Leven met XLH

XLH-vereniging
  • 0.0 (0)
  • Health & Fitness

In de podcastserie “Leven met XLH” gaan patiënten, artsen en naasten met elkaar in gesprek over het leven met X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Door persoonlijke ervaringen te combineren met medische kennis ontstaat een open en eerlijk beeld van wat het betekent om met deze zeldzame aandoening te leven. In elke aflevering delen patiënten en hun omgeving hun verhaal, terwijl artsen uitleg geven over de ziekte, behandeling en de uitdagingen die XLH met zich mee kan brengen. Zo ontstaat er ruimte voor herkenning, begrip en het delen van waardevolle kennis.

Episodes

  1. Sep 10

    Fosfaat bepalen: waarom een lage waarde belangrijk kan zijn

    Vermoeidheid, spierzwakte en onverklaarbare botpijn zijn klachten die regelmatig voorkomen en die kunnen duiden op een verlaagd fosfaat. Toch wordt dan niet altijd fosfaat bepaald. Een verlaagde waarde kan echter een aanwijzing zijn voor een onderliggende (metabole) aandoening. Dr. Evert van Velsen van het Erasmus MC en Sander de Maijer, die tumorgeïnduceerde osteomalacie (TIO) heeft, vertellen in deze podcast waarom het belangrijk is om vaker een fosfaatbepaling te overwegen. Fosfaat verdient aandacht Fosfaat is belangrijk voor botten en tanden en speelt een rol in de energiehuishouding van spieren en cellen. In de praktijk kan en moet fosfaat vaker worden bepaald of nader worden geanalyseerd bij een afwijkende waarde. Dr. Van Velsen geeft aan dat het belangrijk is om fosfaat actief mee te nemen in de beoordeling van bepaalde klinische verschijnselen. Hoewel deze klachten vaak aspecifiek zijn, adviseert Van Velsen om laagdrempelig een fosfaatbepaling te verrichten bij patiënten met onverklaarde chronische vermoeidheid, spierzwakte, inspanningsintolerantie, terugkerende fracturen of botpijn. Ook bij ondervoeding of chronische darmklachten kan het relevant zijn om het fosfaat te meten.Bij kinderen zijn daarnaast groeivertraging, standsafwijkingen van de benen en gebitsafwijkingen belangrijke signalen. Wanneer fosfaat prikken? Volgens Van Velsen is het zinvol om fosfaat te prikken als de bovengenoemde klachten onverklaarbaar zijn. Bij een lage waarde adviseert hij om de meting nuchter te herhalen. Als het fosfaat opnieuw laag is, kan aanvullend bloed- en urineonderzoek helpen om de oorzaak te achterhalen. Aanvullend onderzoek bestaat uit onder andere albumine-gecorrigeerd (of geïoniseerd) calcium, PTH, vitamine D, nierfunctie, alkalische fosfatase en urineonderzoek naar fosfaatverlies. Verlaagd fosfaat en kwaliteit van leven Het verhaal van Sander in deze podcast geeft aan hoe een fosfaatstoornis plotseling kan ontstaan. Activiteiten zoals fietsen of klussen gingen steeds moeilijker, omdat zijn uithoudingsvermogen afnam. Eerst werd gedacht aan zijn schildklier, maar later bleek zijn fosfaat te laag. Uiteindelijk werd de waarschijnlijkheidsdiagnose TIO gesteld. Bij X-gebonden hypofosfatemie (XLH) gaat het om een chronische ziekte waarbij patiënten vanaf de geboorte een laag fosfaatgehalte hebben. De diagnose wordt daardoor vaak in de kinderjaren gesteld, maar alsnog moeten patiënten van jongs af aan leren leven met minder uithoudingsvermogen, minder kracht en pijn. Wat FGF23 kan laten zien In de diagnostiek van chronische hypofosfatemie speelt FGF23 een belangrijke rol. FGF23 remt de terugresorptie van fosfaat in de nier en verlaagt daarnaast de aanmaak van actief vitamine D. Hierdoor gaat meer fosfaat verloren via de urine en wordt minder fosfaat vanuit de darm opgenomen. Bij een patiënt met een laag serumfosfaat hoort FGF23 fysiologisch juist laag te zijn. Een hoog-normaal of verhoogd FGF23 bij een hypofosfatemie kan wijzen op een FGF23-gemedieerde oorzaak, zoals XLH of TIO, en richting geven aan verder onderzoek. Expertisecentrum Heeft u vragen met betrekking tot een specifieke patiëntencasus waarbij een verlaagd fosfaat een rol speelt? Neem dan contact op met Dr. Van Velsen van het Erasmus MC Botcentrum. Meer informatie Meer weten over XLH, fosfaatstoornissen of lotgenotencontact? Kijk dan op de website van de XLH Vereniging Nederland of bezoek de XLH-pagina op Mijn Gezondheidsgids. Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. Audio podcast: KKI/NL/CYS/0556 Artikel: KKI/NL/CYS/0562

