,此外,6个人类基因被编辑、插入供体猪的基因组内……

    • 11 min

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