RARE à l'écoute

Pyramidale Communication
  • 4.9 (19)
  • MEDICINE
  • UPDATED WEEKLY
RARE à l'écoute

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  1. Maladie rare - Prendre en charge un PTI

    18 HR AGO

    Maladie rare - Prendre en charge un PTI

    4ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge un PTI Invité : Pr Jean-François Viallard, médecin interniste, chef du service de médecine interne de l'hôpital Haut-Lévêque, du CHU de Bordeaux, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0’37 – 2’28] ✔️ Thrombopénie souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin. ✔️ Saignements cutanés (purpura pétéchial ou ecchymotique) et saignements muqueux (épistaxis, gingivorragies, bulles hémorragiques buccales). ✔️ Saignements graves (digestifs, cérébraux, hématurie) souvent précédés par un saignement cutanéomuqueux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [2’29 – 4’29] ✔️ Contrôler le risque hémorragique, ✔️ Évaluer la gravité grâce à un score hémorragique pour orienter le traitement, ✔️Stabiliser le score hémorragique en augmentant le nombre de plaquettes, ✔️Adapter le traitement aux spécificités et aux souhaits du patient, ✔️Limiter la surmédicalisation. 3️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare en cas d’urgence ? [4’30 -6’44] ✔️ Thrombopénie modérée (> 20 G/L, sans saignement) : pas de traitement, corticothérapie si besoin, ✔️ Syndrome hémorragique modéré : corticothérapie orale, sévère : corticothérapie + immunoglobulines, ✔️Pronostic vital engagé : corticoïdes + immunoglobulines + transfusions de plaquettes. ✔️Cas critiques (ex. hémorragie cérébrale) : jusqu'à cinq traitements combinés en urgence. 4️⃣  Quelle prise en charge en phase persistante aiguë de PTI ? [6’45 – 9’35] ✔️ Rechute modérée et peu fréquente : cure courte de corticoïdes, ✔️ Rechutes graves ou fréquentes : recours à des traitements de deuxième ligne, ✔️ Choix du traitement selon le risque hémorragique, infectieux, thrombotique, et les facteurs individuels (mode de vie, désir de grossesse). 5️⃣   Quelle prise en charge pour les patients touchés par un PTI chronique ? [9’36 – 12’45] ✔️ Optimiser les doses de traitement, associer les traitements. ✔️ En cas de rechutes persistantes, passer aux traitements de troisième ligne. ✔️En dernier recours, splénectomie avec prévention anti-infectieuse et vaccinations à jour. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [12’46 – 14’25] ✔️ Suivi régulier (hebdomadaire à semestriel) pour ajuster les traitements selon la numération plaquettaire et le risque hémorragique. ✔️ Vigilance accrue vis à vis des infections. ✔️ Éducation thérapeutique des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" se

    15 min
  2. Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ?

    2 DAYS AGO

    Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ?

    1er épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ? Invité : Pr Roland Chapurlat, rhumatologue, chef du service de rhumatologie et pathologies osseuses de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, directeur de l'unité INSERM 1033, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright, membre du Centre Constitutif MOC de Lyon au sein de la filière OSCAR, coordonnateur de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://www.chu-lyon.fr/maladies-rares#OSCAR    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os (DFO) et syndrome de McCune-Albright (SMA) ? [0’42 – 2’40] ✔️ DFO : maladie osseuse caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux mal minéralisé. ✔️ SMA : dysplasie fibreuse des os associé à des troubles hormonaux et cutanées. ✔️Environ 4 000 patients concernés en France. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣  Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [2’40 – 3’48] ✔️ Douleurs osseuses, déformations crâniofaciales, fractures spontanées, compressions neurologiques, puberté précoce… 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3’48 -5’01] ✔️ Mutation du gène GNAS, entraînant un développement anormal des ostéoblastes remplaçant le tissu osseux normal par un tissu fibreux. 4️⃣   Quelle est l'évolution d’une dysplasie fibreuse des os ? [5’02 – 7’01] ✔️ Pronostic favorable pour les formes monostotiques (un seul os atteint), ✔️ Conséquences plus importantes pour les formes polyostotiques (plusieurs os atteints) et le syndrome de McCune-Albright, ✔️Surveillance ophtalmologique régulière pour les patients avec atteinte crâniofaciale. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DFO/SMA ? [7’02 – 7’50] ✔️ Adressage aux centres de référence. 6️⃣  Comment s’opère la prise en charge et quel suivi proposer aux patients ? [7’02 – 7’50] ✔️ Fragilité osseuse : chirurgie préventive (enclouage) et traitements médicamenteux, ✔️ Traitement de la puberté précoce et de l’hypersécrétion hormonale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en

