Aflevering 56 – Over metabole ziekten, met Terry Derks

Vandaag praten wij met Terry Derks. Hij is werkzaam als kinderarts metabole ziekten in het Universitair Medisch Centrum Groningen. Wat zijn metabole ziekten eigenlijk? Hoe bewerkstelligen deze zich en hoe signaleer je bij kinderen of zij een metabole ziekte hebben? En hoe ziet een behandeling eruit als een metabole ziekte gesignaleerd is bij een kind? 

Metabole ziekten

Een metabole ziekte, of wel stofwisselingsziekte, is erfelijk en wordt veroorzaakt doordat enzymen, bepaalde eiwitten, in het lichaam ontbreken. In ons lichaam vinden allerlei scheikundige reacties plaats. Dit gaat eigenlijk bijna altijd goed, maar soms kan het ook fout gaan. Dit kan tot klachten leiden. Veel voorkomende gevolgen van metabole ziekten zijn vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Kinderen kunnen ook epilepsie ontwikkelen of een groeiachterstand krijgen. Sommige kinderen vertonen gelijk na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later.

Diagnose

Derks vertelt dat het van belang is om er vroeg bij te zijn bij metabole ziekten. Hierdoor is dan ook de hielprik bij kinderen van belang. In 1974 is de hielprik in Nederland ingevoerd dankzij onderzoek door het toenmalige Academisch Ziekenhuis Groningen. De zeldzame metabole ziekte PKU werd door deze hielprik bij kinderen tijdig gedetecteerd en konden dan ook worden behandeld voordat ze klachten kregen. Hier werd al snel duidelijk dat wanneer men tijdig ingrijpt, door bijvoorbeeld een dieet toe te passen, dat kinderen met PKU een vrijwel normaal leven konden lijden. De hielprik testte vroeger maar op een paar metabole ziekten. Tegenwoordig kan de hielprik veel meer metabole ziekten herkennen. Het RIVM houdt hier een lijst van bij welke metabole ziekten dat zijn.

Kleine kinderen worden groot

Wanneer de uitslag van een hielprik afwijkend is kan een kind bij Derks terecht komen. Er moet namelijk vervolgonderzoek gedaan worden. Als blijkt dat het kind daadwerkelijk een metabole ziekte heeft dan moet deze behandeld worden. Derks werkt samen met andere kinderartsen om dan tot een passende behandeling te komen.

Beluister hier de podcast (of als download): 

Credits:

• Interviewer: Bob Voorneveld
• Stuurman-aan-wal: Ronald Mulder

Het bericht Aflevering 56 – Over metabole ziekten, met Terry Derks verscheen eerst op Schepen aan de Horizon.