L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte RARE à l'écoute

Episode 3/5 : L’acidose tubulaire rénale distale chez l’adulte

 

Invitée :

Pr Sandrine Lemoine, néphrologue, chef de service adjoint du service de néphrologie de l'hôpital Édouard- Herriot à Lyon et responsable pour les patients adultes du Centre de référence Maladie Rare Rénale MaReGe, affilié à la filière ORKID.

https://www.chu-lyon.fr/service-nephrologie-dialyse-hypertension-arterielle-edouard-herriot   

https://www.filiereorkid.com/centre-de-reference-nephrogones/ 

https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 

 

1️⃣    Quelle est la symptomatologie de l'acidose tubulaire rénale distale chez l'adulte ? [0’37 –2’39]

✔️ Acidose métabolique avec hypokaliémie, hypercalciurie et hypocytraturie

✔️Calculs rénaux, néphrocalcinose, ostéoporose, ostéomalacie

✔️ Surdité pour l’acidose tubulaire distale génétique, voire anémie hémolytique

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Cette maladie rare peut-elle être secondaire à d'autres pathologies ? [2’39 – 4’15]

✔️ Maladies auto-immunes (Gougerot-Sjögren, Lupus...)

✔️ Maladie de Cacchi et Ricci

3️⃣   Quelles explorations complémentaires réaliser ? [4’15–6’18]

✔️ Bilan biologique sanguin et urinaire

✔️ Test génétique

✔️ Recherche de maladie auto-immune

✔️ Bilan dynamique (test de charge acide)

4️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients ? [6’18–8’36]

✔️ Traitements pharmacologiques

✔️ Alimentation adaptée

✔️ Prise en charge ORL

5️⃣   Quel suivi recommander ? [8’36– 10’19]

✔️ Suivi biologique

✔️ Echographie rénale et/ou scanner low dose

✔️ Ostéo densitométrie

✔️ Suivi ORL

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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