    Fosfaat bepalen: waarom een lage waarde belangrijk kan zijn

  2. Sep 10

    De overgang naar volwassenenzorg bij XLH: wat verandert er?

    Wat verandert er in de zorg voor XLH-patiënten zodra zij volwassen worden? In deze podcast gaan kinderarts-endocrinoloog dr. Annemieke Boot en kinderarts-nefroloog dr. Martine Besouw van het UMC Groningen in gesprek over de overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg bij XLH. Zij leggen uit waarom goede begeleiding tijdens deze transitiefase belangrijk is en welke rol patiënten, ouders en behandelaren daarin spelen. XLH vraagt om levenslange zorg XLH is een erfelijke aandoening waarbij het lichaam te veel fosfaat verliest via de nieren. Hierdoor ontstaan onder andere groeiproblemen, botafwijkingen, spierzwakte, vermoeidheid en pijnklachten. Het is een erfelijke aandoening en symptomen beginnen meestal al op jonge leeftijd, maar ook volwassenen kunnen veel klachten ervaren. Waar vroeger vaak werd gedacht dat behandeling na de groei niet meer nodig was, is die visie veranderd. Volgens de huidige inzichten blijft goede opvolging ook op volwassen leeftijd belangrijk. Zoals in de podcast wordt besproken, kan XLH namelijk ook op latere leeftijd klachten geven die niet altijd direct aan de aandoening worden gekoppeld, zoals vermoeidheid of chronische pijn. Van kinderarts naar internist De overgang van kinderzorg naar volwassenenzorg verloopt niet alleen administratief anders, maar vraagt ook meer zelfstandigheid van de patiënt. In de volwassenenzorg wordt verwacht dat patiënten zelf afspraken maken, medicatie regelen en actief betrokken zijn bij hun behandeling. Volgens dr. Besouw is het daarom belangrijk dat jongeren vóór de overgang goed begrijpen wat XLH inhoudt en waarom behandeling en controle belangrijk kunnen blijven. Ook ouders spelen hierin vaak nog een rol, zeker in de eerste periode na de overstap. De mate van begeleiding verschilt per patiënt. Sommige jongeren kunnen de overgang zelfstandig maken, terwijl anderen meer ondersteuning nodig hebben. Daarom benadrukken beide artsen dat transitie maatwerk moet zijn. Het belang van een goede overdracht Een belangrijk aandachtspunt binnen de transitie is het behouden van kennis over de patiënt. Omdat XLH zeldzaam is, komen veel internisten maar weinig patiënten met deze aandoening tegen. Een duidelijke overdracht vanuit de kinderarts is daarom essentieel. Internisten die verbonden zijn aan een expertisecentrum voor XLH hebben meer ervaring met deze aandoening. In sommige situaties kan gekozen worden voor een zogenaamde “warme overdracht”, waarbij kinderarts en internist samen overleggen of gezamenlijk een consult doen met de patiënt. Daarnaast bestaan er internationale richtlijnen die behandelaren kunnen helpen bij de opvolging van volwassen XLH-patiënten. Ook patiënten zelf kunnen hierin een actieve rol spelen, bijvoorbeeld door te vragen naar expertise of door laagfrequent contact te houden met een expertisecentrum. De rol van lotgenotencontact Naast medische begeleiding benadrukken de artsen ook het belang van lotgenotencontact. Via de XLH Vereniging Nederland kunnen patiënten en ouders informatie vinden, ervaringen delen en in contact komen met anderen die hetzelfde meemaken. Volgens de artsen helpt dit veel patiënten om beter grip te krijgen op hun ziekte en de veranderingen die bij volwassen worden horen. Meer informatie Meer weten over XLH, de overgang naar volwassenenzorg of lotgenotencontact? Kijk dan op de website van de XLH Vereniging Nederland of bezoek de XLH-pagina op Mijn Gezondheidsgids.Het expertisecentrum voor kinderen heeft ook een eigen webpagina waar meer informatie beschikbaar is. Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. Audio podcast: KKI/NL/CYS/0555 Artikel: KKI/NL/CYS/0563

