Leben mit HAE Birgit Lechtermann

Ekaterina wohnt in Norddeutschland, ist Zweifachmama von Diego und Melissa und arbeitet im Betrieb ihres Ehemannes. Mit 18 Jahren hat sie die Diagnose HAE erhalten. Da die Krankheit vererbbar ist, wurden ihre beiden Kinder nach der Geburt jeweils auf HAE getestet – und trotz aller Hoffnungen hat sich Ekaterinas Befürchtung bei Melissa und Diego bestätigt. Beide Kinder sind an HAE erkrankt. Für die Familie hieß das in den letzten Jahren viele Besuche in der Notaufnahme. Während dieser Zeit hat Ekaterina enorme Ängste entwickelt und wollte ihre Kinder nicht aus den Augen lassen. Ein normaler Alltag war kaum möglich. Besonders besorgniserregend für Ekaterina: Bei ihrer Tochter Melissa äußern sich die HAEAttacken in Form von Schwellungen im Halsbereich, die schnell lebensbedrohlich werden können. Bei Diego hingegen war es für Ekaterina viel schwieriger zu wissen, wann eine akute Attacke stattfand. Erst bei starken Schmerzen aufgrund der Schwellungen hat er seinen Eltern Bescheid gesagt. Eine große Erleichterung für die Familie war der Umstieg auf die Prophylaxetherapie. Mithilfe einer Krankenschwester haben Ekaterina und ihre beiden Kinder gelernt, die benötigten Spritzen zur Vorbeugung von HAE-Attacken selbst zu setzen. Heute geht es der Familie und besonders der jungen Mutter wieder besser. Durch die Prophylaxe konnten viele Ängste genommen und stattdessen Sicherheit in das Familienleben gebracht werden.

Es ist keine Überraschung, dass eine Erkrankung die Lebensqualität der Betroffenen negativ beeinträchtigen kann. Deswegen ist sie als Thema im Umgang zwischen betreuendem Fachpersonal und Betroffenen ein wichtiger Gesprächspunkt. In dieser Episode sprechen Prof. Dr. Apfelbacher und Dr. Weller explizit darüber, wie sich die Lebensqualität von Patient:innen messen und einschätzen lässt. Während Prof. Dr. Apfelbacher unter anderem im Bereich der medizinischen Soziologie forscht, ist Dr. Weller neben weiteren Funktionen als Hautarzt mit Interessenschwerpunkt Schwellungskrankheiten wie HAE tätig. Beiden ist es wichtig, die individuellen Bedürfnisse der Patient:innen mit der medizinischen Behandlung zu verbinden und dadurch jeder Person ein gutes, möglichst beschwerdefreies Leben zu ermöglichen. Durch Fragebögen können Aspekte wie Schmerzempfinden oder das Ausleben von Sozialbeziehungen erfasst werden, um die gesundheitsbezogene Lebensqualität auf einer objektiven Ebene zu erfassen und für medizinische Zwecke nutzbar zu machen.

Für Dr. Weller kommt an dieser Stelle das Stichwort „Patient-reported-outcome-measures“ (PROM) ins Spiel. Damit sind Messinstrumente (z.B. Fragebögen) gemeint, die die subjektive Einschätzung der Betroffenen erfassen, sodass dies in der weiteren Therapieentscheidung berücksichtigt werden kann. Im Falle von HAE-Patient:innen, die ohne Behandlung im Schnitt 2 bis 4 schmerzhafte Schwellungsattacken im Monat haben, wirkt sich der Faktor Angst oft negativ auf die eigene Lebensqualität aus und findet sich laut Dr. Weller in der Mehrheit der Lebensbereiche wieder. Sozialer Rückzug und mentale Beeinträchtigungen sind die Folgen. Die akute Behandlung einer Attacke kann dies nicht mindern. Wenn die Situation der Patient:innen ganzheitlich verbessert werden soll, muss die Therapie nach Möglichkeit so geplant werden, dass sowohl die Krankheitslast als auch die Auswirkungen der Erkrankung auf die Lebensqualität berücksichtigt werden.

