Genecast

Rodrigo Fock
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O Podcast sobre saúde e genética - O Genecast!

  1. Genecast #051 - Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e Esperanças

    MAR 24

    Genecast #051 - Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e Esperanças

    🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣 A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo. Recebemos uma convidada muito especial: uma mãe e ativista que compartilha conosco a jornada de sua filha com acondroplasia. Este não é apenas um vídeo sobre uma condição médica; é um manifesto sobre o direito de ocupar espaços e a urgência de uma sociedade mais inclusiva. Neste episódio, mergulhamos em temas como: - O Impacto do Diagnóstico: A transição do susto inicial para a busca por informação e suporte. - Barreiras Invisíveis: O capacitismo, a falta de acessibilidade e os desafios cotidianos que vão muito além da estatura. - O Papel do Ativismo: Como a união de famílias está mudando leis, garantindo tratamentos e criando redes de acolhimento no Brasil. - Escola e Sociedade: A importância da educação inclusiva e do olhar que enxerga a criança antes da condição genética. - Esperança e Futuro: O que as novas tecnologias e medicamentos representam para o bem-estar e a autonomia das próximas gerações. Este vídeo é essencial para famílias que acabaram de receber o diagnóstico, profissionais de saúde que desejam humanizar seu atendimento e para qualquer pessoa que acredita em um mundo onde a diversidade é celebrada, não apenas tolerada. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Mariana Peres Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    55 min
  2. Genecast #050 - Síndrome de Down: O Cromossomo do Amor

    MAR 21

    Genecast #050 - Síndrome de Down: O Cromossomo do Amor

    Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas. Neste episódio especial, "Síndrome de Down e o Cromossomo do Amor", exploramos como a ciência e o acolhimento se unem para garantir que cada indivíduo alcance seu máximo potencial. Desmistificamos conceitos antigos e atualizamos o cenário da saúde e da inclusão. Neste vídeo, debatemos: - A Biologia da Trissomia: O que acontece no cromossomo 21 e como isso se manifesta no desenvolvimento. - Saúde e Vigilância: As principais linhas de cuidado médico, desde a infância até a vida adulta, para garantir qualidade de vida. - Inclusão e Autonomia: Como o suporte adequado transforma a trajetória escolar, social e profissional de pessoas com T21. - O Papel da Família e da Sociedade: A importância de combater o capacitismo e promover uma visão baseada em habilidades e direitos. - Avanços na Genética: O que a ciência atual nos diz sobre o suporte precoce e as terapias de estimulação. Este episódio é um convite à celebração da diversidade e um guia prático para famílias e profissionais que buscam uma genética mais humana e inclusiva. ➡️ Assista, compartilhe e ajude a espalhar informação de qualidade. A inclusão começa com o conhecimento! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    52 min
  3. Genecast #049 - Mulheres na Genética

    MAR 6

    Genecast #049 - Mulheres na Genética

    👩‍⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬 Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da força, da resiliência e da inteligência feminina que moldaram as bases da nossa especialidade. As mulheres não apenas fazem parte da genética; elas lideram pesquisas, coordenam serviços de referência, acolhem famílias em momentos de vulnerabilidade e são pioneiras na implementação de tecnologias que salvam vidas. Neste episódio especial, discutimos: - Legado e História: A trajetória das mulheres na ciência e os desafios superados para consolidar a genética como especialidade médica. - O Olhar Feminino na Genética Clínica: Como a empatia e o cuidado integral influenciam o aconselhamento genético e o suporte às famílias de pacientes raros. - Liderança e Inovação: O papel das médicas geneticistas na gestão de saúde, na pesquisa acadêmica e na linha de frente das grandes descobertas genômicas. - Perspectivas para as Próximas Gerações: Como inspirar jovens médicas e cientistas a seguirem o caminho da genética. Este é um convite para refletirmos sobre a importância da equidade e para celebrarmos as mentes brilhantes que, com sensibilidade e precisão técnica, decifram o código da vida todos os dias. ➡️ Assista agora, compartilhe com suas colegas e celebre o impacto das mulheres na nossa saúde e ciência! Equipe: Host: Rayana Maia Convidadas: Chong Kim, Vanessa Romanelli, Thereza Loureiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    53 min
  4. Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva

    FEB 20

    Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva

    🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia. O que discutimos neste vídeo: - Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo. - Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral. - A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia - Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos? Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidado: Guido Colares Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1h 1m
  5. Genecast #047 - Oncologia e Genética: Caminhos de Prevenção do Câncer e Linhas de Cuidado

    FEB 13

    Genecast #047 - Oncologia e Genética: Caminhos de Prevenção do Câncer e Linhas de Cuidado