    De overgang naar volwassenenzorg bij XLH: wat verandert er?

  3. Jun 15

    XLH en het gezin: leven met een zeldzame aandoening

    Wat betekent het als je kind een zeldzame ziekte heeft? In deze podcast delen Jessica en Robert hun verhaal over hun zoon Oliver, die XLH heeft. XLH is een erfelijke stofwisselingsziekte die onder andere zorgt voor groeiproblemen, botafwijkingen, vermoeidheid en een verminderd uithoudingsvermogen. De impact daarvan reikt verder dan alleen het kind en raakt het hele gezin. De weg naar een diagnose Bij Oliver begon het met veel huilen, pijn en een achterblijvende groei. In de eerste jaren was het onduidelijk wat er aan de hand was. Ondanks zorgen van de ouders werd er niet direct iets gevonden en duurde het uiteindelijk tweeënhalf jaar voordat de diagnose werd gesteld. In die periode moesten Jessica en Robert zelf blijven aandringen op verder onderzoek. Zoals zij in de podcast vertellen, was het vooral moeilijk dat ze zagen dat er iets niet klopte, maar daar geen bevestiging in kregen. De impact op het dagelijks leven XLH heeft invloed op veel aspecten van het leven. Oliver heeft te maken met vermoeidheid, pijn en een beperkte energie, waardoor hij zijn grenzen nog moet leren herkennen. Ook ziekenhuisbezoeken en behandelingen horen bij het dagelijks leven. Dat heeft niet alleen effect op hem, maar ook op zijn broer en zus. Aandacht verdelen binnen het gezin is soms een uitdaging en vraagt om bewuste keuzes. Daarnaast speelt ook de mentale kant een rol. Oliver kan boos of verdrietig zijn over zijn ziekte en stelt vragen als waarom hij ziek is. Voor ouders is dat moeilijk om te zien. In de podcast wordt duidelijk hoe belangrijk het is om daar als gezin samen mee om te gaan en elkaar daarin te blijven ondersteunen. Omgaan met de omgeving en zorg Niet iedereen begrijpt wat XLH betekent. Omdat de ziekte vaak niet direct zichtbaar is, krijgen ouders soms reacties uit de omgeving die lastig zijn. Uitleg geven helpt, maar kost ook energie. Tegelijkertijd ervaren Jessica en Robert dat zij in de zorg vaak zelf de regie moeten nemen, bijvoorbeeld door vragen te blijven stellen en actief mee te denken over behandelingen. Wat hen helpt, is contact met andere ouders. Via de XLH-vereniging vonden zij herkenning, steun en praktische tips. Zoals zij in de podcast aangeven, maakt het een groot verschil om ervaringen te delen met mensen die echt begrijpen wat je doormaakt. Meer informatie Meer weten over XLH of in contact komen met andere gezinnen? Kijk dan op de website van de XLH Vereniging Nederland of bezoek de XLH-pagina op Mijn Gezondheidsgids. Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. Podcast: KKI/NL/CYS/0551 – Juni 2026  Artikel: KKI/NL/CYS/0550 –  Juni 2026

