Historias Poco Frecuentes ConSalud.es

En este capítulo de Historias Poco Frecuentes, abordamos junto al Dr. Javier Bachiller Corral, Jefe de Sección del Servicio de Reumatología en el Hospital Universitario Ramón y Cajal la fibrodisplasia osificante. Se trata de una enfermedad que genera la osificación de los tejidos blandos, creando un segundo esqueleto que provoca una reducción de movilidad. A estos pacientes se ajusta la definición de "hombres de piedra"

El Dr. Alberto González, especialista en Medicina Interna del Hospital Ramón Cajal, aborda la enfermedad de Castleman, una patología compleja y de difícil definición que causa tumores no cancerígenos, pero tampoco benignos. Si un diagnóstico temprano estos pacientes, principalmente los tipos multicéntricos, es decir, sitémicos, pueden acabar en la UCI e incluso fallecer.

Eric Tello tiene 16 años, necesita ayuda para levantarse y lleva tres años sin poder escribir. Sufre heteroplasia ósea progresiva que en España afecta a cuarto personas, incluido él, y en el mundo a unas 165. Una patología ultrarrara que abordamos en este episodio de Historias Poco Frecuentes con Eric y su madre Esmeralda Valente.

Vuelve a sonreír, e incluso fija la mirada. Vega tiene 26 meses, es decir, 2 años y 2 meses y sus padres están observando que la patología neurodegenerativa y ultrarrara que sufre se está estabilizando. Es la gangliosidosis GM1 infantil, una patología neurodegenerativa grave. En este capítulo de Historias Poco Frecuentes abordamos esta enfermedad

Natàlia Espasandín tiene dos enfermedades raras, Ehlers Danlos y parapesia espásica hereditaria. Además, acaba de examinarse del MIR, consiguiendo la cuarta mejor nota de esta edición. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, explica su vida como paciente y sus metas como profesional sanitario.

El HHT es un trastorno hereditario que afecta a los vasos sanguíneos. Hay 1.500 pacientes diagnosticados en España, pero se estima que hay 8.000 en total. Historias Poco Frecuentes habla con Santiago de la Riva, padre de dos hijos afectados y con la doctora Luisa Botella, experta en esta patología.