    🧬 Oncologia e Genética: A Nova Era da Prevenção e do Tratamento do Câncer 🎗️ O câncer é uma doença genética em sua essência, mas o que isso significa para a sua saúde e a da sua família? A intersecção entre a Oncologia e a Genética está mudando radicalmente a forma como prevenimos, diagnosticamos e tratamos os tumores. Neste episódio, desmistificamos as síndromes de predisposição hereditária e explicamos como as "linhas de cuidado" organizam a jornada do paciente para garantir o melhor desfecho possível. O que discutimos neste vídeo: - Câncer Hereditário vs. Esporádico: Como saber se o histórico familiar é um sinal de alerta? - O Papel do Oncogeneticista: Quando procurar este especialista e o que esperar de um aconselhamento genético. - Testes Genéticos em Oncologia: Dos painéis germinativos (hereditários) à biópsia líquida e perfis genômicos do tumor (somáticos). - Linhas de Cuidado: Como o sistema de saúde se organiza para oferecer vigilância, cirurgias redutoras de risco e terapias alvo. - Medicina de Precisão: Como o DNA do tumor guia a escolha do tratamento mais eficaz e com menos efeitos colaterais. Entenda como a informação genética deixa de ser apenas um dado e passa a ser uma ferramenta poderosa para salvar vidas através da prevenção estratificada. ➡️ Conhecimento é prevenção. Assista agora e compartilhe com quem você ama! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1h 2m
  6. Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras

    JAN 30

    Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras

    O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica. Os tópicos debatidos neste episódio: O Cenário Atual: Como funciona hoje o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A Lei 14.154: Os avanços e os desafios práticos da ampliação do Teste do Pezinho para detectar até 53 doenças. Erros Inatos do Metabolismo: A importância do diagnóstico precoce para evitar sequelas irreversíveis. Perspectivas Futuras: O papel do sequenciamento de nova geração (NGS) e a triagem neonatal genética — estamos prontos para ela? A Jornada do Paciente: O que acontece após o resultado alterado? Entenda por que a triagem neonatal é considerada uma das maiores e mais bem-sucedidas intervenções de saúde pública do mundo. ➡️ Ouça agora e entenda como um pequeno furo no pé do bebê pode mudar o destino de uma vida inteira! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Carolina Fischinger Residente: Guilherme Sotto Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    57 min
  7. Genecast #045 - Histórias que Inspiram: O Papel das Associações e a Jornada de Regina Próspero

    JAN 16

    Genecast #045 - Histórias que Inspiram: O Papel das Associações e a Jornada de Regina Próspero

    O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho. Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos Regina Próspero, uma das vozes mais potentes e respeitadas nesta causa. Neste episódio, você vai descobrir: 1) O Poder da União: Como as associações atuam no acolhimento de famílias, na disseminação de informação e no apoio jurídico. 2) Advocacy e Políticas Públicas: O papel fundamental desses grupos na pressão por novos tratamentos e na construção de centros de referência. 3) A História de Regina Próspero: Uma trajetória de resiliência que começou com o diagnóstico de seus filhos e se transformou em uma missão de vida que beneficia milhares de pessoas. 4) Muito além do Diagnóstico: A importância do suporte emocional e da rede de contatos que só o associativismo oferece. Este vídeo é um tributo a todos os que transformam a dor em ação e a incerteza em esperança. Se você é paciente, familiar, profissional da saúde ou apenas quer conhecer uma história de vida extraordinária, dê o play. ➡️ Compartilhe este vídeo para que mais pessoas conheçam o trabalho das associações e a história da Regina! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Regina Garcia Próspero Residente: Carolina Araujo Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1 hr
  8. Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas?

    JAN 2

    Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas?

    Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi feito para você! No vídeo de hoje, debatemos: 1) Conceitos Fundamentais: A transição do termo "mutação" para "variante" e o que isso significa na prática clínica. 2) Classificação de Variantes: O que são variantes benignas, patogênicas e as famosas VUS (Variantes de Significado Incerto). 3) A Revolução do NGS: Como funciona o Sequenciamento de Nova Geração e por que ele mudou o jogo dos diagnósticos. 4) Exames Genéticos: Quando o sequenciamento é indicado e o que ele pode (e não pode) revelar. A genética não é mais o futuro, é o presente da medicina personalizada. Entender esses conceitos é o primeiro passo para assumir o controle da sua jornada de saúde. ➡️ Ficou com alguma dúvida sobre algum exame ou sobre um termo específico? Deixe nos comentários! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Bianca Linnenkamp e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    49 min
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O Podcast sobre saúde e genética - O Genecast!

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  • Creator
    Rodrigo Fock
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    2017 - 2026
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