RARE à l'écoute Pyramidale Communication

Episode 4/5 : Achondroplasie, le point de vue du radiologue

Invité :

Dr Olivier Prodhomme, radiologue, praticien hospitalier au sein du service d’imagerie pédiatrique du CHU de Montpellier et médecin du Centre des Maladies du métabolisme du calcium et du phosphore, affilié à la filière OSCAR.

https://www.chu-montpellier.fr/fr/a-propos-du-chu/offre-de-soins/services/imagerie-pediatrique-220 

https://www.filiere-oscar.fr/ 

https://maladiesrares-calcium-phosphore.com/ 

 

1️⃣    Peut-on effectuer un diagnostic anténatal de l’achondroplasie ?  [0’33 –3’12 ]

✔️ Échographies, scanners fœtaux

✔️ Analyse génomique

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/ 

2️⃣   Le diagnostic d’achondroplasie est-il toujours réalisé lors d’écographies anténatales ? [3’12 – 3’35]

✔️ Diagnostic souvent effectué en anténatal

✔️ ¼ des diagnostics en postnatal

3️⃣   En postnatal, quelle est la présentation radiologique de cette maladie rare ? [3’35–4’42]

✔️ Ailes iliaques typiques

✔️ Canal lombaire étroit

✔️ Hyperlordose

✔️ Os longs courts

4️⃣   Quels autres points spécifiques explorer d'un point de vue radiologique ? [4’42–5’25 ]

✔️ Charnière cervico-occipitale

5️⃣   Quel suivi radiologique proposer pour ces patients ? [5’25– 6’49]

✔️ Suivi non systématique, en fonction des recommandations

✔️ Canal rachidien cervical et lombaire, membres inférieurs...

✔️ Suivi spécifique à l’âge adulte

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱

Episode 3/5 : Prendre en charge de l’Achondroplasie chez l’adulte

Invité :

Dr Rossi, généticien, praticien hospitalier, responsable de l'Unité Médicale de Génétique Clinique de l'Hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon (HCL), coordonnateur du Centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles de la filière OSCAR.

https://www.chu-lyon.fr/service-de-genetique

https://www.filiere-oscar.fr/ 

 

1️⃣    Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’achondroplasie chez l'adulte ? [0’36 –1’18]

✔️ Coordination des soins

✔️ Transition enfant-adulte

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

2️⃣   Quelle prise en charge ostéoarticulaire recommander pour ces patients ? [1’18 – 2’25]

✔️ Médecine physique et de réadaptation, kinésithérapie (mobilité articulaire, prévention des douleurs articulaires)

✔️ Chirurgie orthopédique si nécessaire

✔️ Ergothérapie, aménagements adaptés à la taille (domicile, lieu de travail)

3️⃣   L'activité physique est-elle recommandée ? [2’25–3’05]

✔️ Très importante (risque de surpoids, voire d’obésité)

✔️ Activité physique adaptée

4️⃣   Quand faut-il envisager une chirurgie ? [3’05–4’10]

✔️ Canal lombaire étroit symptomatique

✔️ Varum des membres inférieurs

✔️ Certaines situations ORL spécifiques

5️⃣   Quelles sont les modalités de suivi ORL et respiratoire de ces patients ? [4’10– 4’52]

✔️ Otites, baisse de l’audition, apnées du sommeil

6️⃣   Comment s'organise la coordination des soins ? [4’52– 6’11]

✔️ Consultations de coordination tous les 2 à 3 ans

✔️ Soutien psychologique proposé

7️⃣   Qu'en est-il du conseil génétique ? [6’11– 7’36]

✔️ Information sur les modalités de transmission

✔️ Possibilité de diagnostic préimplantatoire ou prénatal

✔️ Visite pré-conceptionnelle

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

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Episode 2/5 : Prendre en charge l’Achondroplasie chez l’enfant

Invitée :

Dr Elise Schaefer, généticienne, praticien hospitalier du service de génétique médicale du CHRU de Strasbourg, médecin coordinateur du centre de compétences MOC (Maladies Osseuses Constitutionnelles), affilié à la filière OSCAR.

https://www.chru-strasbourg.fr/consultation-hospitalisation/les-centres-de-maladies-rares/ 

https://www.filiere-oscar.fr/ 

 

1️⃣   Quels sont les enjeux de la prise en charge de l’Achondroplasie chez l’enfant ? [0’35 – 2’14]

Repérer, prévenir, traiter :

✔️Déficits moteurs

✔️Apnée du sommeil

✔️Infections des voies aériennes supérieures

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/lachondroplasie/

2️⃣   Quels sont les types de prises en charge proposées à ces enfants ? [2’14 – 5’49]

✔️ Suivi pluridisciplinaire régulier (Orthopédique, ORL, IRM, sommeil...)

✔️ Prise en charge médicale, kinésithérapeutique, orthophonique...

3️⃣   Quelles interventions recommander si nécessaire ? [5’49 –8’05]

✔️ Chirurgie orthopédique, neurologique, ORL... selon l’atteinte

4️⃣   Quelles prises en charge médicamenteuses pour ces enfants ? [8’05 – 9’34]

✔️ Régulateurs positifs de la croissance.

