Maladie rare - Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber

Diagnostiquer une Neuropathie Optique de Leber : 2ème épisode / 5, de la série sur la Neuropathie Optique de Leber

Invité :
Pr Robert, ophtalmologue, praticien hospitalier au sein du service de d’ophtalmologie de l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris.
https://maladiesrares-necker.aphp.fr/ophtara/ 
https://www.sensgene.com/les-centres-de-reference/ophtara-centre-de-reference-maladies-rares-en-ophtalmologie 
https://www.ern-eye.eu/fr/ 

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une neuropathie optique héréditaire de Leber ? [0’38 – 2’48]
✔️ Baisse d’acuité visuelle progressive, altération de la perception des couleurs.
✔️ Dilatations vasculaires autour de la papille optique.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-neuropathie-optique-hereditaire-de-leber/

2️⃣   Quels sont les diagnostics différentiels à évoquer ? [2’49 – 5’09]
✔️ Maculopathies aiguës.
✔️ Autres neuropathies optiques
✔️ Baisse d’acuité visuelle anorganique.

3️⃣   Comment affirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’10 –7’07]
✔️ IRM des voies optiques réalisée à la phase aiguë.
✔️ Identification des gènes impliqués.

4️⃣   Est-il possible d’anticiper cette maladie avant qu’elle ne se déclare ? [7’08 – 8’15]
✔️ Respecter certaines règles de vie chez les porteurs d’un variant pathogène

5️⃣   A qui adresser les patients ? [8’16 – 9’31]
✔️ Centre de référence ou de compétence de la filière Sensgène.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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