На генном уровне

Елена Абелева
  • 4,8 (18)
  • НАУКА
  • СЕРИЯ ВЫПУСКОВ КАЖДЫЕ ДВЕ НЕДЕЛИ

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Ведущая подкаста:  Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Дизайн обложки - Юлия Скрибна Монтаж подкаста - Максим Марков Звукорежиссер - Дарья Макшанцева Выпуск записан в студии "Coworcast" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:  В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Все

  1. ВЫПУСК 1

    Сезон 6. Выпуск 1. Генетика в ортопедии: взгляд травматолога-ортопеда

    Медицинская генетика играет важную роль в возникновении различных патологий опорно-двигательного аппарата. Наследственные факторы могут вносить значительный вклад в такие заболевания, как дисплазия тазобедренных суставов, вальгусная деформация коленных суставов, плоско-вальгусная деформация стоп, кифозы, деформации грудной клетки (лордозы) и другие патологии. Переломы костей в раннем возрасте у детей часто требуют исключения большого числа генетических нарушений. В предыдущих выпусках подкаста рассказывалось о патогенных вариантах в генах коллагена I типа, о редком генетическом заболевании несовершенный остеогенез или болезнь «хрустального человека». Мутации в генах коллагена IV и V типа ответственны за развитие синдрома Элерса-Данло. При возникновении патогенных вариантов в гене, который кодирует белок фибриллин-1, может наблюдаться синдром Марфана и ряд других заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» поговорили о роли медицинской генетики в травматологии и ортопедии, в частности, о наследственных болезнях опорно-двигательного аппарата. Гость выпуска: Георгий Чоговадзе - врач травматолог-ортопед реабилитационного отделения «Поляны» ФГБНУ «Детский медицинский центр» Управления делами Президента РФ, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. С какими проблемами чаще всего приходят на прием к детскому врачу травматологу-ортопеду 02:45-03:48 2. Какую роль сегодня играет медицинская генетика в травматологии и ортопедии 03:52-04:14 3. Какие наследственные болезни скелета встречаются в практике травматолога-ортопеда, насколько это редкие заболевания 04:16-08:54 4. Какова специфика работы врача-ортопеда с орфанными заболеваниями, и какова при этом роль родителей 09:02-12:31 5. Примеры успешного взаимодействия врача травматолога-ортопеда и врача генетика 12:53-18:47 6. Особенности состояния и развития ортопедии в России и за рубежом 19:02-24:23 7. Передовые технологии и новации в ортопедии 25:30-31:12 8. Популярные мифы о переломах 31:14-34:42 9. Показан ли спорт для детей с проблемами позвоночника 34:45-38:14 10. Как будет развиваться детская ортопедия в ближайшие 5-10 лет 38:19-38:51 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

    40 мин.

  2. ВЫПУСК 2

    Сезон 6. Выпуск 2. Наследственные системные скелетные дисплазии у детей

    Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость. В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний. В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД. Гости выпуска: Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний; Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова; Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы 03:24-05:53 2. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32 3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46 4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57 5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии 10:58-12:32 6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04 8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32 9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53 10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48 11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? 24:49-27:16 12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35 13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48 14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37 15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21 16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

    45 мин.

  3. ВЫПУСК 3

    Сезон 6. Выпуск 3. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

    В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.  Гость выпуска: Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Темы эпизода: 1. Путь в науку 02:35-04:26 2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27 3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05 4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26 5. Диагностика ГФР 09:32-12:19 6. Частота ГФР в России 12:20-13:41 8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29 9. Случаи из практики 14:30-20:02 10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37 11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55 12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47 13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19 14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43 15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293

    40 мин.
См. весь сезон 6 (3)

Трейлер

4,8
из 5
Оценок: 18

Об этом подкасте

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Ведущая подкаста:  Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Дизайн обложки - Юлия Скрибна Монтаж подкаста - Максим Марков Звукорежиссер - Дарья Макшанцева Выпуск записан в студии "Coworcast" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:  В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Информация

  • Автор
    Елена Абелева
  • Выпуски
    53
  • Сезоны
    6
  • Ограничения
    Без ненормативной лексики
  • Авторские права
    2025 © Елена Абелева. Все права защищены.
  • Сайт подкаста
    На генном уровне