  4. Mar 26

    XLH en de mentale impact

    XLH (X-gebonden hypofosfatemie) is een zeldzame erfelijke aandoening. Naast de fysieke klachten heeft XLH ook een mentale impact, zowel voor patiënten als voor hun directe omgeving. Hierover gaat Maarten le Fevre in gesprek met Renske, die zelf leeft met XLH, haar partner Mark, en Maja, voorzitter van de XLH Vereniging Nederland. Het verhaal van Renske Op jonge leeftijd kreeg Renske al klachten zoals kromme benen, waarvoor ze ook geopereerd is. Maar pas sinds een jaar weet ze dat ze XLH heeft, en dat andere klachten die ze heeft, zoals hoofdpijn en vermoeidheid, ook bij deze aandoening horen. Haar grootste uitdaging op dit moment is de pijn en vermoeidheid, waardoor ze haar dagen en activiteiten zorgvuldig moet plannen. “Als ik iets wil doen, een feestje, dan weet ik van, dan moet ik al het andere de dag ervoor doen of genoeg uitrusten. En de dag daarna heb je pijn en dan kan je niks.” Mentale impact De moeite die het kost om alleen al dagelijkse activiteiten te ondernemen, heeft een grote mentale impact. Daarbij gebeurt het nog regelmatig dat klachten niet serieus worden genomen of worden begrepen. Personen met XLH  houden daarom soms hun klachten voor zichzelf, maar daardoor worden ze niet gesteund. Renske kan gelukkig rekenen op de steun van haar partner: “Soms laat ik haar letterlijk en figuurlijk op me leunen. Bij lopen en staan en hangen, en als het even niet gaat.” Leven met XLH binnen het gezin Mark heeft geleerd zich aan te passen aan en proactief rekening te houden met het tempo van Renske en wat ze wel en niet kan. Hij is daardoor beter geworden in plannen, en het heeft hen als koppel ook dichter bij elkaar gebracht. “Mark ziet hoe ik me echt voel. En ik denk dat dat ons wel dichter bij elkaar brengt.” Over zorgverleners Maja en Renske benoemen allebei dat er nog verbetering mogelijk is wat betreft de mentale ondersteuning vanuit zorgverleners. Er wordt weinig over gesproken, en personen met XLH voelen ook niet altijd de ruimte om over hun mentale gezondheid te spreken. Daarnaast houden ze vaak klachten voor zichzelf. Het kan helpen als zorgverleners zelf vragen naar de mentale gezondheid, en daarmee ook aangeven dat daar ruimte voor is. “Mijn pubertijd was voor mij best wel een lastige periode. Daar had ik best wel wat hulp bij willen hebben. Ik denk dat artsen dat beter zouden kunnen inschatten.” Advies Maja benoemt dat de XLH Vereniging een vertrouwde omgeving biedt waarin personen met XLH en hun naasten kunnen praten over wat er speelt. Ook Renske noemt op dat het belangrijk is om te blijven praten en dat het helemaal niet gek is om te vragen om hulp. Kijk voor meer informatie op xlh-vereniging.nl. Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. KKI/NL/CYS/0529

