Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire

3ème épisode / 5, de la série sur la rétinite pigmentaire.

Episode 3 : Maladie rare - Diagnostiquer une Rétinite Pigmentaire.

Invitée :
Dr Guylène Le Meur, ophtalmologiste, chef du service d'ophtalmologie du CHU de Nantes et coordonnatrice du centre de référence REFERET des (maladies rares neuro-rétiniennes) affilié à la filière SENSGENE.
https://www.sraesensoriel.fr/ressource/chu-nantes 
https://www.sensgene.com/ 

1️⃣   Quel tableau clinique doit faire suspecter une rétinite pigmentaire ? [0’33– 1’02]
✔️ Difficultés à l'obscurité,
✔️ Vision périphérique altérée,
✔️ Photophobie,
✔️ Altération de la vision des couleurs.
Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/la-retinite-pigmentaire/

2️⃣   Comment effectuer le diagnostic de cette maladie rare ? [1’03 – 1’41]
✔️ Évaluation multimodale : fond d'œil, OCT, auto-fluorescence, électrorétinogramme.

3️⃣   Quels sont les spécialistes impliqués ?  [1’42 -2’11]
✔️ ORL en cas de surdité associée, endocrinologue en cas de diabète...
✔️ Généticiens si une prise en charge plus globale est requise.

4️⃣   Quels diagnostics différentiels écarter ? [2’12–2’37]
✔️ Altérations rétiniennes iatrogènes, causes immunitaires, uvéites...

5️⃣   L'examen génétique est-il réalisé de manière systématique ? [2’38 – 3’03]
✔️ Systématique chez les jeunes patients

6️⃣   À qui adresser les patients atteints d’une rétinite pigmentaire ? [3’04 – 4’01]
✔️Réseau SENSGENE : centres de compétence ou de référence
✔️Importance des centres basse vision, et des associations de patients
✔️Suivi coordonné avec les ophtalmologistes de ville

L’équipe :
Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute
Cyril Cassard – Journaliste/Animation
Hervé Guillot - Production

Crédits : Sonacom

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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance.

Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés.

Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge.

Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares.

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