乳腺癌是全球女性中最高发的癌症，其中HR+/HER2-乳腺癌是最常见的一类分型，约占所有乳腺癌患者的70%左右。
近日，在第28届中国临床肿瘤学会学术年会期间，广东省人民医院外科乳腺科主任廖宁教授做了《临床视角——乳腺癌分子病理助力临床诊疗升级》的专题演讲，她明确指出，近年来涌现的AKT抑制剂、PI3Kα抑制剂等创新药物，为乳腺癌精准治疗提供了新的利器，有力推动了我国乳腺癌治疗领域的进步与发展。
会后，在接受记者专访时，她还特别指出，过去往往将HR+/HER2-乳腺癌这类患者视为一个整体，但她们内部其实存在巨大的分子异质性，基因检测和分子病例的推行，有助于破解这类患者的耐药困境，最终提升长期生存获益。
“基因检测”是破局关键
HR+/HER2-乳腺癌约占所有患者的70%，是患者群体中的主流。廖宁教授强调，这类乳腺癌的最大特点并非短期内的凶猛复发，而是其复发风险可持续长达20年，犹如“悬顶之剑”。
“过去我们将这类患者视为一个整体，但如今认识到，她们内部存在巨大的分子异质性。”廖宁教授解释道。原本有效的内分泌治疗之所以会失效，根源在于肿瘤细胞产生了新的基因突变，如ESR1、PIK3CA、PTEN等，这些突变是驱动耐药和复发的“元凶”。
破局的关键在于基因检测。廖宁教授以临床中两个成功救治的复发病例为例，说明通过二代测序技术可发现BRCA2遗传突变或PAM通路基因突变等，进而精准选用AKT抑制剂等靶向药物，成功让多次复发的患者获得了长期生存。“HR+/HER2-乳腺癌这组人群有很多不同的耐药点，如何发现这些耐药点，基因检测就是我们的切入点。”廖宁教授表示。
在廖宁看来，技术革命让医生和患者能“看见”以前看不见的敌人，从而精准打击。现在的问题是，如何让这项技术不再是顶尖医院的“专利”，而是惠及全国患者的“常规武器”。她呼吁，必须加强基因检测在基层医院的推广和规范化应用，通过继续教育提升各级医生的认知和诊疗能力，这是实现精准治疗的第一步。
医保政策托起生命希望
找到了耐药机制，便需要有效的武器来应对。廖宁教授介绍了针对不同耐药机制的前沿策略，如针对ESR1突变、PAM通路突变的新一代口服靶向药PI3K抑制剂、和AKT抑制剂等，以及针对HER2低表达人群的有效ADC药物等。
然而，新药往往意味着高昂的费用。对于如何平衡治疗方案的有效性与患者支付能力，廖宁表达了积极乐观的态度。“作为医生，我最无奈的是找不到病因，而不是有药无法用。事实上，中国在提升药物可及性方面的进步是巨大且卓有成效的。”
她指出，国家医保药品目录的动态调整已将大量创新靶向药纳入其中，大幅降低了患者负担。更令人欣喜的是，像广州“穗岁康”这样的城市定制型商业补充医疗保险，年保费仅百余元，却能覆盖包括一些前沿靶向药物在内的高额药品费用。“从几年前在美国一针数十万的天价，到现在国内患者通过医保和‘惠民保’就能以极低比例自费使用，这种变化是革命性的。”
廖宁教授总结道，克服HR+/HER2-乳腺癌的耐药挑战，是一条从“发现根源”到“精准打击”再到“全民可及”的道路。她期待未来能看到更多创新药物通过国家医保谈判加速落地，同时各方共同努力缩小不同地区间基因检测和先进治疗的差距，最终让每一位乳腺癌患者都能从医学进步中真正获益，实现长期高质量的生存。
文 | 记者 陈泽云
图 | 受访者供图