RARE à l'écoute

Pyramidale Communication
  • 4.9 (19)
  • MEDICINE
  • UPDATED WEEKLY
RARE à l'écoute

À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  1. Maladie rare - Mort subite

    18 DEC

    Maladie rare - Mort subite

    Invité : Mr Nicolas Desroches, journaliste et auteur du livre « Cœur de titane », publié aux éditions Librinova   1️⃣   Quelles sont les circonstances de survenue de votre « mort subite » ? [0’23 – 2’56] ✔️ Arrêt cardiaque soudain lors d’un entraînement de natation. ✔️ Sauvé grâce à l’intervention rapide de professionnels présents (massage cardiaque et défibrillateur). ✔️ Coma de 5 jours. ✔️ Diagnostic de cardiomyopathie congénitale. 2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic de cardiomyopathie hypertrophique ? [2’57 – 4’41] ✔️ Découverte d’une cardiomyopathie hypertrophique familiale après les morts subites d’un cousin et de sa mère. ✔️ Diagnostic confirmé en 2005 par test génétique identifiant une mutation. 3️⃣   Comment vous portez-vous aujourd’hui ? [4’41 –5’56] ✔️ Reprise d’activités sportives adaptées en respectant les contraintes liées au défibrillateur, après suivi médical et rééducation. 4️⃣   Qu’est-ce qui a motivé votre démarche pour écrire "Cœur de titane" ? [5’57 – 8’51] ✔️ Surmonter le traumatisme de la mort subite et de la réanimation, sur les conseils d’une psychologue. ✔️ Sensibiliser le grand public aux gestes qui sauvent (massage cardiaque et utilisation du défibrillateur) pour améliorer les chances de survie lors d’un arrêt cardiaque. 5️⃣   Pourquoi intervenir dans des programmes d’éducation thérapeutique (ETP) ? Quels bénéfices pour les patients ? [8’52 – 12’58] ✔️ Formé à l'éducation thérapeutique du patient (ETP), aide aux patients pour accepter leur maladie et à devenir acteurs de leur prise en charge. ✔️ L'ETP permet de surmonter les émotions liées au diagnostic et d'améliorer la gestion de la maladie. ✔️ Grâce à des outils comme "Défi' du Cœur", les patients comprennent mieux leur défibrillateur et vivent plus sereinement avec leur maladie cardiaque. 6️⃣   Quels messages transmettre à travers l’ensemble de vos actions ? [12’59 – 15 ’15] ✔️ Montrer qu'il est possible de vivre normalement avec une maladie cardiaque grave, sensibiliser aux handicaps invisibles. ✔️ Sensibiliser à l'importance des gestes qui sauvent.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  ·Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

    16 min
  2. Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os

    16 DEC

    Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os

    5ème épisode / 5, de la série sur la DFO. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec une Dysplasie Fibreuse des Os. Invités : Madame Putoto et son fils Bastien, atteint d’une dysplasie fibreuse des os.   1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasies fibreuses des os ? [0’23 – 0’53] ✔️ Maladie rare des os, caractérisée par la formation de tissu anormal à la place de l'os normal. ✔️ Manifestations : atteinte de plusieurs os, douleurs, déformations, fractures fréquentes. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de la DFO ? [0’54 – 1’36] ✔️ Boiterie à 4 ans, lésions osseuses confirmées à la radio. ✔️ Diagnostic confirmé par biopsie. 3️⃣   Quelle prise en charge a été proposée ? [1’36 –2’10] ✔️ Orientation vers le centre de référence pour un suivi multidisciplinaire, ✔️ Suivi annuel avec hospitalisations de 24 heures pour les contrôles. ✔️ Chirurgie pour renforcer les fémurs ✔️ Suivi ophtalmologique en raison d'une atteinte crânienne pouvant affecter le nerf optique. 4️⃣   Comment Bastien vit-il avec cette maladie rare ? [2’11 – 2’26] 5️⃣   Quelles adaptations ont été mises en place ? [2’27 – 3’40] ✔️ Sur conseil médical, élimination de certains sports (sports collectifs, de contact, trampoline). ✔️Orientation vers des sports moins traumatisants, dans une démarche d’adaptation plutôt que d’interdiction. 6️⃣   Quelles mesures pour l'entourage scolaire ? [3’41 – 4 ’23] ✔️ Informer les enseignants à chaque rentrée scolaire, la maladie étant mal connue. ✔️ Table ronde avec l'équipe pédagogique lors du passage au collège. 7️⃣   À qui s'adresser pour parler de sa maladie ? [4’24 – 4 ’39] 8️⃣   Pourquoi témoigner sur RARE à l’écoute ? [4’40 – 5 ’19] ✔️ Témoigner pour soutenir les familles, leur rappeler qu'elles ne sont pas seules, et transmettre un message d'espoir. 9️⃣   Quels messages pour les jeunes patients dans la même situation ? [5’20 – 6 ’08] ✔️ Vivre pleinement en s'adaptant aux douleurs, profiter de la vie et des proches sans se concentrer sur la maladie.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    7 min
  3. Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique

    9 DEC

    Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique

    4ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 4 : Maladie rare – Prise en charge d’une dysplasie fibreuse des os : le point de vue du chirurgien orthopédique.   Invité : Pr Pascal Bizot, chirurgien orthopédique et traumatologue chez l'adulte, PU-PH au sein du service de chirurgie orthopédique et traumatologique de l'hôpital Lariboisière à Paris, chirurgien référent du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles et de la dysplasie fibreuse, affilié à la filière Oscar. https://hopital-lariboisiere.aphp.fr/maladies-rares/centre-de-reference-dysplasies-fibreuses-os/#1607528125029-1f1ebf8a-5d1fb1db-4bc34381-d794ad2f-0c985dd7-ee1d    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os ? [0’39 – 1’50] ✔️ Maladie osseuse touchant un ou plusieurs os, parfois associée à des troubles endocriniens (syndrome de McCune-Albright). Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les indications du traitement chirurgical dans cette maladie rare ? [1’51 – 2’57] ✔️ Echec du traitement médical, ✔️Symptômes persistants : douleurs chroniques, déformations osseuses, fractures... ✔️ Prévention des fractures liées à la maladie. 3️⃣   Quelles situations nécessitent une prise en charge chirurgicale ? [2’58 - 4’57] ✔️ Intervention chirurgicale urgente en cas de fractures notamment des os longs, ✔️ Intervention chirurgicale planifiée en cas de douleurs chroniques persistantes, ou de handicap liés aux déformations osseuses. 4️⃣   Comment s’opère la prise en charge chirurgicale ? [4’58 – 7’06] ✔️ Ostéosynthèses de fractures, en particulier sur les os longs (fémur, tibia, humérus), avec souvent enclouages centromédullaires pour stabiliser l'os. ✔️ Correction des déformations osseuses : interventions complexes pouvant inclure ostéotomies et prothèses, avec évaluation précise du rapport risque-bénéfice. 5️⃣   Quel suivi post-chirurgie proposer aux patients ? [7’07 – 8’08] ✔️ Suivi post-chirurgical dans un centre de référence incluant la surveillance de la consolidation des fractures, l'évolution des lésions et le risque de nouvelles fractures. ✔️ Le suivi à long terme de l’évolution des prothèses est essentiel.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom **************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    9 min
  4. Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os

