SALUD GLOBAL | ONE HEALTH

Dr. Bary G. Bigay
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Salud Global | One Health es un espacio de divulgación científica dedicado a explorar los temas de Salud Global & Genética Médica. Nuestro objetivo es analizar, junto con expertos, las problemáticas de salud más relevantes desde una perspectiva académica, así como su vinculación con la realidad de la República Dominicana. A través de conversaciones informadas y análisis profundos, buscamos proporcionar una comprensión integral de los desafíos de salud que enfrenta nuestra sociedad, con el fin de promover soluciones efectivas y acciones concretas hacia un futuro más saludable y equitativo.

  1. 5D AGO

    SCHINZEL–GIEDION SYNDROME DUE TO MOSAIC SETBP1 PATHOGENIC VARIANT IN AN INFANT WITH MULTISYSTEMIC MALFORMATIONS A CASE REPORT

    In this episode of Salud Global One Health, we share a rare and complex clinical case involving a de novo GNAS frameshift variant associated with extensive intracranial calcifications and generalized dental root resorption. This case expands the recognized phenotypic spectrum of GNAS-inactivation disorders and underscores the critical role of genomic diagnostics in understanding multisystem disease. We are proud to announce that this work will be presented at the 2026 Annual Meeting of the American College of Medical Genetics and Genomics, highlighting the importance of precision medicine in advancing equitable and comprehensive patient care.

    5 min

  2. 5D AGO

    DE NOVO GNAS FRAMESHIFT VARIANT PRESENTING WITH EXTENSIVE INTRACRANIAL CALCIFICATIONS AND DENTAL ROOT RESORPTION: EXPANDING THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF GNAS-INACTIVATION DISORDERS

    In this episode of Salud Global One Health, we present a rare and complex case of a de novo GNAS frameshift variant associated with extensive intracranial calcifications and generalized dental root resorption. This case expands the recognized phenotypic spectrum of GNAS-inactivation disorders and highlights the critical role of genomic diagnostics in multisystem disease. We are proud to share that this work will be presented at the 2026 Annual Meeting of the American College of Medical Genetics and Genomics.

    4 min
  3. Epilepsia y genética: cuando el diagnóstico cambia vidas

    12/22/2025

    Epilepsia y genética: cuando el diagnóstico cambia vidas

    En este segmento de Genéticamente del podcast Salud Global – One Health, abordamos la epilepsia como un trastorno neurológico complejo donde la genética juega un papel clave en el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento, especialmente en la infancia; junto a la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, exploramos cómo las variantes genéticas pueden explicar distintos síndromes epilépticos, guiar terapias personalizadas y reducir la brecha diagnóstica en contextos de salud global, destacando la importancia del enfoque One Health para integrar ciencia, clínica y equidad en el manejo de esta condición.

    4 min
  4. Fondos de inversión: tu salud financiera a largo plazo

    11/30/2025

    Fondos de inversión: tu salud financiera a largo plazo

    Bienvenidos a Salud Global One Health, el espacio donde entendemos la salud como un todo: física, mental, ambiental… ¡y también financiera! Hoy hablaremos de cómo cuidar tu bienestar económico es parte esencial de tu salud integral. La estabilidad financiera reduce el estrés, mejora tu calidad de vida y te permite tomar decisiones más saludables. Acompáñanos para descubrir herramientas, hábitos y estrategias que te ayudarán a tener unas finanzas sanas y un futuro más equilibrado. Porque una buena salud financiera… también es salud global.

    13 min
  5. Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa: Perspectivas desde la Genética Pediátrica

    10/02/2025

    Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa: Perspectivas desde la Genética Pediátrica

    En este episodio de Salud Global One Health, la Dra. Katlin De la Rosa Poueriet, MD. PhD, Pediatra Genetista, nos guía en la comprensión de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, uno de los desórdenes enzimáticos más frecuentes a nivel mundial. Exploramos sus implicaciones clínicas, los factores desencadenantes y la importancia del diagnóstico temprano para la prevención de complicaciones graves, como la anemia hemolítica. Un diálogo esencial que conecta la genética, la pediatría y la salud global en la atención integral de los pacientes.

    5 min

  6. 09/19/2025

    SER GENETISTA EN UN MUNDO ONE HEALTH

    En este episodio exploramos qué significa ser genetista en un mundo One Health junto al Dr. Bary G. Bigay, médico genetista y referente en salud global. Conversamos sobre cómo la genética se conecta con la salud humana, animal y ambiental, el papel del genetista en la prevención y tratamiento de enfermedades, y la importancia de integrar investigación, clínica y políticas públicas para responder a los grandes retos de nuestro tiempo, desde las enfermedades raras hasta la resistencia antimicrobiana y el cambio climático.

    3 min
  7. Enfermedades Metabólicas: Perspectivas desde la Genética Pediátrica

    09/09/2025

    Enfermedades Metabólicas: Perspectivas desde la Genética Pediátrica

    En este episodio de Salud Global One Health, conversamos con la Dra. Katlin de la Rosa Poueriet, pediatra genetista, sobre el papel fundamental de la genética en la salud pediátrica y su impacto en la medicina global. La Dra. de la Rosa comparte su experiencia clínica y académica, destacando cómo la integración de la genética en la práctica médica permite diagnósticos más precisos, tratamientos personalizados y una mejor comprensión de las enfermedades raras y complejas en la infancia.

    4 min

  8. 09/05/2025

    Vacunas contra el Virus del Papiloma Humano: Clave en la prevención del cáncer cervicouterino

    En este episodio, el Dr. Goldny Mills nos recuerda que la vacuna contra el Virus del Papiloma Humano (VPH) es una de las formas más efectivas de prevenir el cáncer cervicouterino. Vacunar a niñas y niños antes del inicio de la vida sexual, acompañado de pruebas de cribado regulares, representa una estrategia clave para proteger vidas y garantizar un futuro más saludable para nuestras comunidades.

    3 min
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Salud Global | One Health es un espacio de divulgación científica dedicado a explorar los temas de Salud Global & Genética Médica. Nuestro objetivo es analizar, junto con expertos, las problemáticas de salud más relevantes desde una perspectiva académica, así como su vinculación con la realidad de la República Dominicana. A través de conversaciones informadas y análisis profundos, buscamos proporcionar una comprensión integral de los desafíos de salud que enfrenta nuestra sociedad, con el fin de promover soluciones efectivas y acciones concretas hacia un futuro más saludable y equitativo.

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    Dr. Bary G. Bigay
  • Years Active
    2020 - 2026
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