На генном уровн‪е‬ Елена Абелева

В новом сезоне подкаста мы рассмотрим особенности состояния души человека, живущего с редким заболеванием, состояние души его родных и близких, семьи в целом. Как справиться с бременем редких болезней? Как принять свой диагноз или диагноз своего ребенка? Какие существуют методики психологической помощи людям с орфанными заболеваниями? В каких случаях нужно обращаться к психологу? Кто, как и когда проводит психологическую диагностику людей с орфанными заболеваниями?
В первом выпуске поговорим о том, как понять, когда взрослому или ребенку необходима психологическая помощь, на какие "красные флаги" нужно обратить внимание и какова роль психолога в улучшении психоэмоционального состояния человека.

Гость выпуска:

Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/

Темы эпизодов:

1. Кто такой клинический психолог и чем он отличается от психолога-консультанта, психотерапевта, психиатра? 02:30-06:47

2. Какую помощь может оказать клинический психолог? 06:48-08:19

3. С какими проблемами чаще всего обращаются к клиническому психологу, в том числе орфанные пациенты? 08:20-09:35

4. Как понять, что необходима помощь психолога? Есть ли какие-то "тревожные знаки"? 09:36-11:30

5. Почему многие люди, испытывающие жизненные трудности, не решаются обратиться к специалисту? 11:35-14:57

6. Что происходит на психологической консультации? 14:57-19:38

7. Есть ли различия между онлайн и очной психологической консультацией? 19:39-21:23

8. Какова оптимальная частота посещения психолога? 21:30-23:27

9. Есть ли у травмы "срок годности"? 23:28-25:47

10. Как справиться родителю с потрясением, например, при постановке ребенку генетического диагноза? 25:48-31:14

11. Современные методы психотерапии? 31:17-39:35

12. Сколько нужно времени, чтобы почувствовать эффект от терапии? 39:14-40:17

13. Каков минимальный возраст ребенка, когда психолог может начать индивидуальную работу? 40:22-46:48

14. Наиболее распространенные мифы о психологах 46:49-49:01

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+U

Тема принятия диагноза оказывает прямое отношение на микроклимат в семье и настроение родителей, воспитывающих ребенка с особенностями развития. Каждая семья переживает новость о "плохом" диагнозе или инвалидности ребенка по-своему. Факт принятия такого диагноза для родителей непрост, поэтому психологическая поддержка бывает крайне важна для успешной адаптации к новым жизненным реалиям. В новом выпуске беседуем с мамой ребенка с нейрофиброматозом - редким генетическим заболеванием, которое характеризуется появлением в организме человека множественных, как правило, доброкачественных образований. Она поделится своей историей и расскажет о том, как ее семья проживала личную историю, об их опыте принятия диагноза.
Как проживать диагноз ребенка? Какие стадии принятия диагноза выделяют психологи? Что делать, как жить и как справляться с эмоциями и не впасть в отчаяние? Каких ошибок следует избегать, чтобы жизнь ребенка с особенностями развития была гармоничной?
Гости выпуска:

Анна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/

Анна Чистопрудова - учредитель Межрегиональной общественной организации содействия помощи пациентам с нейрофиброматозом "22/17", руководитель практики редких заболеваний клиники "Чайка"
Темы эпизодов:

1. Что такое «принятие» с точки зрения психологии? 02:26 – 03:24

2. История из личного опыта: как осознать постановку диагноза? 03:25 – 06:22

3. Что такое нейрофиброматоз? 06:23 – 08:00

4. Какие рекомендации можно дать родителям в части принятия диагноза? 08:01 – 13:30

5. История из личного опыта: осознание диагноза в самом начале пути 13:38 – 16:20

6. Что происходит с пациентом и его близкими в момент сообщения «плохого» диагноза? 16:21 – 20:00

7. Что такое «застревание» в стадии принятия диагноза? 20:01 – 26:15

8. Что делать при «застревании» в ситуации? 26:16 – 27:06

9. Какие стадии принятия выделяют в психологии? 27:07 – 36:45

10. Принятие диагноза со стороны пациента – 36:46 – 39:15

11. Цикличность стадий принятия – 39:16 – 40:00

12. Какие ошибки могу совершать родители ребенка с «редким» д

Печень - самый большой внутренний орган человека и главная биохимическая лаборатория организма. Она выполняет ряд важных функций: защитная, пищеварительная, метаболическая и др. Печень - один из немногих органов, способных к восстановлению. Она может восстанавливать свой первоначальный объем при сохранении 25-30% от изначальной массы за счет деления ее клеток гепатоцитов. На сегодняшний день известно более 500 заболеваний печени, среди которых известны и наследственные. К последним относятся синдром Жильбера, гемохроматоз, болезнь Вильсона-Коновалова, дефицит альфа-1-антитрипсина, синдром Алажилля и др.

Из выпуска вы узнаете:

• Основные причины заболеваний печени
• Что включает в себя понятие "наследственные болезни печени"?

• Характерные симптомы для данной группы заболеваний
• Кто из врачей первичного звена может заподозрить данные патологии?

• Как проводится диагностика наследственных болезней печени?

• Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?

• Программы ранней диагностики наследственных заболеваний печени
• Как проводится лечение данных заболеваний?

Гость выпуска:

Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/

Темы эпизода:

1. 04:00 – 05:11 Причины заболеваний печени?

2. 05:12 – 06:45 Что включает в себя понятие «наследственные болезни печени»?

3. 06:49 – 08:10 Существуют ли характерные симптомы для заболеваний печени и как их распознать?

