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Rodrigo Fock
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O Podcast sobre saúde e genética - O Genecast!

  1. Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva

    1D AGO

    Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva

    🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia. O que discutimos neste vídeo: - Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo. - Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral. - A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia - Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos? Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidado: Guido Colares Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1h 1m
  2. Genecast #047 - Oncologia e Genética: Caminhos de Prevenção do Câncer e Linhas de Cuidado

    FEB 13

    Genecast #047 - Oncologia e Genética: Caminhos de Prevenção do Câncer e Linhas de Cuidado

    🧬 Oncologia e Genética: A Nova Era da Prevenção e do Tratamento do Câncer 🎗️ O câncer é uma doença genética em sua essência, mas o que isso significa para a sua saúde e a da sua família? A intersecção entre a Oncologia e a Genética está mudando radicalmente a forma como prevenimos, diagnosticamos e tratamos os tumores. Neste episódio, desmistificamos as síndromes de predisposição hereditária e explicamos como as "linhas de cuidado" organizam a jornada do paciente para garantir o melhor desfecho possível. O que discutimos neste vídeo: - Câncer Hereditário vs. Esporádico: Como saber se o histórico familiar é um sinal de alerta? - O Papel do Oncogeneticista: Quando procurar este especialista e o que esperar de um aconselhamento genético. - Testes Genéticos em Oncologia: Dos painéis germinativos (hereditários) à biópsia líquida e perfis genômicos do tumor (somáticos). - Linhas de Cuidado: Como o sistema de saúde se organiza para oferecer vigilância, cirurgias redutoras de risco e terapias alvo. - Medicina de Precisão: Como o DNA do tumor guia a escolha do tratamento mais eficaz e com menos efeitos colaterais. Entenda como a informação genética deixa de ser apenas um dado e passa a ser uma ferramenta poderosa para salvar vidas através da prevenção estratificada. ➡️ Conhecimento é prevenção. Assista agora e compartilhe com quem você ama! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1h 2m
  3. Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras

    JAN 30

    Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras

    O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica. Os tópicos debatidos neste episódio: O Cenário Atual: Como funciona hoje o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A Lei 14.154: Os avanços e os desafios práticos da ampliação do Teste do Pezinho para detectar até 53 doenças. Erros Inatos do Metabolismo: A importância do diagnóstico precoce para evitar sequelas irreversíveis. Perspectivas Futuras: O papel do sequenciamento de nova geração (NGS) e a triagem neonatal genética — estamos prontos para ela? A Jornada do Paciente: O que acontece após o resultado alterado? Entenda por que a triagem neonatal é considerada uma das maiores e mais bem-sucedidas intervenções de saúde pública do mundo. ➡️ Ouça agora e entenda como um pequeno furo no pé do bebê pode mudar o destino de uma vida inteira! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Carolina Fischinger Residente: Guilherme Sotto Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    57 min
  4. Genecast #045 - Histórias que Inspiram: O Papel das Associações e a Jornada de Regina Próspero

    JAN 16

    Genecast #045 - Histórias que Inspiram: O Papel das Associações e a Jornada de Regina Próspero

    O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho. Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos Regina Próspero, uma das vozes mais potentes e respeitadas nesta causa. Neste episódio, você vai descobrir: 1) O Poder da União: Como as associações atuam no acolhimento de famílias, na disseminação de informação e no apoio jurídico. 2) Advocacy e Políticas Públicas: O papel fundamental desses grupos na pressão por novos tratamentos e na construção de centros de referência. 3) A História de Regina Próspero: Uma trajetória de resiliência que começou com o diagnóstico de seus filhos e se transformou em uma missão de vida que beneficia milhares de pessoas. 4) Muito além do Diagnóstico: A importância do suporte emocional e da rede de contatos que só o associativismo oferece. Este vídeo é um tributo a todos os que transformam a dor em ação e a incerteza em esperança. Se você é paciente, familiar, profissional da saúde ou apenas quer conhecer uma história de vida extraordinária, dê o play. ➡️ Compartilhe este vídeo para que mais pessoas conheçam o trabalho das associações e a história da Regina! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Regina Garcia Próspero Residente: Carolina Araujo Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1 hr
  5. Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas?

    JAN 2

    Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas?

    Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi feito para você! No vídeo de hoje, debatemos: 1) Conceitos Fundamentais: A transição do termo "mutação" para "variante" e o que isso significa na prática clínica. 2) Classificação de Variantes: O que são variantes benignas, patogênicas e as famosas VUS (Variantes de Significado Incerto). 3) A Revolução do NGS: Como funciona o Sequenciamento de Nova Geração e por que ele mudou o jogo dos diagnósticos. 4) Exames Genéticos: Quando o sequenciamento é indicado e o que ele pode (e não pode) revelar. A genética não é mais o futuro, é o presente da medicina personalizada. Entender esses conceitos é o primeiro passo para assumir o controle da sua jornada de saúde. ➡️ Ficou com alguma dúvida sobre algum exame ou sobre um termo específico? Deixe nos comentários! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Bianca Linnenkamp e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    49 min
  6. Genecast #043 - Onde o Coração e o DNA se encontram, a Cardiogenética

    12/19/2025

    Genecast #043 - Onde o Coração e o DNA se encontram, a Cardiogenética

    Seu coração não é só um músculo; ele guarda segredos do seu DNA! Neste vídeo, mergulhamos no fascinante mundo da Cardiogenética, a área que conecta a Genética e a Cardiologia e que estuda como seus genes influenciam a saúde do seu coração. Você sabia que condições como arritmias, miocardiopatias e até o risco de infarto podem estar escritos no seu código genético? Descubra: - O que são as doenças cardíacas hereditárias mais comuns. - Como um simples teste genético pode salvar vidas. - Por que a Cardiogenética está revolucionando a medicina preventiva. Curioso para saber como o seu DNA comanda a força do seu coração? Dê o play e descubra o futuro da cardiologia! Host: Rodrigo Fock Geneticista: Bianca Linnenkamp Cardiologista: Fernanda Andrade Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    56 min
  7. Genecast #042 - Da Bancada ao SUS: a jornada da criação ao acesso de medicamentos para Doenças Raras

    12/10/2025

    Genecast #042 - Da Bancada ao SUS: a jornada da criação ao acesso de medicamentos para Doenças Raras

    Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Descubra os Passos Essenciais Deste Processo: 1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&D) de ponta e os desafios envolvidos. 2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes clínicos, a submissão à ANVISA e o registro. 3) Acesso e Incorporação: O complexo processo de avaliação pela CONITEC para que o medicamento seja incorporado e financiado pelo SUS, com a importante participação nas consultas públicas. 4) Desafios e Esperança: As barreiras de acesso e as políticas públicas que buscam garantir o tratamento para quem mais precisa. Esta é uma história sobre ciência, política, e o compromisso de transformar a pesquisa em esperança real para pacientes com doenças raras no Brasil. Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidados: Laura Murta e Roberto Giugliani Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    1 hr
  8. Genecast #041 - Genética Médica: Um novo olhar sobre um velho tema

    12/05/2025

    Genecast #041 - Genética Médica: Um novo olhar sobre um velho tema

    No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da saúde. Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)

    56 min
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