    10 min
  3. Maladie rare - Accompagner les patients atteints de PTI

    13 NOV

    Maladie rare - Accompagner les patients atteints de PTI

    3ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 3 : Maladie rare - Accompagner les patients atteints de PTI Invité : Pr Guillaume Moulis, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service médecine interne du CHU de Toulouse, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quels experts prennent en charge le PTI en France ? [0’34 – 1’43] ✔️ Prise en charge du PTI chez l’adulte : Hématologues et internistes, chez l’enfant : pédiatres hématologues. ✔️ Médecin généraliste : partenaire clé dans le suivi, en coordination avec les spécialistes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les réseaux de soins disponibles pour cette maladie rare, et comment sont-ils organisés ? [1’43 – 3’38] ✔️ Filière MaRIH regroupe les maladies immuno-hématologiques (dont le PTI), ✔️ Centres de référence : Adultes : CeReCAI (cytopénies auto-immunes), enfants : CEREVANCE. ✔️Centres de référence et de compétences avec missions d'expertise, de sensibilisation locale, et d’accès à la recherche. 3️⃣   Comment s’opère la prise en charge du PTI au sein des centres experts ? [3’39 -4’26] ✔️ Prise en charge locale assurée par un hématologue ou un médecin interniste de proximité. ✔️Collaboration avec centre de compétence ou de référence pour second avis. ✔️Réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) : régionales (mensuelles) et nationales pour les cas les plus complexes. 4️⃣   Quelle est la place des patients dans cet accompagnement ? [4’27 – 7’07] ✔️ Participation active via les centres experts surtout pour les patients atteints de PTI chronique. ✔️ Supports d’information : Livret "PTI 100 questions," sites et applications d’associations de patients (OCCYTO, AMAPTI). ✔️ Journées d'information. ✔️ Éducation thérapeutique, avec participation de patients formateurs. ✔️ Carte d’urgence avec QR code fournie aux patients. 5️⃣   Quelles recommandations permettent d’accompagner les médecins dans le diagnostic et le suivi du PTI ? [7’08 – 8’56] ✔️ PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins), avec synthèse pour les médecins généralistes et détails pour les spécialistes (hématologues, médecins internistes).   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ****************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les

    9 min
  4. Maladie rare - Vivre avec une Rétinite Pigmentaire

    7 NOV

    Maladie rare - Vivre avec une Rétinite Pigmentaire

    5ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Rétinite Pigmentaire. Invitée : Mme Dumas, présidente fondatrice de l'association IRRP (Information Recherche Rétinite Pigmentaire). https://irrp-asso.org/    1️⃣   Comment survient une rétinite pigmentaire ? [0’24 – 3’17] ✔️ Premiers symptômes : difficulté à voir la nuit, ✔️ Errance diagnostique longue, Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Quelles sont les motivations qui conduisent à fonder l'Association IRRP ? [3’18 – 4’25] ✔️ Besoin d'accompagner, d’informer et d’aider les personnes touchées. 3️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [4’26 –6’30] ✔️ Informer et accompagner les patients souffrant de rétinite pigmentaire, ✔️ Echanger avec d'autres associations et chercheurs. ✔️Organisation de rencontres nationales axées sur l'information médicale et l'autonomie des malades. 4️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association IRRP ? [6’31 – 7’23] ✔️ Congrès médical annuel couvrant les avancées scientifiques et les aspects pratiques du quotidien (rééducation fonctionnelle, équipements optiques, nutrition, activité physique...)  5️⃣   Quel message transmettre aux patients dans la même situation ? [7’24 – 8’08] ✔️ Transformer la maladie en une force, ✔️ L'association est là pour soutenir, aider et accompagner ceux qui en ont besoin.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    9 min
  5. Maladie rare - Diagnostiquer un PTI