4. 08:11 – 10:05 Какие врачи первичного звена могут заподозрить патологию печении (педиатр, терапевт, гепатолог, гастроэнтеролог)?

5. 10:06 – 11:06 Как проводится диагностика наследственных заболеваний печени?

6. 11:07 – 12:25 Когда необходимо обращаться за консультацией к врачу-генетику?

7. 12:26 – 13:52 Какие программы ранней диагностики наследственных болезней печени сейчас работают и в каких регионах они функционируют?

8. 13:56 – 15:09 Как проводится лечение?

9. 15:10 – 20:39 Рубрика "Развенчиваем мифы и подтверждаем факты"
10. 20:40 – 22:29 Профилактика
11. 22:30 – 26:38 О некоторых наследственных заболеваниях печени
Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсе

Выпуск посвящен редкому наследственному заболеванию печени, связанному с нарушением обмена меди - болезни Вильсона-Коновалова. Патология встречается у одного из 30 000 – 40 000 человек. Причина - патогенные варианты в гене ATP7B, который встраивает ионы меди в церулоплазмин (белок-транспортировщик меди).  При этом заболевании происходит избыточное накопление меди в тканях и органах, центральной нервной системе, печени, почках, глазах. Симптомы болезни могут проявляться в возрасте от 5 до 35 лет. Болезнь Вильсона-Коновалова передается по аутосомно-рецессивному пути, т.е. родители являются бессимптомными носителями мутации и передают ее ребенку с вероятностью 25 процентов.
Заболевание лечится патогенетически, для этого применяются комплексообразующие соединения: пеницилламин и триентин. Прогноз зависит от времени постановки диагноза.
Из выпуска вы узнаете:

• Основные причины болезни Вильсона-Коновалова
• Основные признаки заболевания
• Частота встречаемости болезни в российской популяции
• Основные симптомы заболевания
• Диагностика и лечение
• Показания к трансплантации печени

• Диета при болезни Вильсона-Коновалова

Гость выпуска:

Наталия Семенова – ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", врач-генетик консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ", к.м.н.

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/semenova-nataliia-aleksandrovna/

Темы эпизода:

1. 03:05 – 05:18 Основные причины болезни Вильсона-Коновалова
2. 05:19 – 06:12 Частота встречаемости болезни в российской популяции
3. 06:13 – 06:46 Как передается заболевание
4. 06:47 - 11:20  Признаки заболевания, диагностика

5. 11:24 – 12:45 Основные симптомы заболевания
6. 12:46 – 13:31 Лечение заболевания
7. 13:32 – 15:19  Показания к трансплантации печени при болезни Вильсона-Коновалова
8. 15:20 - 21:06 Вопрос от слушательницы
9. 21:12 – 23:14  Нужна ли генетическая диагностика родственникам пациента с данным диагнозом?
10. 23:15 – 24:04 Диета при болезни Вильсона-Коновалова

11. 24:05 – 25:08 Прогноз и профилактика заболевания

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Выпуск посвящен кардиомиопатиям (КМП) – гетерогенной группе сердечно-сосудистых заболеваний, которая характеризуется патологией сердечной мышцы, ее структурными и функциональными нарушениями. Эксперты расскажут о современных генетических методах исследования в кардиологии, когда человеку нужно обращаться за консультацией к врачу-генетику и кардиогенетику.

Из выпуска вы узнаете:

• Что такое кардиомиопатии, их классификация

• Основные причины развития КМП

• Основные симптомы и "красные флаги"

• Диагностика и лечение КМП

• Современные возможности генной терапии КМП

• Кардиогенетика и ее будущее

Гости выпуска:

Елена Заклязьминская – заведующая лабораторией медицинской генетики ФГБНУ "Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского", врач-генетик, д.м.н.

https://med.ru/ru/zaklazminskaa-elena-valerevna

Роман Мясников - ведущий научный сотрудник отдела клинической кардиологии, врач-кардиолог ФГБУ "Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации, к.м.н.

https://gnicpm.ru/scientific-directions/otdel-klinicheskoj-kardiologii.html

Темы эпизода:

1. 02:45-03:43 Что такое КМП? Какие виды КМП существуют?

2. 03:44-04:28 Сколько генов вовлечены в развитие КМП?

3. 04:28-05:07 Каковы основные причины развития КМП?

4. 05:08-07:59 Есть ли «красные флаги» при КМП?

5. 08:00-09:39 Как проводится диагностика КМП?

6. 09:55-16:25 Кому рекомендуется медико-генетическое консультирование для выявления данной группы заболеваний?

7. 16:26-18:45 Какие генетические методы используются в кардиологии?

8. 18:46-21:45 Кардиогенетика в России и в мире

9. 21:50-24:17 Роль биоинформатики в интерпретации данных

10. 24:18-25:19 Может ли развиться КМП, если в семье нет родственника с данной патологией?

11. 25:20-29:39 Внезапная сердечная смерть

12. 29:46-32:56 Лечение КМП

13. 32:57-36:44 Перспективы генотерапевтического лечения КМП

14. 36:51-39:59 Профилактика КМП

15. 40:01-42:12 "Развлекательная генетика» и ее отличие от научной

16. 42:46-51:00 Будущее кардиогенетики и кардиологии

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом.
Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.
При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.

Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».

Из выпуска вы узнаете:

• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения
• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза
• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"
• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"
• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"

Гость выпуска:

Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.
https://deti-bela.ru/leader/
https://deti-bela.ru/

Темы эпизодов:

1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56

2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10

3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48

4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52

5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33

6