Maladie rare - Dépistage génétique néonatal, l’étude pilote DEPISMA

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Pour ce troisième épisode de notre deuxième saison consacrée à l’amyotrophie spinale infantile ou SMA infantile, nous recevons le Pr Didier Lacombe, pédiatre et généticien au CHU de Bordeaux, spécialiste des maladies métaboliques et coordonnateur du Centre régional de dépistage néonatal Nouvelle Aquitaine.

Nous abordons aujourd'hui le dépistage néonatal dans l’amyotrophie spinale infantile, le programme pilote DEPISMA, les premiers résultats de ce programme et les prochaines étapes.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invité :
Pr Didier Lacombe – CHU de Bordeaux
https://www.chu-bordeaux.fr/Les-services/Service-de-Génétique-médicale/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom