RARE à l'écoute Pyramidale Communication

Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale.

Invitée :

Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale.  

 

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56]

✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale,

✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée.  

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic du 1er enfant touché ? [0’57– 2’07]

✔️ A la naissance, perte de poids au retour au domicile,  

✔️Hospitalisée, les médecins découvrent une maladie rénale,  

✔️ Orientée au CHU pour diagnostic.  

3️⃣   Comment les autres enfants ont-ils été diagnostiqués ? [2’08–2’52]

✔️ Suivi médical à chaque grossesse,

✔️ A la naissance, prise de sang et tests auditifs.

4️⃣   Au-delà de l’atteinte rénale, quel est l’impact de la maladie ? [2’53–3’52]

✔️ Surdité.

5️⃣   Quelles prises en charge ont été proposées ? [3’53– 4’46]

✔️ Suivi médical mensuel pendant l’enfance,

✔️ Puis prise de traitement en autonomie avec un suivi médical régulier.

6️⃣   Comment les enfants touchés vivent avec cette maladie ? [4’47– 5’37]

✔️ Scolarité en écoles spécialisées,

✔️ Traitement et suivi médical réguliers.

7️⃣    Quel message transmettre aux personnes concernées ? [5’38– 6’42]

✔️ Soutien et solidarité familial,

✔️ Importance du suivi médical régulier, en centre expert.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

Invitée :

Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID

https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique 

https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/ 

https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 

 

1️⃣    Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26]

✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium,

✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse,

✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45]

✔️ Centres experts de la filière ORKID,

✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres,

✔️ ORL.

3️⃣   Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12]

✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie

✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire

4️⃣   Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09]

✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique,  

✔️ Suivi spécialisé.

5️⃣   Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30]

✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat

✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte

 

Invitée :

Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID.

https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-herriot   

https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ 

https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 

 

1️⃣    Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39]

✔️ Acidose métabolique avec hypokaliémie, hypercalciurie et hypocytraturie

✔️Calculs rénaux, néphrocalcinose, ostéoporose, ostéomalacie

✔️ Surdité pour l’acidose tubulaire distale génétique, voire anémie hémolytique

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15]

✔️ Maladies auto-immunes (Gougerot-Sjögren, Lupus...)

✔️ Maladie de Cacchi et Ricci

3️⃣   Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18]

✔️ Bilan biologique sanguin et urinaire

✔️ Test génétique

✔️ Recherche de maladie auto-immune

✔️ Bilan dynamique (test de charge acide)

4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36]

✔️ Traitements pharmacologiques

✔️ Alimentation adaptée

✔️ Prise en charge ORL

5️⃣   Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19]

✔️ Suivi biologique

✔️ Echographie rénale et/ou scanner low dose

✔️ Ostéo densitométrie

✔️ Suivi ORL

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Episode 2/5 : Diagnostiquer une acidose tubulaire rénale distale

Invitée :

Dr Marion Vallet, néphrologue, praticien hospitalier au sein du service d'explorations métaboliques et rénales du CHU de Toulouse et co-rédactrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale réalisé sous l'égide de la filière ORKID.

https://www.chu-toulouse.fr/-explorations-fonctionnelles- 

https://www.filiereorkid.com/ 

 

1️⃣    Quel tableau clinique doit faire suspecter une acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –3’25]

✔️ Néphrocalcinose ou calcul urinaire

✔️ Retentissement osseux : ostéomalacie chez l’adulte, retard de croissance ou rachitisme chez l’enfant

✔️ Anomalies hydroélectrolytiques

✔️Surdité neurosensorielle ou anémie hémolytique (chez l’enfant)

✔️ Syndrome de Gougerot-Sjögren

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Comment effectuer le diagnostic ? [3’25 –10’44]

✔️ Deux étapes : affirmer la présence de l’acidose tubulaire distale puis diagnostic étiologique

✔️ Diagnostic biologique : acidose métabolique, trou anionique.

