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CDKL5 Deficiency Disorder International Series: Spanish Edition/Serie internacional sobre el trastorno por deficiencia de CDKL5: Edición en español Ulysses Neuro Podcast
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- 科学
CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the CDKL5 gene, resulting in seizures, intellectual disability, motor and social impairments. As members of rare disease communities know all too well, CDD is an international disorder, with the patient population scattered all over the world. In light of this, we have produced a series of CDKL5 podcasts, each in a different language, to highlight the voices of the international CDD community.
El trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por mutaciones en el gen CDKL5, que provoca convulsiones, discapacidad intelectual y deficiencias motoras y sociales. Como bien saben los miembros de las comunidades de enfermedades raras, CDD es un trastorno internacional, con una población de pacientes dispersa alrededor del mundo. A la luz de esto, hemos producido una serie de podcasts , cada uno en un idioma diferente, para resaltar las voces de la comunidad CDKL5 internacional.
En este episodio especial en español, nuestras anfitrionas Johana y Fabiana reciben a Sandra Lopez de España y Lisbet Vargas de Colombia, cuyas hijas Urgell y Ruth Sofia padecen el trastorno por deficiencia de CDKL5. Ellas comparten sus historias personales como parientes de niños que viven con una enfermedad rara, los diferentes desafíos que enfrentan en sus países, así como sus roles como defensores de esta condición en países de habla hispana.
In this special Spanish episode, our hosts Johana and Fabiana are joined by Sandra Lopez from Spain and Lisbet Vargas from Colombia, whose daughters Urgell and Ruth Sofia have CDKL5 deficiency disorder. They share their personal stories as parents of children living with a rare disease, the different challenges they face in their countries, as well as their roles as advocates for this condition in Spanish-speaking countries.
CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) is a rare neurodevelopmental disorder caused by mutations in the CDKL5 gene, resulting in seizures, intellectual disability, motor and social impairments. As members of rare disease communities know all too well, CDD is an international disorder, with the patient population scattered all over the world. In light of this, we have produced a series of CDKL5 podcasts, each in a different language, to highlight the voices of the international CDD community.
El trastorno por deficiencia de CDKL5 (CDD) es un trastorno del neurodesarrollo poco frecuente causado por mutaciones en el gen CDKL5, que provoca convulsiones, discapacidad intelectual y deficiencias motoras y sociales. Como bien saben los miembros de las comunidades de enfermedades raras, CDD es un trastorno internacional, con una población de pacientes dispersa alrededor del mundo. A la luz de esto, hemos producido una serie de podcasts , cada uno en un idioma diferente, para resaltar las voces de la comunidad CDKL5 internacional.
En este episodio especial en español, nuestras anfitrionas Johana y Fabiana reciben a Sandra Lopez de España y Lisbet Vargas de Colombia, cuyas hijas Urgell y Ruth Sofia padecen el trastorno por deficiencia de CDKL5. Ellas comparten sus historias personales como parientes de niños que viven con una enfermedad rara, los diferentes desafíos que enfrentan en sus países, así como sus roles como defensores de esta condición en países de habla hispana.
In this special Spanish episode, our hosts Johana and Fabiana are joined by Sandra Lopez from Spain and Lisbet Vargas from Colombia, whose daughters Urgell and Ruth Sofia have CDKL5 deficiency disorder. They share their personal stories as parents of children living with a rare disease, the different challenges they face in their countries, as well as their roles as advocates for this condition in Spanish-speaking countries.
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