    6 NOV

    Maladie rare - Diagnostiquer un PTI

    2ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 2 : Maladie rare - Diagnostiquer un PTI Invité : Dr Stéphane Cheze, hématologue, praticien hospitalier au sein du service d'hématologie du CHU de Caen en Normandie, médecin coordonnateur du centre de compétence CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0’34 – 2’58] ✔️ Syndrome hémorragique avec baisse de plaquettes : cutané (purpura, ecchymoses) ou muqueux (épistaxis, gingivorragie, ménorragies). ✔️ Rarement, manifestations hémorragiques graves avec thrombopénie profonde : saignements digestifs ou cérébraux, hématurie. ✔️ Découverte fortuite lors d'un bilan sanguin. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’59 – 3’46] ✔️ Interrogatoire et examen clinique, ✔️ Hémogramme, Frottis sanguin. 3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [3’47 -4’20] ✔️ Diagnostic d'élimination : arguments cliniques, biologiques et radiologiques 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’21 – 7’02] ✔️ Fausse thrombopénie par agrégation plaquettaire, ✔️ Insuffisance médullaire, ✔️ Séquestration splénique, ✔️ Consommation de plaquettes souvent dans un contexte d'urgence, ✔️Thrombopénie constitutionnelle, rare à l'âge adulte. 5️⃣   À qui adresser les patients atteints de PTI ? [7’03 – 7’52] ✔️ Médecin traitant en première ligne pour identifier la thrombopénie ou les signes hémorragiques, ✔️ Orientation vers un médecin interniste ou hématologue, pour confirmation et prise en charge, ✔️ Service d’urgence en cas de signes hémorragiques graves. 6️⃣   Quel est le rôle du médecin spécialiste pour ces patients ? [7’53 – 8’26] ✔️ Confirmer le diagnostic, ✔️ Adapter le traitement.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personne

    9 min
  6. Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire

    4 NOV

    Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire

    4ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge la Rétinite Pigmentaire. Invitée : Pr Isabelle Meunier, ophtalmologiste, praticien hospitalier au CHU de Montpellier, coordinatrice centre de référence national Maolya (maladies rares sensorielles et génétiques), affilié à la filière Sensgène, coordinatrice du PNDS sur les maculopathies génétiques et représentante du groupe de travail maladies oculaires rares de la rétine au sein du réseau européen ERN-EYE. http://maolya.chu-montpellier.fr/fr  https://www.ern-eye.eu/fr/  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de la rétinite pigmentaire ? [0’38– 2’38] ✔️ Caractérisation formelle du diagnostic pour mettre fin à l'errance diagnostique, ✔️ Caractérisation génétique du type de rétinite. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare ? [2’39 – 7’09] ✔️ Actuellement basée sur l'hygiène de vie (alimentation équilibrée, activité physique, limiter le tabagisme) ✔️ Attention à la supplémentation en vitamine A. 3️⃣   Quelle est la place de la rééducation basse vision ? [7’10 -10’41] ✔️ Aide les patients à optimiser l'utilisation de leur champ visuel fonctionnel, ✔️ Permet une prise en charge globale en expliquant les symptômes aux patients et à leur entourage. 4️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [10’42– 12’07] ✔️ Au sein d’un centre de référence tous les quatre ans, avec une imagerie complète, ✔️ Par l'ophtalmologiste de ville, tous les 12 à 18 mois. 5️⃣   Quelles sont les pistes de recherche actuelles ? [12’08 – 15’03] ✔️ Multiples, selon le type de mutation et de transmission ✔️ Thérapie génique, oligonucléotide antisens, greffe de cellules rétiniennes...   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    16 min
  7. Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ?

    30 OCT

    Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ?