    2 DEC

    Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os

    3ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Dysplasie Fibreuse des Os Invitée : Dr Aicha Ltaief-Boudrigua, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d'imagerie médicale et interventionnelle de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur les dysplasies fibreuses des os et le syndrome de McCune-Albright.   1️⃣   Dans quelles conditions les patients atteints de dysplasies fibreuses des os sont-ils adressés en radiologie ? [0’32 – 1’26] ✔️ Découverte fortuite de lésions monostotiques : fréquemment dans les os longs, les côtes, le rachis et le crâne, plus rarement sur fracture pathologique. ✔️ Patients adressés pour suivi radiologique. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quels examens de première intention sont réalisés en radiologie ? [1’27– 2’03] ✔️ Radiographie standard (face et profil), ✔️ Scintigraphie osseuse (recherche d’autres localisations), ✔️Scanner centré et/ou IRM injectée (architecture de la lésion). 3️⃣   Quelles sont les caractéristiques radiologiques des lésions de dysplasie fibreuse ? [2’04 -5’14] ✔️ Lésions centrales, allongées. ✔️ Aspect radiologique variable (discrètes à volumineuses), ✔️ Formes spécifiques : dysplasie fibrocartilagineuse dans les os longs, distribution hémimédullaire ou métamérique, 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [5’15 – 6’54] ✔️ Dysplasies fibreuses polyostotiques : myélome multiple, métastases osseuses, chondromes multiples, neurofibromatose, ✔️ Dysplasies fibreuses monostotiques : dysplasie ostéofibreuse, granulome de réparation, hémangiome, kyste, lésions malignes. ✔️ Localisations crâniofaciales : chérubisme, granulomes de réparation, ostéite mandibulaire aseptique (SAPHO), hémangiomes, maladie de Paget, lésions ostéofibreuses. 5️⃣   Comment s’intègre le radiologue dans le parcours de soins des patients atteints de DFO ? [6’55 – 8’51] ✔️ Pose du diagnostic par imagerie, ✔️ Recherche de fissures ou fractures en cas de douleur osseuse, ✔️ Suspicion de compression nerveuse osseuse, de dégénérescence sarcomateuse, ✔️ Suivi des lésions à risque de complications. 6️⃣   Quel suivi radiologique proposer aux patients concernés ? [8’52 – 10’15] ✔️ Suivi annuel pour les lésions stables, suivi étroit en cas de douleurs inhabituelles, de lésion évolutive ou d’atteintes maxillo-faciales, ✔️ Localisations crâniofaciales : suivi ophtalmologique semestriel en cas de risque de sténose du canal optique.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ************************************************************************************************************************************ À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    11 min
  5. Maladie rare - Vivre avec un PTI

    27 NOV

    Maladie rare - Vivre avec un PTI

    5ème épisode / 5, de la série sur le PTI. Episode 5 : Maladie rare - Vivre avec un PTI. Invité : Mr Laborde président de l'association O'CYTO. https://o-cyto.org/    1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte du PTI ? [0’25 – 1’35] ✔️ Premiers symptômes à l'âge de 3 ans : saignements de nez spontanés, pétéchies, gingivites, ✔️ Diagnostic par élimination. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/  2️⃣   Comment se déroule la transition enfant-adulte ? [1’36 – 2’58] ✔️ Etape cruciale avec changement d'environnement médical : passage des soins pédiatriques aux soins adultes. ✔️ Phase nécessitant une anticipation et un accompagnement étroit pour assurer la continuité des soins. 3️⃣   Quelles sont les motivations à fonder l'Association O'CYTO ? [2’59 –4’36] ✔️ Absence d’association de patients dédiée au PTI. 4️⃣   Quels sont les objectifs de l'Association ? [4’37 – 6’24] ✔️ Soutien aux familles, ✔️ Aide à la recherche, ✔️Travailler pour Vaincre les maladies du sang. 5️⃣   Quelle est l'actualité de l'Association O'CYTO ? [6’25 – 8’18] ✔️ 10 ans de l’association : événements nationaux pour faire connaître les maladies rares, ✔️ Proposer des programmes d’éducation thérapeutique dans plusieurs villes, ✔️ Week-ends Familles : espace d’échange pour aider au quotidien. 6️⃣   Quels messages transmettre aux patients dans la même situation ? [8’19 – 10 ’10] ✔️ Valoriser le modèle français d’accès aux soins pour les maladies rares (filières de santé maladies rares), ✔️Faire connaître le réseau des centres de référence/compétence pour une prise en charge cohérente, ✔️Soutenir les patients et les familles dans leurs démarches et leur parcours de soins.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    11 min
  6. Maladie rare – Dysplasie Fibreuse des Os / Syndrome de MacCune Albright: les aspects endocriniens chez l’enfant

    25 NOV

    Maladie rare – Dysplasie Fibreuse des Os / Syndrome de MacCune Albright: les aspects endocriniens chez l’enfant