5️⃣   Comment gérer la période charnière de transition enfant-adulte ? [9’34 – 11’05]

✔️ Consultations commune pédiatre/généticien avec le médecin adulte

✔️ Importance des filières de santé maladies rares et centres experts

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Episode 1 / 5 : Qu'appelle-t-on Achondroplasie ?

Invitée :

Dr. Geneviève Baujat, pédiatre généticien clinicien au sein du service de génétique médicale de l'hôpital Necker enfants malades à Paris, et praticien hospitalier du Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), affilié à la filière OSCAR.

https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ 

https://www.filiere-oscar.fr/ 

 

1️⃣   Qu'est-ce que l'achondroplasie ? [0’33 – 1’11]

✔️ Pathologie du développement du cartilage

✔️ Formes transmises ou de novo

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2️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une achondroplasie ? [1’11 – 2’07]

✔️ Os long cours

✔️ Surplus de liquide amniotique

✔️ Anomalie de l'extrémité supérieure du fémur

3️⃣   A quel moment le diagnostic est-il effectué ? [2’07 –4’37]

✔️ Diagnostic pré ou postnatal

4️⃣   Quel bilan réaliser ? [4’37 – 6’53]

✔️ En prénatal : scanner

✔️ Etude moléculaire

✔️ En postnatal : IRM, polysomnographie...

5️⃣   Comment accompagner les parents d’un nouveau-né ou d’un enfant touché par l’achondroplasie ? [6’53 – 9’49]

✔️ Équipe dédiée d’un centre de référence (MOC)

✔️ Associations

6️⃣    Qui prend en charge et suit ces jeunes patients ? [9’49 – 12’27]

✔️ Réseau MOC (filière Oscar)

✔️ Orthopédistes, ORL, pneumologues, généticiens …

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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Episode 5/5 : Vivre avec une acidose tubulaire rénale distale.

Invitée :

Mme Mahsas, mère de trois patients atteints d’acidose tubulaire rénale distale.  

 

1️⃣   Quelles sont les circonstances de découverte de l’acidose tubulaire rénale distale ? [0’19 –0’56]

✔️ 7 enfants dont 3 atteints de l’acidose tubulaire rénale distale,

✔️ Découverte de la maladie avec sa fille aînée.  

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Comment s'est déroulé le diagnostic du 1er enfant touché ? [0’57– 2’07]

✔️ A la naissance, perte de poids au retour au domicile,  

✔️Hospitalisée, les médecins découvrent une maladie rénale,  

✔️ Orientée au CHU pour diagnostic.  

3️⃣   Comment les autres enfants ont-ils été diagnostiqués ? [2’08–2’52]

✔️ Suivi médical à chaque grossesse,

✔️ A la naissance, prise de sang et tests auditifs.

4️⃣   Au-delà de l’atteinte rénale, quel est l’impact de la maladie ? [2’53–3’52]

✔️ Surdité.

5️⃣   Quelles prises en charge ont été proposées ? [3’53– 4’46]

✔️ Suivi médical mensuel pendant l’enfance,

✔️ Puis prise de traitement en autonomie avec un suivi médical régulier.

6️⃣   Comment les enfants touchés vivent avec cette maladie ? [4’47– 5’37]

✔️ Scolarité en écoles spécialisées,

✔️ Traitement et suivi médical réguliers.

7️⃣    Quel message transmettre aux personnes concernées ? [5’38– 6’42]

✔️ Soutien et solidarité familial,

✔️ Importance du suivi médical régulier, en centre expert.

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Episode 4/5 : Prendre en charge l’acidose tubulaire rénale distale

Invitée :

Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, professeur des universités et praticien hospitalier au sein du service de néphrologie pédiatrique de l'hôpital Necker à Paris, praticien du Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, affilié à la filière ORKID

https://hopital-necker.aphp.fr/nephrologie-pediatrique 

https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/ 

https://www.filiereorkid.com/la-filiere/ 

 

1️⃣    Quels sont les enjeux du traitement de l'acidose tubulaire rénale distale ? [0’37 –2’26]

✔️ Maintien des taux plasmatiques de bicarbonate, de chlore et de potassium,

✔️ Normaliser la croissance chez les enfants et la minéralisation osseuse,

✔️ Prévenir la progression de la néphrocalcinose et la formation de calculs rénaux.

Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/acidose-tubulaire-renale-distale-atrd/

2️⃣   Qui prend en charge ces patients ? [2’26 – 2’45]

✔️ Centres experts de la filière ORKID,

✔️Néphrologues, néphrologues pédiatres,

✔️ ORL.

3️⃣   Comment prendre en charge les patients touchés par cette maladie rare ? [2’45–4’12]

✔️ Supplémentation en agents alcalins, en potassium si hypokaliémie

✔️ Prise en charge spécialisée, si nécessaire

4️⃣   Quelle suivi proposer à ces patients ? [4’12–5’09]

✔️ Surveillance clinique, biologique et radiologique,  

✔️ Suivi spécialisé.

5️⃣   Quel est le pronostic des patients traités ? [5’09– 5’30]

✔️ Bon pronostic en cas de traitement adéquat

✔️ Risque de maladie rénale chronique progressive à long terme si non adhésion au traitement

 

L’équipe :

Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute

Cyril Cassard – Journaliste/Animation

Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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