    XLH en de mentale impact

  5. Mar 18

    Van onderschatting naar regie nemen

    X-gebonden hypofosfatemie, kortweg XLH, is een zeldzame erfelijke aandoening die grote impact heeft op het dagelijks leven. Toch worden de klachten van XLH-patiënten soms niet voldoende serieus genomen. Over deze problematiek gaat Maarten le Fevre in gesprek met patiënten Mariska Hogenbirk en Maja Licher. Maja is ook voorzitter van de XLH Vereniging Nederland. De onzichtbare last Een voorbeeld van hoe klachten worden onderschat, komt van Mariska, een patiënt die pas op latere leeftijd de diagnose XLH kreeg. In haar jeugd werd ze met ernstige pijnklachten van het kastje naar de muur gestuurd. “Ze zeiden dat ik er wel overheen zou groeien,” vertelt ze. Ook recentelijk heeft Mariska een zelfde voorbeeld: ze had heel veel pijn, de klachten werden onderschat en weken later werd bekend dat zij een spontane botbreuk had. Deze ervaring is niet uniek. Volgens Maya is het binnen de XLH-gemeenschap een terugkerend probleem dat klachten worden gebagatelliseerd: “Als patiënten geen gehoor krijgen, houden ze klachten maar voor zich.” Regie nemen als patiënt De podcast benadrukt het belang van zelf de regie nemen in het zorgproces. Mariska beschrijft hoe ze dankzij de XLH Vereniging haar weg vond naar een expertisecentrum in Leiden. Daar werd ze voor het eerst écht gehoord en kreeg ze een behandelplan op maat, inclusief spierkrachtmetingen en gestructureerde klachtenregistratie – iets wat ze eerder nooit had meegemaakt. De sleutel? Informatie delen en de juiste hulp zoeken. “Als je mondig bent en je klachten open bespreekt, kun je passende zorg krijgen,” aldus Mariska. De vereniging speelt hierbij een cruciale rol. De rol van expertisecentra Een belangrijke aanbeveling uit de podcast is dat XLH-patiënten minimaal één keer per jaar gezien zouden moeten worden in een expertisecentrum. Deze centra beschikken over specifieke kennis wat in regionale ziekenhuizen vaak niet terug te vinden is.  “Een orthopeed in een regulier ziekenhuis ziet misschien één keer in zijn leven een XLH-patiënt. Daarom is die expertise zo belangrijk.” Samen beslissen met zorgverleners De podcast maakt duidelijk dat communicatie tussen patiënt en zorgverlener essentieel is. Artsen moeten niet alleen luisteren, maar ook doorvragen. Hoe vermoeid is een patiënt werkelijk? Hoeveel pijn beïnvloedt het dagelijks functioneren? En patiënten moeten op hun beurt eerlijk zijn over hun klachten, hoe moeilijk dat soms ook is.  “Zeggen dat iets pijn doet is niet zeuren. Het is essentieel om de juiste hulp te krijgen.” Tot slot: Word lid, wees zichtbaar De podcast eindigt met een oproep aan XLH-patiënten: word lid van de vereniging. Met meer leden komt er meer zichtbaarheid, kunnen er betere voorzieningen komen en krijgt de stem van patiënten meer gewicht bij zorgprofessionals en beleidsmakers. Kijk voor meer informatie op https://xlh-vereniging.nl/ Deze podcast en dit artikel zijn financieel mogelijk gemaakt door Kyowa Kirin. De hierin besproken meningen en ervaringen zijn afkomstig van de geïnterviewde personen; Kyowa Kirin heeft geen invloed op de inhoud gehad. KKI/NL/CYS/0497 – Juni 2025

    Van onderschatting naar regie nemen
  • 5 Episodes

About

In de podcastserie “Leven met XLH” gaan patiënten, artsen en naasten met elkaar in gesprek over het leven met X-gebonden hypofosfatemie (XLH). Door persoonlijke ervaringen te combineren met medische kennis ontstaat een open en eerlijk beeld van wat het betekent om met deze zeldzame aandoening te leven. In elke aflevering delen patiënten en hun omgeving hun verhaal, terwijl artsen uitleg geven over de ziekte, behandeling en de uitdagingen die XLH met zich mee kan brengen. Zo ontstaat er ruimte voor herkenning, begrip en het delen van waardevolle kennis.

Information

  • Creator
    XLH-vereniging
  • Years Active
    2026
  • Episodes
    5
  • Rating
    Clean
  • Copyright
    © 2026 XLH-vereniging
  • Show Website
    Leven met XLH