    2ème épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 2 : Maladie rare – Dysplasie Fibreuse des Os / Syndrome de MacCune Albright: les aspects endocriniens chez l’enfant. Invité : Dr Cyril Amouroux, pédiatre endocrinologue, praticien hospitalier au sein du service de pédiatrie multidisciplinaire du CHU de Montpellier, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright affilié à la filière OSCAR, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://maladies-rares.chu-montpellier.fr/fr/les-centres/centre-de-competence-dysplasie-fibreuse-des-os-syndrome-de-mac-cune-albright    1️⃣   Qu'appelle-t-on syndrome de McCune-Albright ? [0’33 – 0’52] ✔️ Le syndrome de McCune-Albright associe dysplasie fibreuse des os et troubles hormonaux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣   Quelles sont les atteintes hormonales de cette maladie rare ? [0’53 – 1’27] ✔️ Surproduction hormonale due à l'hyperactivation des gonades (ovaires chez la fille, testicules chez le garçon), de la thyroïde et/ou de l'hypophyse. 3️⃣   Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [3’47 -4’20] ✔️ Gonades : puberté précoce, voire très précoce, ✔️ Thyroïde : Hyperthyroïdie (irritabilité, perte de poids, fatigue, goitre), ✔️Hypophyse : hyperproduction de prolactine (galactorrhée), d’ACTH avec excès de cortisol (prise de poids, hypertension), et/ou d’hormone de croissance (croissance accélérée, épaississement osseux). 4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [1’28 – 5’05] ✔️ Puberté précoce idiopathique, tumeurs, maladie de Basedow, adénomes hypophysaires... 5️⃣   Quelle prise en charge proposer aux patients touchés par le syndrome de McCune-Albright ? [5’06 – 7’50] ✔️ Traitements médicamenteux bloquant les surproductions hormonales ✔️ Chirurgie dans certains cas. 6️⃣   Quel suivi proposer et quel pronostic pour ces patients ? [7’51 – 8’59] ✔️ Consultations pluridisciplinaires régulières en centres experts, ✔️ Surveillance des atteintes endocriniennes, avec dosages hormonaux si nécessaire, ✔️Bon pronostic en général, grâce à l’efficacité des traitements.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ******************************************************************************************************************************* À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    10 min
  7. Maladie rare - Prendre en charge un PTI

    20 NOV

    Maladie rare - Prendre en charge un PTI

    4ème épisode / 5, de la série sur le purpura thrombopénique immunologique (PTI). Episode 4 : Maladie rare - Prendre en charge un PTI Invité : Pr Jean-François Viallard, médecin interniste, chef du service de médecine interne de l'hôpital Haut-Lévêque, du CHU de Bordeaux, médecin coordonnateur du centre de référence constitutif CeReCAI affilié à la filière MaRIH, membre du Groupe de Travail de l'actualisation du PNDS sur le PTI de l'adulte. https://marih.fr/groupe-experts/cerecai-centre-de-reference-des-cytopenies-auto-immunes-de-ladulte/    1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter un PTI ? [0’37 – 2’28] ✔️ Thrombopénie souvent découverte fortuitement lors d'un bilan sanguin. ✔️ Saignements cutanés (purpura pétéchial ou ecchymotique) et saignements muqueux (épistaxis, gingivorragies, bulles hémorragiques buccales). ✔️ Saignements graves (digestifs, cérébraux, hématurie) souvent précédés par un saignement cutanéomuqueux. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-purpura-thrombopenique-immunologique-pti/ 2️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge ? [2’29 – 4’29] ✔️ Contrôler le risque hémorragique, ✔️ Évaluer la gravité grâce à un score hémorragique pour orienter le traitement, ✔️Stabiliser le score hémorragique en augmentant le nombre de plaquettes, ✔️Adapter le traitement aux spécificités et aux souhaits du patient, ✔️Limiter la surmédicalisation. 3️⃣   Comment s’opère la prise en charge de cette maladie rare en cas d’urgence ? [4’30 -6’44] ✔️ Thrombopénie modérée (> 20 G/L, sans saignement) : pas de traitement, corticothérapie si besoin, ✔️ Syndrome hémorragique modéré : corticothérapie orale, sévère : corticothérapie + immunoglobulines, ✔️Pronostic vital engagé : corticoïdes + immunoglobulines + transfusions de plaquettes. ✔️Cas critiques (ex. hémorragie cérébrale) : jusqu'à cinq traitements combinés en urgence. 4️⃣  Quelle prise en charge en phase persistante aiguë de PTI ? [6’45 – 9’35] ✔️ Rechute modérée et peu fréquente : cure courte de corticoïdes, ✔️ Rechutes graves ou fréquentes : recours à des traitements de deuxième ligne, ✔️ Choix du traitement selon le risque hémorragique, infectieux, thrombotique, et les facteurs individuels (mode de vie, désir de grossesse). 5️⃣   Quelle prise en charge pour les patients touchés par un PTI chronique ? [9’36 – 12’45] ✔️ Optimiser les doses de traitement, associer les traitements. ✔️ En cas de rechutes persistantes, passer aux traitements de troisième ligne. ✔️En dernier recours, splénectomie avec prévention anti-infectieuse et vaccinations à jour. 6️⃣   Quel suivi proposer aux patients ? [12’46 – 14’25] ✔️ Suivi régulier (hebdomadaire à semestriel) pour ajuster les traitements selon la numération plaquettaire et le risque hémorragique. ✔️ Vigilance accrue vis à vis des infections. ✔️ Éducation thérapeutique des patients.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *********************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

