Síndrome de Hutchinson-Gilford By Dra Maxima Mendez Dra Maxima Mendez

Los inflamasomas son complejos de múltiples proteínas implicados en la inflamación fisiológica y patológica. Pueden activarse a través de múltiples señales, incluyendo bacterias, toxinas de origen microbiano, xenobióticos, PAMPs y DAMPs.

La caspasa-1 parece ser la caspasa inflamatoria dominante asociada con los inflamasomas. Todas las caspasas inflamatorias cuyo principal  son citoquinas (como pro-IL-1β, pro-IL-18 y eventualmente pro-IL-33) Que se escinden a su forma activa y secretada. Además, la activación del inflamasoma puede llevar a la muerte de la célula huésped en ciertos tipos de células, conocida como piroptosis. Se cree que la piroptosis es importante para restringir la replicación intracelular de patógenos invasivos.

Como la IL-1β y otras citoquinas son actores clave en la respuesta inflamatoria, es obvio especular que la IL-1β, las caspasas inflamatorias y los inflamasomas desempeñan un papel importante en varias enfermedades (como muestra la imagen de la derecha). De hecho, algunas enfermedades hereditarias o adquiridas en humanos se han relacionado con niveles elevados de IL-1β.



Dra Maxima Mendez Castillo

@CardiovascularLipidClub


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La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (DLAL) es una enfermedad rara causada por un error congénito del metabolismo lipídico, que se caracteriza por el depósito de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. 

En pacientes con nula función enzimática la enfermedad se inicia en el período perinatal y es inevitablemente mortal durante el primer año de vida. En el resto de los casos el fenotipo es heterogéneo, aunque la mayoría de los pacientes desarrollan hepatopatía crónica y  enfermedad cardiovascular prematura. Clásicamente, el tratamiento de la DLAL ha consistido en el uso de medidas de soporte, que no evitan su progresión.

 En 2015, las agencias reguladoras aprobaron el uso de una LAL recombinante humana para el tratamiento de la DLAL.Dicho tratamiento de sustitución enzimática a largo plazo se ha asociado con mejorías significativas de los parámetros lipídicos y hepáticos, incrementándose la supervivencia en lactantes con enfermedad rápidamente progresiva. La gravedad de la enfermedad, junto con la reciente disponibilidad de un tratamiento específico, hace especialmente relevante la necesidad de identificar a estos pacientes en la práctica clínica,  


Dra Maxima Mendez Castillo

        Cardiologa Internista-Lipid Master


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Entrar el fascinante mundo de los desórdenes lipidicos y ateroscleroticos de adultos jóvenes mediados genéticamente.

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