    1er épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 1 : Maladie rare - Qu'appelle-t-on PTI ? Invité : Pr Bertrand Godeau, médecin interniste, praticien hospitalier au sein du service de médecine interne de l'hôpital Henri Mondor à Créteil, coordinateur de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte, médecin coordonnateur du centre de référence CeReCAI, affilié à la filière MaRIH. https://www.aphp.fr/service/service-54-026    https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Qu’appelle-t-on purpura thrombopénique immunologique (PTI) ? [0’37 – 1’56] ✔️ Maladie auto-immune, avec production d’anticorps anti-plaquettes et leurs précurseurs (mégacaryocytes), ✔️ Maladie rare mais responsable de 4000 hospitalisations par an. ✔️ Sujets touchés de tout âge. Age moyen de diagnostic 50 ans. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés par un PTI ? [1’57 – 3’37] ✔️ Risque de saignements : cutanées, des muqueuses (gencives, nez),   ✔️ Les saignements graves sont rares (10% des patients) : hémorragie intracérébrale, digestive, gynécologique ou urinaire avec déglobulisation, ✔️ Absence de corrélation entre le nombre de plaquettes et l’intensité des saignements. 3️⃣   Quelle est la physiopathologie cette maladie rare ? [3’38 -5’32] ✔️ Expansion anormale de lymphocytes B auto-réactifs sans cause clairement identifiée, ✔️ Le PTI n’est pas une maladie génétique mais des facteurs environnementaux et génétiques peuvent être impliqués. ✔️Les anticorps anti-plaquettes se fixent aux plaquettes, entraînant leur destruction par les macrophages (rate), générant une réaction auto-immune continue, ✔️Ces anticorps diminuent également la production médullaire. 4️⃣   Quels types de patients nécessitent une vigilance particulière ? [5’37 – 7’33] ✔️ Patients présentant des manifestations hémorragiques (bleus, hématomes),  ✔️ Patients âgés avec comorbidités, patients sous anticoagulants, ✔️ Les saignements graves sont souvent précédés par un syndrome hémorragique cutanéomuqueux. 5️⃣   A qui adresser ces patients en cas de suspicion de PTI ? [7’34 – 9’40] ✔️ Démarche diagnostique détaillée pour les médecins généralistes dans le PNDS dédié au PTI, ✔️Patients pris en charge par les médecins internistes ou hématologues, ✔️Adressage aux centres de compétence ou de référence de la pathologie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ***************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitement

    10 min
  8. Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire

    28 OCT

    Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire

    3ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire. Invitée : Dr Guylène Le Meur, ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence REFERET des (maladies rares neuro-rétiniennes) affilié à la filière SENSGENE. https://www.sraesensoriel.fr/ressource/chu-nantes  https://www.sensgene.com/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une rétinite pigmentaire ? [0’33– 1’02] ✔️ Difficultés à l'obscurité, ✔️ Vision périphérique altérée, ✔️ Photophobie, ✔️ Altération de la vision des couleurs. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/ 2️⃣   Comment effectuer le diagnostic de cette maladie rare ? [1’03 – 1’41] ✔️ Évaluation multimodale : fond d'œil, OCT, auto-fluorescence, électrorétinogramme. 3️⃣   Quels sont les spécialistes impliqués ?  [1’42 -2’11] ✔️ ORL en cas de surdité associée, endocrinologue en cas de diabète... ✔️ Généticiens si une prise en charge plus globale est requise. 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’12–2’37] ✔️ Altérations rétiniennes iatrogènes, causes immunitaires, uvéites... 5️⃣   L'examen génétique est-il réalisé de manière systématique ? [2’38 – 3’03] ✔️ Systématique chez les jeunes patients 6️⃣   À qui adresser les patients atteints d’une rétinite pigmentaire ? [3’04 – 4’01] ✔️Réseau SENSGENE : centres de compétence ou de référence ✔️Importance des centres basse vision, et des associations de patients ✔️Suivi coordonné avec les ophtalmologistes de ville   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

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About

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Information

  • Creator
    Pyramidale Communication
  • Years Active
    2020 - 2024
  • Episodes
    345
  • Rating
    Clean
  • Copyright
    © RARE à l'écoute
  • Show Website
    RARE à l'écoute

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