    15 min
  8. Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ?

    18 NOV

    Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ?

    1er épisode / 5, de la série sur les Dysplasies fibreuses. Episode 1 : Maladie rare – Qu’appelle ton Dysplasie Fibreuse des Os (DFO) et Syndrome de McCune Albright (SMA) ? Invité : Pr Roland Chapurlat, rhumatologue, chef du service de rhumatologie et pathologies osseuses de l'hôpital Edouard Herriot à Lyon, directeur de l'unité INSERM 1033, coordonnateur du Centre de Compétences Dysplasie Fibreuse des Os et Syndrome de McCune-Albright, membre du Centre Constitutif MOC de Lyon au sein de la filière OSCAR, coordonnateur de l'actualisation du PNDS sur dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright. https://www.chu-lyon.fr/maladies-rares#OSCAR    1️⃣   Qu'appelle-t-on dysplasie fibreuse des os (DFO) et syndrome de McCune-Albright (SMA) ? [0’42 – 2’40] ✔️ DFO : maladie osseuse caractérisée par le remplacement du tissu osseux normal par un tissu fibreux mal minéralisé. ✔️ SMA : dysplasie fibreuse des os associé à des troubles hormonaux et cutanées. ✔️Environ 4 000 patients concernés en France. Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-dysplasie-fibreuse-des-os-dfo/ 2️⃣  Quel est le tableau clinique rencontré chez les patients touchés ? [2’40 – 3’48] ✔️ Douleurs osseuses, déformations crâniofaciales, fractures spontanées, compressions neurologiques, puberté précoce… 3️⃣   Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [3’48 -5’01] ✔️ Mutation du gène GNAS, entraînant un développement anormal des ostéoblastes remplaçant le tissu osseux normal par un tissu fibreux. 4️⃣   Quelle est l'évolution d’une dysplasie fibreuse des os ? [5’02 – 7’01] ✔️ Pronostic favorable pour les formes monostotiques (un seul os atteint), ✔️ Conséquences plus importantes pour les formes polyostotiques (plusieurs os atteints) et le syndrome de McCune-Albright, ✔️Surveillance ophtalmologique régulière pour les patients avec atteinte crâniofaciale. 5️⃣   À qui adresser les patients en cas de suspicion de DFO/SMA ? [7’02 – 7’50] ✔️ Adressage aux centres de référence. 6️⃣  Comment s’opère la prise en charge et quel suivi proposer aux patients ? [7’02 – 7’50] ✔️ Fragilité osseuse : chirurgie préventive (enclouage) et traitements médicamenteux, ✔️ Traitement de la puberté précoce et de l’hypersécrétion hormonale.   L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production Crédits : Sonacom *************************************************************************************************************************** À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr  LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true  Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-à-lécoute-Podcast/100063855331166/  X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=fr LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=true Facebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/ X : https://twitter.com/EcouteRare Autres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Information

  • Creator
    Pyramidale Communication
  • Years Active
    2020 - 2024
  • Episodes
    351
  • Rating
    Clean
  • Copyright
    © RARE à l'écoute
  • Show Website
    RARE à l'écoute

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