平凡不平‪凡‬ Pi

今天又是一個罕見疾病的案例分享，
甚至比上一集的罕見疾病還更少見呢！
在台灣每年發生率每百萬人大約有0.5~1.0左右。



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陳教授上週末參與台灣神經免疫學會以及神經罕見疾病學會的年度學術研討會。

今天就來分享研討會其中的兩個主題：

Treatable Metabolic Myopathy: Pompe disease
Type 1 SMA: disease-modifying therapies 



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上一集提到: Essential tremor 所呈現的手抖時常會被誤會成是帕金森氏症。
同樣是手抖，到底該如何區分呢？

這集就專門來討論 Parkinson’s Disease
內容包含symptoms, etiology, treatment and Parkinsonism plus syndrome.



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Part 1 (00:00-5:00)
Follow-up EP1的案例: Restless leg syndrome

Part 2 (05:00-38:20) New case discussion 
手一直抖難道一定是帕金森氏症嗎？！



留言告訴我你對這一集的想法：）

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今天的單集主要分成:

Part 1
(00:00-13:35) 我上週在小兒科的經歷

Part 2
(13:35-56:00) 罕見疾病案例分享 

每10萬人僅有個位數prevalence的罕見疾病究竟是甚麼呢？！


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暑假在台灣，很自然地會和家人聊天，甚麼都能聊！
但平常在波蘭讀書，卻沒有固定的聊天時間。

這次回波蘭前，靈機一動和媽媽說：我有一個點子！
我們可以固定每週來聊聊
這週遇到的案例等醫學相關的主題
除了讓我學習也可以同時增進和家人的交流：）

沒想到媽媽馬上回：好啊～！
於是就有了這集（系列）的誕生：）

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