医学遗传前沿

senzhao

聚焦医学遗传与人类遗传的最新进展, 关注遗传学在医药卫生市场中的价值。 讨论学术问题,探索转化机遇。 解析遗传密码,促进人类健康。

  1. 15H AGO

    EP35 细胞遗传学的继往开来@王昊

    本期节目,我们请到了来自浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科的王昊教授,跟大家一起聊一聊细胞遗传学的历史与前沿进展,尤其是近期更新的ISCN (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature)指南,帮助医学遗传检验相关的同事和老师遵循最新的国际标准进行临床报告和科研文章撰写~ 专业名词与缩写中英文列表Cytogenomics细胞基因组学研究染色体结构与基因组功能之间关系的学科。 G-band (Giemsa banding)G显带利用姬姆萨染色对染色体进行条带分析的方法。 R-band (Reverse banding)R显带与G带相反的条带染色方法,常用于观察端粒区域。 FISH (Fluorescence in situ Hybridization)荧光原位杂交利用荧光标记探针检测染色体或DNA片段特定位点。 Hi-C (Chromosome Conformation Capture with high throughput sequencing)染色质构象捕获测序(Hi-C)用于研究基因组三维空间结构的技术。 ISCN (An International System for Human Cytogenomic Nomenclature)人类细胞基因组学国际命名体系国际通用的染色体核型与核型异常描述标准。 相关链接《人类染色体异常核型图谱》内容介绍及购买链接:https://mp.weixin.qq.com/s/CocPLluH22FbMCqKjNwl-w ISCN 在线课程:https://mp.weixin.qq.com/s/qFOilbxlO0tBVqek_nwo3g ISCN 小贴士鼠标垫:#小程序://微店买买/hzXH135qIakRG4A 王昊教授微信公众号:昊哥的遗传视界 若对播客有任何问题或者投稿,或需要获得文字版音频总结,请联系我 zhaosen830@gmail.com,小红书/微博:@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群,谢谢Thanks♪(・ω・)ノ

    43 min
  2. JUL 2

    EP32 CRISPR定向进化与遗传病的基因治疗@杨添

    本期节目,我们请到了来自美国 Life Edit Theraputics Inc.的杨添博士,一起聊一聊在美国 Biotech 的职业发展,CRISPR 基因编辑技术,定向进化技术, 以及遗传病的基因治疗~ 主要内容02:19 在学术界和工业界中如何选择 04:28 美国 Biotech 的生态与职业发展 11:16 CRISPR 技术的背景介绍 14:03 CRISPR 技术的迭代 18:13 Base editing 的定向进化 25:35 遗传病的基因治疗案例 关键词与相关链接CRISPR背景介绍 :https://www.youtube.com/watch?v=7ESZTE6rjLI Classcal CRISPR 与迭代新技术 Classical CRISPR (CRISPR 1.0): Double-strand break https://ir.editasmedicine.com/news-releases/news-release-details/editas-medicine-announces-strategic-transition-vivo-gene-editing https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2309915 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease https://www.biospace.com/business/crisprs-casgevy-on-the-rise-with-more-gene-therapy-proof-of-concept-to-come-in-2025 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2309149Base Editing (CRISPR 2.0):https://www.youtube.com/watch?v=B1Bv-UmxugM Prime Editing (CRISPR 3.0):https://www.youtube.com/watch?v=huDgW0wCi9c Large Insertion, RNA Editing (CRISPR 4.0): Tome:https://www.fiercebiotech.com/biotech/young-gene-editing-biotech-explores-strategic-options-investors-pullback Tune:https://tunetx.com/tune-therapeutics-presents-first-data-supporting-tune-401-a-first-in-class-epigenetic-silencer-for-hepatitis-b/  遗传病的Base editing治疗案例: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747 10.1038/s41588-025-02172-8 若对播客有任何问题或者投稿,或需要获得文字版音频总结,请联系我 zhaosen830@gmail.com,小红书/微博:@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群,谢谢Thanks♪(・ω・)ノ

    39 min

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