医学遗传前沿

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医学遗传前沿

聚焦医学遗传与人类遗传的最新进展， 关注遗传学在医药卫生市场中的价值。 讨论学术问题，探索转化机遇。 解析遗传密码，促进人类健康。

  1. HACE 6 DÍAS

    EP26 肿瘤队列公共数据挖掘的巧思@焉冬雪

    本期节目，与温州医科大学周猛教授团队的焉冬雪一起聊一聊她近期发表于Nature Computational Science的工作“Leveraging pharmacovigilance data to predict population-scale toxicity profiles of checkpoint inhibitor immunotherapy”。本工作应用人工智能模型对肿瘤免疫治疗的公共数据进行挖掘，设计非常巧妙。我们共同探讨了本工作的设计、结果及颇为曲折的审稿过程。 主要内容02:11 项目设计与构思 03:32 什么是免疫检查点抑制剂 08:31 公共数据获取与算法选择 22:26 应用价值与局限性 24:22 审稿流程 29:44 公共数据挖掘的设计思路与技巧 相关链接Nature Computational Science文章链接：10.1038/s43588-024-00748-8 Food and Drug Administration Adverse Event Reporting System (FAERS）数据库：https://www.fda.gov/drugs/fdas-adverse-event-reporting-system-faers/fda-adverse-event-reporting-system-faers-public-dashboard 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    35 min
  2. EP25 2024医学遗传年度盘点

    1 FEB

    EP25 2024医学遗传年度盘点

    由于领域内的青年教师们年终过于繁忙，本期节目还是由我自己给大家进行2024年的医学遗传年度盘点，分享三个这一年领域内的重要突破~ 1. 非编码RNA突变导致孟德尔疾病RNU4-2基因: 10.1038/s41586-024-07773-7 CHASERR基因: 10.1056/nejmoa2400718 2. 串联重复变异的东山再起人类串联重复的金标准构建: 10.1038/s41587-024-02225-z 人类串联重复数据库TR-gnomAD: 10.1016/j.cell.2024.03.004 3. 人类单细胞测序图谱https://www.nature.com/collections/jccbbdahji 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    22 min

  3. 14 ENE

    EP24 AI agent自动化突变解读，基因组语言模型and more@石涵

    本期节目，和上海睿璟生物的CTO石涵博士，一起聊一聊人工智能在医学遗传中的应用。我们讨论了AI agent用于ACMG突变解读的自动化；基因组语言模型应用于突变致病性的预测；以及甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用。 主要内容03:39 AI agent用于ACMG突变解读 07:25 AI agent的成本控制 12:20 全新的基于贝叶斯推理模型的ACMG框架 16:57 基因组语言模型应用于突变致病性的预测 20:30 甲基化分子分型在肿瘤遗传中的应用 相关链接ACMG guideline 4.0：https://clinicalgenome.org/tools/clingen-summer-workshop-series-2023/sept-15-2023/ 基因组语言模型： GPN（基因组预训练网络）：https://hub.baai.ac.cn/view/20211 HyenaDNA：https://hazyresearch.stanford.edu/blog/2023-06-29-hyena-dna Evo genetic foundation model：https://arcinstitute.org/tools/evo 脑肿瘤甲基化分子分型模型Sturgeon：10.1038/s41586-023-06615-2 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    27 min

  4. 25/12/2024

    EP23 2024个人学术年终总结

    朋友们圣诞快乐~ 今天跟大家分享一下我个人的学术年终总结，以及在学术工作过程中的一些小故事和心得体会，希望和大家一起学习，成长，未来能和朋友们在学术和转化方向多多合作~ 其中提到的生信、变成入门学习资料： Introduction to statistical learning：https://www.statlearning.com/ Introduction to python: https://www.edx.org/learn/python/harvard-university-cs50-s-introduction-to-programming-with-python linux入门：www.ehbio.com 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

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  5. 18/11/2024

    EP22 当AI遇到小分子药物筛选@贾寅君

    本期节目，我们请到了来自清华大学智能产业研究院的贾寅君，一起聊一聊人工智能（AI）如何助力小分子药物筛选，并学习了他最新的工作DrugCLIP，一个微秒级别的小分子药物虚拟筛选工具。应用DrugCLIP，他们完成了首个基因组级别药物虚拟筛选工程，为药物发现从单靶点时代迈向基因组时代奠定了基础。 主要内容00:42 寅君弃医从研的心路历程 02:42 清华大学智能产业研究院 03:40 DrugCLIP工作的缘起 05:23 DrugCLIP的主要功能和核心算法 16:47 全基因组级别药物筛选 18:45 大家如何使用DrugCLIP进行药物筛选 24:35 AI+小分子药物筛选的展望 相关链接预印本论文：Deep contrastive learning enables genome-wide virtual screening https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.02.610777v2 基因组级别虚拟筛选数据库：https://drug-the-whole-genome.yanyanlan.com/ 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

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  6. EP21 玩转三代测序，解析结构变异@郑欣畅

    28/10/2024

    EP21 玩转三代测序，解析结构变异@郑欣畅

    本期节目，我们请到了来自美国贝勒医学院人类基因组测序中心的郑欣畅博士，一起聊一聊三代测序在基因组结构变异分析中的重要作用，并介绍他们团队最新的工作STIX：结构变异注释工具。 主要内容01:48 郑欣畅博士在中国科学院北京基因组所的一些工作 06:29 结构变异研究的重要科学问题：如何准确计算人群频率？ 09:25 STIX软件的开发 13:57 使用long-read数据对STIX进行升级 20:14 大家应该如何使用STIX工具注释自己的结构变异 相关链接国家生物信息中心数据库概览：https://www.cncb.ac.cn/ STIX preprint paper：https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.09.30.615931v1 STIX API：https://github.com/zhengxinchang/stix_web_frontend 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    26 min

  7. 13/10/2024

    EP20 《Genetics in Medicine Open》主编面对面@袁博

    本期节目，我们请到了Genetics in Medicine（GIM) open杂志的主编，来自美国贝勒医学院的袁博教授一起聊一聊GIM open杂志创办的缘起，杂志运行的日常，以及对作者的一些建议，欢迎大家多多投稿！同时，我们也交流了袁博教授在贝勒医学院人类基因组测序中心的工作方向以及对于医学遗传学新技术及人工智能应用的愿景~ 主要内容00:41 GIM open杂志创办的缘起 04:15 杂志运行的日常 13:40 对作者的一些建议 18:25 贝勒医学院人类基因组测序中心 25:10 AI+遗传咨询 相关链接GIM open杂志: https://www.gimopen.org/ American College of Medical Genetics (ACMG): https://www.acmg.net/ 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    30 min

  8. 12/09/2024

    EP19 文献分享：mRNA剪切的“良品率”与基因表达

    本周跟大家分享一篇新鲜出炉的文献： Fair, B. et al. Global impact of unproductive splicing on human gene expression. Nat. Genet. 1–11 (2024) doi:10.1038/s41588-024-01872-x. 来自芝加哥大学的研究团队通过最新的nascent RNA-seq（naRNAseq）技术，定量分析了mRNA剪切这个重要生物学过程的“良品率”到底有多高，mRNA剪切的失误对基因表达有何影响，是否可以作为潜在药物靶点~ 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以加入听友qq群：975276283，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

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聚焦医学遗传与人类遗传的最新进展， 关注遗传学在医药卫生市场中的价值。 讨论学术问题，探索转化机遇。 解析遗传密码，促进人类健康。

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    2024 - 2025
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