rare stories Podcast - gemeinsam weniger selten

CHIESI & Patients
  • 4,0 (4)
  • Medizin
  • Monatlich

In Rare Stories erzählen Menschen von ihren Erfahrungen mit seltenen Erkrankungen. Sie teilen ihre persönlichen Geschichten, geben wertvolle Alltagstipps und schenken Mut. Auch Angehörige berichten von ihren Erlebnissen, und Expert*innen liefern hilfreiche Einblicke. Jeden Monat eine neue Folge mit inspirierenden Geschichten und spannenden Insights. Hör mal rein und lass dich berühren!

  1. vor 5 Tagen

    Folge 53: Ben über LHON und Blindsein mit 20 Jahren

    Ben war 15, kurz vor seinem 16. Geburtstag, als sich sein Sehen plötzlich veränderte. Seine Mutter bemerkte als Erste, dass etwas nicht stimmt. Es folgen Untersuchungen, verschiedene Verdachtsdiagnosen und schließlich die Diagnose LHON. Innerhalb eines Jahres verschlechtert sich sein Sehvermögen deutlich. Heute ist Ben 20 und spricht auf Instagram sehr offen über sein Leben. In dieser Folge reden wir darüber, wie er die Zeit nach der Diagnose erlebt hat. Ben erzählt auch, was ihm damals gefehlt hat: konkrete Informationen darüber, wie ein Leben mit sehr wenig Sehvermögen überhaupt funktionieren kann. Und was Ben besonders wichtig ist: Blindheit ist nicht bei jedem Menschen gleich. Er bewegt sich selbstständig durch seinen Alltag, macht Sport, reist mit Freunden und hat längst seinen eigenen Weg gefunden. Eine sehr persönliche Folge zum LHON Awareness Month, mit einem jungen Menschen, der nichts schönreden muss, um trotzdem ziemlich viel Zuversicht auszustrahlen.

  2. 15. Sept.

    Folge 52: LHON - Ein Fall, der nicht geschlossen war

    Eine alte Patientenakte. Ein ungeklärter Sehverlust. Und eine Krankengeschichte, die plötzlich abbricht. Zum LHON Awareness Month erzählen wir diese Folge von Rare Stories etwas anders. Gemeinsam mit Assistenzarzt Lukas Wellerdieck folgen wir einer medizinischen Spur, die rund 25 Jahre zurückführt. Alles beginnt eher zufällig: Lukas hört auf einem Kongress zum ersten Mal intensiver von LHON. Zurück in Norddeutschland lässt ihn das Thema nicht mehr los. Nach Feierabend beginnt er, alte Akten zu durchsuchen. Er stößt auf Fälle mit zentralem Gesichtsfeldausfall, nacheinander betroffenen Augen und Krankengeschichten, deren weiterer Verlauf in den Unterlagen nicht dokumentiert ist. Was folgt, ist eine echte medizinische Spurensuche. Warum kann LHON gerade außerhalb spezialisierter Zentren aus dem Blick geraten? Welche Hinweise sollten Ärztinnen und Ärzte kennen? Welche Rolle spielen Alter, Familiengeschichte und genetische Diagnostik? Eine Akte erzählt viel. Aber sie ersetzt niemals den Menschen dahinter.

  3. 31. Aug.

    Folge 51: Cystinose – wenn aus einer Diagnose Familienalltag wird

    In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Priv.-Doz. Dr. med. Katharina Hohenfellner über Cystinose, eine sehr seltene Erkrankung. Wir sprechen über erste Warnzeichen wie Gedeihstörungen, starken Durst und auffällige Urinwerte. Auch Herausforderungen werden direkt angesprochen, wie z. B. der Geruch der Medikation, Erschöpfung, eingeschränkte Belastbarkeit, Hornhautkristalle und Lichtempfindlichkeit. Auch das Thema Selbsthilfe darf nicht fehlen. Dabei kommt es vor allem auf den Zeitpunkt an, der für jeden Menschen individuell ist. Besonders hängen geblieben ist mir ein Gedanke: Medizinische Empfehlungen funktionieren nur dann wirklich gut, wenn sie auch in das Leben der Betroffenen passen. Genau das hat Dr. Hohenfellner durch ihre Patientinnen und Patienten gelernt. Eine Folge über Cystinose, aber vor allem über das Leben damit.

