42 мин.
Сезон 3 Выпуск 4 Генные дерматозы: буллезный эпидермолиз и ихтиоз На генном уровне
-
- Наука
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом.
Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.
При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
Из выпуска вы узнаете:
• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"
• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"
• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"
Гость выпуска:
Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.
https://deti-bela.ru/leader/
https://deti-bela.ru/
Темы эпизодов:
1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56
2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10
3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48
4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52
5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33
6
Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом.
Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.
При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.
Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».
Из выпуска вы узнаете:
• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"
• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"
• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"
Гость выпуска:
Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.
https://deti-bela.ru/leader/
https://deti-bela.ru/
Темы эпизодов:
1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56
2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10
3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48
4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52
5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33
6
42 мин.