51 мин.
Сезон 3. Выпуск 10. Несовершенный остеогенез На генном уровне
-
- Наука
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники. Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь "хрупкого" человека полноценной, насыщенной и активной.
Гости выпуска:
Елена Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Елена Мещерякова - основатель и директор благотворительного фонда "Хрупкие люди", эксперт по хрупкости и антихрупкости
https://hrupkie.ru/komanda/
Темы эпизодов:
1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48
2. Распространенность заболевания? 05:49 – 06:20
3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18
4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36
5. Клиническая картина заболевания? 09:42 – 11:45
6. Основные осложнения? 11:46 – 14:31
7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16
8. Методы лечения несовершенного остеогенеза? 20:21 – 23:39
9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22
10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59
11. Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40
12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38
13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24
14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03
15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38
16. О дальнейших планах деятельности БФ «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05
17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57
Несовершенный остеогенез (болезнь "хрустального человека") - редкое наследственное заболевание, основным проявлением которого является нарушение структуры и прочности костей, приводящее к частым переломам, костной деформации и низкой минеральной плотности кости, нарушению костной микроархитектоники. Кости при этом заболевании становятся хрупкими, поэтому практически любой удар или неудачное движение могут приводить к переломам. На сегодняшний день несовершенный остеогенез остается неизлечимым заболеванием, однако своевременное оказание системной помощи, социальная и психологическая поддержка позволяют сделать жизнь "хрупкого" человека полноценной, насыщенной и активной.
Гости выпуска:
Елена Меркурьева – врач-генетик, аспирант научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова
Елена Мещерякова - основатель и директор благотворительного фонда "Хрупкие люди", эксперт по хрупкости и антихрупкости
https://hrupkie.ru/komanda/
Темы эпизодов:
1. Что такое несовершенный остеогенез и каковы его причины? 02:17 – 05:48
2. Распространенность заболевания? 05:49 – 06:20
3. Как наследуется несовершенный остеогенез? 06:21 – 07:18
4. Основные симптомы несовершенного остеогенеза 07:19 – 09:36
5. Клиническая картина заболевания? 09:42 – 11:45
6. Основные осложнения? 11:46 – 14:31
7. Как проводится диагностика несовершенного остеогенеза? 14:32 – 20:16
8. Методы лечения несовершенного остеогенеза? 20:21 – 23:39
9. История создания благотворительного фонда «Хрупкие люди» 23:40 – 25:22
10. Какое количество подопечных насчитывается в БФ «Хрупкие люди»? 25:23 – 25:59
11. Программы помощи БФ «Хрупкие люди»? 26:00 – 32:40
12. Как получить помощь? Детский лагерь для «хрупких» детей и подростков? 32:41 – 40:38
13. Реабилитационная помощь фонда детям с несовершенным остеогенезом 40:39 – 44:24
14. О работе фонда, направленной на повышение квалификации врачей в области патологии костей 44:25 – 47:03
15. Какой врач может заподозрить у пациента несовершенный остеогенез? 47:04 – 47:38
16. О дальнейших планах деятельности БФ «Хрупкие люди» 47:39 – 49:05
17. Рекомендации для пациентов, столкнувшихся с диагнозом «несовершенный остеогенез» 49:06 – 50:57
51 мин.