✔️ Diagnostic étiologique : recherche des formes iatrogéniques, auto-immunes, génétiques

3️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [10’44–13’00]

✔️ Forme extra-rénale d'acidose métabolique hyperchlorémique

✔️ Autres pathologies favorisant les calculs urinaires avec hypercalciurie

4️⃣   Quelles explorations complémentaires effectuer ? [13’00–14’45]

✔️ Recherche de calculs ou de néphrocalcinose par scanner low dose

✔️ Retentissement osseux par ostéodensitométrie

✔️ Retentissement sur la fonction rénale

✔️ Bilan auditif

✔️ Bilan systémique en cas de syndrome de Gougerot-Sjögren

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Episode 1/5 : Qu’appelle-t-on acidose tubulaire distale ?

Invitée :

Dr Aurélia Bertholet-Thomas, pédiatre, praticien hospitalier au sein du service de néphrologie-rhumatologie-dermatologie de l'hôpital Femme-Mère-Enfant des Hospices Civils de Lyon, responsable du Centre de référence coordonnateur des maladies rares rénales MaReGe de la filière ORKID, et coordinatrice du PNDS sur l'acidose tubulaire distale.

https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriques https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ 

https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 

 

1️⃣    Qu’est-ce que l’acidose métabolique ? [0’49 –4’50]

✔️ Acidité sanguine (pH 7,35)

✔️ La valeur du trou anionique plasmatique permet d’orienter le diagnostic

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Quelle est la physiopathologie de l’acidose tubulaire rénale distale ? [4’50 – 6’08]

✔️ Incapacité des reins à éliminer la charge acide au niveau du tube distal

✔️ Acidose métabolique à trou anionique plasmatique normal

✔️ Ostéolyse, calculs urinaires, voire néphrocalcinose

3️⃣   Quelles sont les différentes formes de cette maladie rare ? [6’08–8’38]

✔️ Formes génétiques / Formes acquises

4️⃣   Quelles en sont les manifestations cliniques ? [8’38–10’36]

✔️ Chez l’enfant : cassure de la courbe staturo-pondérale, manifestations digestives, osseuses, rénales, surdité.

✔️ Chez l’adulte : complications osseuses, coliques néphrétiques, néphrocalcinose.

5️⃣   Quel est le pronostic de la maladie ? [10’36– 11’55]

✔️Néphrocalcinose (80% des patients avec une forme génétique)

✔️ Insuffisance rénale (80% des patients adultes)

6️⃣   A qui adresser les patients en cas de suspicion ?  [11’55– 12’30]

✔️ Centre Expert de Référence ou de Compétence de la filière ORKID

 

L’équipe :

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Crédits : Sonacom

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Vivre avec une Neuropathie Optique de Leber : 5ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invitée :

Mme Leleu, patiente atteinte de NOHL et présidente de l'association « Ouvrir les yeux ».

https://www.ouvrirlesyeux.org/fr/ 

 

1️⃣   Comment survient la Neuropathie Optique de Leber ? [0’25 – 1’38]

✔️ Maladie familiale.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la maladie ? [1’38 – 3’34]

✔️ Errance diagnostique pour les cas index,

✔️ Connaissance de la maladie pour les familles touchées

3️⃣   Comment gérer la maladie au quotidien ? [3’34 –6’14]

✔️ Réorganisation de la vie quotidienne,

✔️ Adaptation du poste de travail.

4️⃣   Quelles motivations à présider l'association « Ouvrir les yeux » ? [6’14 – 7’23]

✔️ Sentiment de révolte face à l'inadaptation de la société,

✔️ Légitimité à défendre une cause.

5️⃣   Quelles sont les missions de l'association « Ouvrir les yeux » ? [7’23 – 9’23]

✔️ Soutenir au plus près les malades et leurs proches,

✔️ Sensibiliser sur les neuropathies optiques héréditaire,

✔️ Encourager la recherche.

6️⃣   Quels sont les rendez-vous de l'association « Ouvrir les yeux » ? [9’23 –12 ’05]

✔️ Journées de partage patients,

✔️ Ateliers connectés avec des médecins experts.

7️⃣   Quel message transmettre au nom de l'association ? [12’05 –13 ’51]

✔️  Briser l’isolement !

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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