  4. 31. Juli

    Folge 50: Sabine über die Herausforderungen im Leben mit Lipodystrophie

    Lipodystrophie ist eine extrem seltene Stoffwechselerkrankung. Viele haben den Begriff noch nie gehört. Und genau das ist für Betroffene oft Teil des Problems. In dieser Folge von Rare Stories spricht Sabine über ihren Weg zur Diagnose, über auffällige Stoffwechselwerte, schwere Insulinresistenz und darüber, warum Lipodystrophie bei vielen Menschen jahrelang unerkannt bleibt. Sabine beschreibt ebenso, wie sich ein extremes Hungergefühl anfühlt. Es geht außerdem um Erschöpfung, Muskelschmerzen, die Belastung durch unsichtbare Symptome und um die Erfahrung, mit Beschwerden zu leben, die lange niemand richtig einordnen kann. Ein weiterer Schwerpunkt der Folge ist die Selbsthilfe: Sabine hat eine Gruppe aufgebaut, in der inzwischen mehr als 60 Betroffene miteinander vernetzt sind.

  5. 15. Juli

    Folge 49: Dr. Seefried über Bewegung im Alltag mit Morbus Fabry

    Bewegung klingt erst mal einfach. Ein paar Schritte mehr. Treppen statt Aufzug. Einkäufe tragen. Ein bisschen raus. Für Menschen mit Morbus Fabry ist genau das aber oft nicht so leicht. Denn der Alltag fühlt sich nicht jeden Tag gleich an. Kraft, Ausdauer und Belastbarkeit können schwanken. Und dann stellt sich schnell die Frage, wie viel eigentlich guttut. Genau darüber spreche ich in dieser Folge mit Dr. Lothar Seefried. Es geht, dass Aktivität nicht automatisch Überforderung bedeuten muss. Ich fand an diesem Gespräch besonders stark, dass es nicht um Verbote ging, sondern um Möglichkeiten. Um einen Umgang mit dem eigenen Körper, der realistisch ist und Mut macht. Eine Folge für Menschen mit Morbus Fabry, für Angehörige und für alle, die sich mehr Sicherheit im Alltag wünschen.

  6. 30. Juni

    [Wdh.] Folge 48: Gemeinsam Stark: Der Kampf für Menschen mit seltenen Erkrankungen

    In dieser Folge von Rare Stories sprechen wir mit Professor Dr. Lorenz Grigull, Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen in Bonn, über die Herausforderungen und Chancen, die mit seltenen Erkrankungen verbunden sind. Er betont die Bedeutung von Netzwerken, wie beispielsweise die App 'unrare.me', um die Bedürfnisse von Betroffenen zu adressieren und gemeinsam für ihre Belange einzutreten. Das Gespräch bietet persönliche Einblicke in die Thematik und beleuchtet, wie wichtig der Austausch und die Unterstützung innerhalb der Community ist und welche Chancen Künstliche Intelligenz bei der Diagnosesuche bei seltenen Erkrankungen zu sehen sind.

  7. 15. Juni

    Folge 47: Dr. Theresa Neuhann über Humangenetik und LHON

    Was genau macht eigentlich die Humangenetik und warum spielt sie bei seltenen Erkrankungen wie LHON so eine wichtige Rolle? In dieser Folge von Rare Stories spreche ich mit Dr. Theresa Neuhann vom Medizinischen Genetischen Zentrum in München über ein Fachgebiet. Wir sprechen darüber, wann Patient*innen zur Humangenetik kommen, was genetische Diagnostik leisten kann, wo ihre Grenzen liegen und warum es dabei um weit mehr geht als nur um Laborwerte oder Befunde. Ganz offen spricht Frau Dr. Neuhann um das Thema Schuld in Familien und wie sie mit diesen bei solchen emotionalen Themen spricht. Eine Folge für Menschen mit LHON, für Angehörige und für alle, die besser verstehen wollen, wie Genetik im Alltag von Betroffenen konkret helfen kann.

  8. 31. Mai

    Folge 46: Morbus Fabry: Zwischen Schmerz und Diagnose

    Viele Menschen mit Morbus Fabry erleben jahrelang Symptome wie diffuse Schmerzen, die oft nicht richtig eingeordnet werden. In dieser Folge von Rare Stories werfen wir einen besonderen Blick auf die neurologische Seite der Erkrankung. Zu Gast ist Prof. Dr. Ralf Baron vom Universitätsklinikum Schleswig- Holstein in Kiel. Prof. Baron erklärt uns, warum Schmerzen häufig zu den ersten Anzeichen von Morbus Fabry gehören, welche „Red Flags“ Ärzt:innen und Betroffene kennen sollten und weshalb die Diagnose oft erst nach einer langen Odyssee gestellt wird. Es geht um Schmerzkrisen, Temperaturintoleranz, Magen- Darm-Beschwerden, das autonome Nervensystem, aber auch um die emotionale Seite einer seltenen Erkrankung. Eine Folge über das genaue Hinsehen und Zuhören.

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