Wer von einer seltenen Erkrankung betroffen ist, weiß, dass sich mit der Diagnose auch der bis dato bewährte Alltag ändert. Es gilt, Herausforderungen zu meistern und einen neuen Rhythmus zu finden. Für viele ist es besonders wichtig, sich durch die Krankheit die Selbstbestimmtheit und Eigenständigkeit nicht nehmen zu lassen. Wie man nach der Diagnose HAE wieder zu sich selbst findet und einen neuen Alltag etablieren kann, darüber spricht Moderatorin Birgit Lechtermann in dieser Folge mit Julia. Sie hat als Teenagerin die Diagnose HAE bekommen und erinnert sich auch heute noch an das Gefühl der Unbestimmtheit. Dank der aktuellen Therapiemöglichkeiten geht es ihr mittlerweile wieder gut. Seit 2019 bekommt sie eine Langzeittherapie und kann ohne ständige Gedanken an die nächste Attacke ihr Leben beschreiten. Für Julia, die seit 20 Jahren mit der Diagnose lebt, war von Beginn an, der Erhalt ihrer Selbstständigkeit und Selbstbestimmtheit ein wichtiger Punkt. Sich die benötigte Therapie auch selbst verabreichen zu können, hat ihr nach der Diagnose viel an Eigenständigkeit gegeben. Hobbys, Reisen oder große Unternehmungen waren deswegen nie ein Tabuthema. Für Julia ist es wichtig, mit anderen über HAE zu sprechen, um die Wahrnehmung von HAE in der Öffentlichkeit zu stärken. Sie hat selbst erlebt, dass jede noch so kleine Information bei der Diagnosestellung helfen kann. Und wenn man weiß, was man hat, kann man auch den richtigen Umgang mit der Erkrankung für sich selbst finden, der einem einen fast normalen Alltag ermöglicht.

HAE wird bei vielen Betroffenen erst nach einigen Fehldiagnosen als das, was es tatsächlich ist, erkannt. Das liegt unter anderem an den Symptomen, die nicht eindeutig nur einer Erkrankung zuzuordnen sind. Bei seltenen Erkrankungen wie bspw. HAE gibt es Überschneidungen zu anderen (seltenen) Erkrankungen, die die richtige Diagnosestellung erschweren.

Was genau das bedeutet, weiß Prof. Dr. Martin Mücke. Er ist Direktor des neuen Instituts für Digitale Allgemeinmedizin an der Uniklinik RWTH Aachen und seit November 2021 Vorstandssprecher des Zentrums für Seltene Erkrankungen Aachen (ZSEA). Er beschäftigt sich seit vielen Jahren mit Patient:innen ohne Diagnose, die an seltenen Erkrankungen leiden. Eine Routine in seiner Arbeit hat er dennoch bislang nicht gefunden, da seltene Erkrankungen sich bei jeder Person anders äußern und viele Betroffene bereits eine lange Krankheitsgeschichte vorweisen. Es kann vorkommen, dass unspezifische Symptome wie Schmerzen in den Händen oder in der Bauchregion mit Medikamenten behandelt werden, die keine Besserung mit sich bringen, jedoch die Diagnosestellung zeitlich weiter verzögern.

Für Prof. Dr. Mücke gibt es aktuell viele Projekte, an denen gearbeitet wird, die in Zukunft die Diagnosestellung von seltenen Erkrankungen wie HAE verkürzen sollen: bspw. die Nutzung der digitalen Patient:innenakte, Ärzt:innen durch Fortbildungen besser über seltene Krankheiten zu informieren oder auch der Aufbau von Patient:innenenregistern mit genetischen Erkrankungen und Ausprägungen.

In diesem Podcast gibt es authentische Geschichten auf die Ohren und viel Wissenswertes zu der seltenen Erkrankung HAE, dem hereditären Angioödem.

Birgit “Biggi“ Lechtermann geht gemeinsam mit Betroffenen und Experten der Frage auf den Grund, ob und wie ein normales Leben mit HAE möglich ist.

„Jetzt geb ich den Ton an“ heißt es heutzutage schon von vielen Patienten, die dank moderner Therapieoptionen wieder ein selbstbestimmtes Leben führen können.

Verändert sich das Krankheitsbild oder der Umgang mit HAE, wenn man älter wird? Wie beeinflusst HAE junge Menschen im Alltag und während der Freizeit? Und warum erfolgt die Diagnose von HAE oft erst nach längerer Zeit? Um diese und weitere Themen geht es in der dritten Staffel von „Leben mit HAE“.

Der Podcast ist eine Produktion der Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG. Richten Sie Nebenwirkungsmeldungen bitte direkt an medinfoEMEA@takeda.com.

Weitere Informationen zu HAE finden Sie unter: https://www.leben-mit-hae.de/

Facebook: https://www.facebook.com/lebenmithae
Instagram: https://www.instagram.com/leben.mit.hae/

Ihre erste HAE-Attacke hatte Lorin bereits mit 3 Jahren. Wie bei vielen anderen Betroffenen dauerte es auch bei ihr sehr lange (15 Jahre), bis die richtige Diagnose gestellt wurde. Erst nach mehreren Fehldiagnosen und im Alter von 18 Jahren wurde bei ihr HAE diagnostiziert. Seit 2021 weiß Lorin also, dass sie an HAE erkrankt ist.

