Maladie rare – Diagnostiquer un Déficit en MCT8

2ème épisode / 5, de la série sur le déficit en MCT8.
Episode 2 : Maladie rare – Diagnostiquer un Déficit en MCT8.

Invité :
Pr Frederique Savagner, biologiste, praticien hospitalier au sein du service de biochimie et biologie moléculaire du CHU de Toulouse, responsable de deux laboratoires de référence sur les anomalies du développement de la fonction thyroïdienne et sur les cancers thyroïdiens familiaux.
https://www.chu-toulouse.fr/-biochimie- 

1️⃣   Quelles sont les circonstances de demande de diagnostic de déficit en MCT8 ? [0’33 – 2’48]
✔️ Diagnostic initié par les pédiatres ou les généticiens selon les observations cliniques ou les antécédents familiaux.
✔️ Signes cliniques évocateurs.
✔️ Signes thyroïdiens associés.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/le-deficit-en-mct8-syndrome-dallan-herndon-dudley/

2️⃣   Quels examens permettent d’orienter le diagnostic ? [2’48 – 5’02]
✔️ Bilan thyroïdien (TSH, T3, T4).

3️⃣   Comment confirmer le diagnostic de cette maladie rare ? [5’03 -7’34]
✔️ Examen génétique : anomalies sur le chromosome X, entraînant une perte de fonction du transporteur MCT8.

4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter d’un point de vue biologique ? [7’35 – 9’51]
✔️ Bilan thyroïdien normal : Déficience intellectuelle liée à l'X et leucodystrophie hypo myélinisante.
✔️ Bilan thyroïdien anormal : Syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes.

5️⃣   Comment s'opère la coordination entre les équipes de biologie et les équipes de soin ? [9’51 – 12’43]
✔️ Collaboration multidisciplinaire pour bilan thyroïdien et analyse génétique.
✔️ Ajustement des thérapeutiques selon l’évolution des patients.

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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