24 мин.
Сезон 3. Выпуск 7. Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром) На генном уровне
-
- Наука
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким. Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте.
Гость выпуска:
Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/
Темы эпизодов:
1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?
2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?
3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?
4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?
5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?
6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН
7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
8. 21:28- 22:37 Профилактика
9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) - наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа наследования, для которого характерен дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе гормона кортизола в коре надпочечников. При этом происходит нарушение выработки гормона кортизола и альдостерона корой надпочечников, что приводит к увеличению уровня мужских половых гормонов андрогенов. Итог подобного дисбаланса - развитие по мужскому типу, заметное в детском возрасте, в период полового созревания это развитие становится более ярким. Сегодня ВДКН выявляют благодаря государственной программе массового неонатального скрининга, что позволяет поставить диагноз и назначить лечение еще в раннем детском возрасте.
Гость выпуска:
Нина Макрецкая – доцент кафедры генетики эндокринных болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, врач-детский эндокринолог, к.м.н.
https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/makretckaia-nina-alekseevna/
Темы эпизодов:
1. 02:39-03:54 Что такое врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН)?
2. 03:55-06:00 Частота ВДКН в России и мире?
3. 06:00-06:39 Основные причины развития ВДКН?
4. 09:34-10:45 Основные симптомы ВДКН у детей?
5. 10:56 – 13:20 Диагностика ВДКН?
6. 13:21 – 15:15 Гормонозаместительная терапия при ВДКН
7. 15:16 – 18:24 Какие специалисты наблюдают ребенка с ВДКН?
8. 21:28- 22:37 Профилактика
9. 18:37 – 21:27 Влияет ли заболевание на образ жизни?
Обратная связь:
Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.
МГНЦ в социальных сетях:
В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy
В VK - https://vk.com/public212339421
В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef
В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ
24 мин.