Neben der Freude über die sich dadurch ergebenden Therapieoptionen, kam aber auch die Angst, was HAE genau bedeutet und die Frage: Wie gehe ich mit meiner Erkrankung um?

Lorin hat vor allen Dingen am Anfang ihrer Erkrankung Zeit benötigt, um sich selbst mit der Diagnose auseinanderzusetzen, bevor sie mit ihrer Familie offen darüber sprechen konnte. Der Rückhalt ihrer Familie und die positiven Reaktionen auf ihren offenen Umgang mit HAE haben sie darin bestärkt, über ihren Familien- und Freundeskreis hinaus offen über ihre Erkrankung zu sprechen. Während ihrer Ausbildung zur Gesundheitskauffrau, in der sie sich aktuell befindet, wechselt sie beispielsweise regelmäßig ihren Einsatzbereich und erwähnt in der Vorstellung gegenüber ihren neuen Kolleg:innen auch immer ihre HAE-Erkrankung.

Für Lorin gehört der offene Umgang mit HAE mittlerweile zum Alltag. Für sie hat sich gezeigt, dass das Gespräch über HAE mit anderen vor allen Dingen mehr Verständnis für Betroffene mit sich bringt und einem selbst dabei hilft, sich durch HAE nicht einschränken zu lassen.

In diesem Podcast gibt es authentische Geschichten und viel Wissenswertes rund um die Seltene Erkrankung HAE, dem hereditären Angioödem.

Birgit “Biggi“ Lechtermann geht gemeinsam mit Betroffenen und Experten der Frage auf den Grund, ob und wie ein normales Leben mit HAE möglich ist.

„Jetzt geb ich den Ton an“ heißt es heutzutage schon von vielen Betroffenen, die dank moderner Therapieoptionen wieder ein selbstbestimmtes Leben führen können.

Verändert sich das Krankheitsbild oder der Umgang mit HAE, wenn man älter wird? Wie beeinflusst HAE junge Menschen im Alltag und während der Freizeit? Und warum erfolgt die Diagnose von HAE oft erst nach längerer Zeit? Um diese und weitere Themen geht es in der dritten Staffel von „Leben mit HAE“.

Der Podcast ist eine Produktion der Takeda Pharma Vertrieb GmbH & Co. KG. Richten Sie Nebenwirkungsmeldungen bitte direkt an medinfoEMEA@takeda.com.

Weitere Informationen zu HAE finden Sie unter: https://www.leben-mit-hae.de/

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Wie findet man heraus, ob es in der Familie bereits Fälle der unbekannten Krankheit HAE gab? Und was macht man, wenn gleich mehrere Familienmitglieder betroffen sind?

Familie Weinert stand diesen Fragen gegenüber. Nach unabhängigen Behandlungen beim Zahnarzt treten bei Oma Ursula und Mutter Daniela plötzlich Schwellungen im Gesicht auf. Zunächst ging man von einer allergischen Reaktion aus, später kommt beim Hausarzt der Verdacht auf, dass es sich um die seltene Erkrankung HAE handelt. Ein Test liefert dann Gewissheit: beide Frauen haben HAE. Während Oma Ursula froh über die Gewissheit ist, recherchiert Daniela nach Informationen und besucht eine Selbsthilfegruppe. Mit der Geburt der Tochter Anna tritt die Erkrankung später auch in dritter Generation auf. Sie erlebt in ihrer Kindheit die Attacken ihrer Mutter mit und kämpft lange mit der Angst vor HAE.

Mit der Zeit haben alle Drei ihren eigenen Weg gefunden, im Alltag mit HAE umzugehen. In einem sind sie sich einig: Auch mit HAE kann man ein ganz normales Leben führen.

In diesem Podcast gibt es authentische Geschichten auf die Ohren und viel Wissenswertes zu der seltenen Erkrankung HAE, dem hereditären Angioödem.

Birgit “Biggi“ Lechtermann geht gemeinsam mit Betroffenen und Experten der Frage auf den Grund, ob und wie ein normales Leben mit HAE möglich ist.

„Jetzt geb ich den Ton an“ heißt es heutzutage schon von vielen Patienten, die dank moderner Therapieoptionen wieder ein selbstbestimmtes Leben führen können.

Verändert sich das Krankheitsbild oder der Umgang mit HAE, wenn man älter wird? Wie beeinflusst HAE junge Menschen im Alltag und während der Freizeit? Und warum erfolgt die Diagnose von HAE oft erst nach längerer Zeit? Um diese und weitere Themen geht es in der dritten Staffel von „Leben mit HAE“.

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