Maladie rare - Diagnostiquer une Hypercholestérolémie familiale homozygote ou HoFH

Bienvenue sur RARE à l'écoute, la chaîne de Podcast dédiée aux maladies rares.

Pour ce deuxième épisode sur l’Hypercholestérolémie familiale homozygote, nous recevons le Pr Catherine Boileau, généticienne, cheffe du département de génétique de l'hôpital Bichat à Paris et directrice d'une équipe de recherche INSERM.

Nous abordons aujourd'hui le diagnostic de l’hypercholestérolémie familiale homozygote, les symptômes évocateurs, les examens diagnostiques, les diagnostics différentiels à écarter, la place de la génétique dans cette maladie rare, et le conseil génétique à proposer aux familles.

Si vous désirez vous informer et aller plus loin dans la connaissance de cette pathologie, nous vous donnons rendez-vous sur notre site internet www.rarealecoute.com.

L’orateur n’a reçu aucune rémunération pour la réalisation de cet épisode.

Invitée :
Pr Catherine Boileau – Hôpital Bichat – Paris
https://www.aphp.fr/service/service-69-011 
https://lvts.fr/ 

L’équipe :
Virginie Druenne - Programmation
Cyril Cassard - Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom