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È noto che i pazienti affetti da scompenso cardiaco presentano spesso un peggioramento della funzionalità renale e che, viceversa, l’insufficienza renale può determinare un aumento del rischio di scompenso cardiaco e un peggioramento della prognosi associata.
Abbiamo parlato con Matteo Cameli, cardiologo dell’Unità Operativa Complessa di Cardiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, della gestione clinica dei pazienti che presentano questo tipo di comorbilità.

Sebbene arrivare a una diagnosi di amiloidosi cardiaca da transtiretina sia oggi più semplice che in passato, grazie alla disponibilità di un algoritmo diagnostico non invasivo, molti casi sono ancora gravati da un importante ritardo diagnostico.
Sopra i 65 anni, ad esempio, sono necessari in media tre anni di tempo e 17 visite specialistiche prima di arrivare alla diagnosi, con tutto ciò che questo comporta in termini prognostici. Nel caso dei pazienti più anziani, poi, la gestione clinica richiedere spesso di fare ulteriori valutazioni.
Ne abbiamo parlato con Andrea Ungar, geriatra dell’Università di Firenze e presidente della Società italiana di gerontologia e geriatria.

Sebbene non esista una definizione univoca di worsening heart failure, ad oggi con questo concetto si fa riferimento al momento in cui un paziente affetto da scompenso cardiaco va incontro, nonostante una terapia medica ottimizzata, a una fase di instabilità.
Una definizione più ampia rispetto al passato, quando il concetto di peggioramento dello scompenso cardiaco faceva riferimento in modo specifico all’occorrenza di un’ospedalizzazione.
Ne abbiamo parlato con Massimo Iacoviello, del Dipartimento di Scienze Mediche e Chirurgiche dell’Università degli Studi di Foggia, il quale ci ha poi spiegato come gestire queste situazioni in termini terapeutici.

L’amiloidosi da transtiretina è una condizione eterogenea che può avere un coinvolgimento a livello cardiaco, neurologico o di entrambi.
Il test genetico gioca un ruolo fondamentale nel determinare la natura di questa patologia, permettendo una diagnosi differenziale tra la forma ereditaria e quella wild type. Ma non solo: l’esame genetico ha anche implicazioni di tipo prognostico e terapeutico.
Per questo, come ci ha spiegato Valeria Novelli, esperta di cardiogenetica del Centro Cardiologico Monzino di Milano, è sempre necessario accompagnare l’esame con una consulenza genetica, sia pre-test che post-test.

La definizione di una metodica non invasiva per la diagnosi dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina ha rivoluzionato l’approccio nei confronti di questa patologia, facilitando la diagnosi differenziale con la forma da catene leggere delle immunoglobuline.
Il cosiddetto algoritmo di Gillmore prevede infatti l’impiego combinato di una scintigrafia ossea e di test ematologici, senza necessità di ricorrere, nella maggior parte dei casi, a una biopsia endomiocardica. Tuttavia, se le caratteristiche dell’esame scintigrafico sono ormai ben note ai cardiologi, l’impiego dei test ematologici è spesso mal interpretato.
Ne abbiamo parlato con Federico Perfetto, referente del Centro per lo Studio e la Cura dell’Amiloidosi dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze.

Alcune patologie continuano a essere considerate rare solo perché non ci sono abbastanza medici in grado di identificarle e diagnosticarle.
L’amiloidosi cardiaca da transtiretina, ad esempio, è una patologia rara ma sta vivendo in questi anni un vero e proprio boom epidemiologico. Di conseguenza alcuni aspetti considerati marginali fino a qualche anno sono oggi centrali. Tra questi: i test ematologici utili per una diagnosi differenziale, le consulenze pre e post test genetico, le caratteristiche specifiche dei pazienti in età molto avanzata e altri ancora.
Di questi aspetti parleremo, in compagnia di alcuni dei maggiori esperti italiani nell’ambito dell’amiloidosi cardiaca, nel nuovo podcast di DrTalk Cardiology: Amyloidosis on the spot.