RARE à l'écoute

Pyramidale Communication
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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frLinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=trueFacebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRareAutres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

  1. Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

    May 22

    Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien

    3éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD.   Episode 3 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du clinicien  Invitées : Pr Olivia Boyer, néphrologue pédiatre, chef du service de néphrologie pédiatrique dialyse et transplantation de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, et le Pr Emillie Cornec - Le Gall, néphrologue et chef du service de néphrologie, dialyse et transplantation rénale au CHU de Brest, co-animatrices de la filière ORKiD.  https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-nephrologie-pediatrique   https://www.chu-brest.fr/notre-offre-de-soin/nephrologie-dialyse-et-transplantation-renale   https://www.filiereorkid.com/     1️⃣ Quels sont les principaux apports de la filière ORKiD pour améliorer le diagnostic, la prise en charge et le suivi des patients atteints de maladies rénales rares ? [0’51 – 3’19]  ✔️ Accélération du diagnostic et réduction de l’errance diagnostique grâce à un réseau national et européen d’experts. ✔️ Coordination du parcours de soins entre professionnels, centres experts et associations de patients. ✔️ Outils concrets pour les médecins et les patients (RCP, protocoles de soins, cartes d’urgence). ✔️ Amélioration globale de la prise en charge : formation, ETP, transition et recherche.  2️⃣ Quels sont aujourd’hui les principaux défis du diagnostic génétique dans les maladies rénales rares ? [3’20 – 6’34]  ✔️ Une part importante des maladies rénales rares reste sans diagnostic, avec nécessité de mieux reconnaître l’incertitude diagnostique. ✔️ Amélioration de l’accès et de l’utilisation du diagnostic. ✔️ Temps dédié et de consultations spécialisées en néphrogénétique. ✔️ Renforcement de la formation des néphrologues et diffusion des compétences sur le territoire.  3️⃣ Comment les découvertes en génétique sont-elles traduites en application clinique concrète et en quoi influencent-elles le traitement et la prise en charge des patients ? [6’35 -9’31]  ✔️ La génétique permet d’adapter les traitements et d’orienter à une médecine plus personnalisée. ✔️ Elle aide à éviter des traitements inutiles ou délétères et à mieux gérer transplantation et suivi familial. ✔️ Elle contribue à lutter contre l’errance diagnostique, même si le diagnostic génétique n’est pas systématique.  4️⃣ Comment la recherche est-elle intégrée dans la pratique quotidienne et quels en sont les bénéfices pour les patients ? [9’32 – 11’38]  ✔️ La recherche améliore le diagnostic et le suivi (génétique, outils moins invasifs, IA). ✔️ Elle permet le développement de traitements personnalisés, parfois ciblés sur des mutations rares. ✔️ Elle accélère les progrès grâce aux réseaux nationaux et européens et aux essais cliniques.    L’équipe : Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écoute Cyril Cassard – Journaliste/Animation Hervé Guillot - Production  Crédits : Sonacom  ___________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares : - Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles. - Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé. - Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations.  Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares.  Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    12 min
  2. Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

    May 18

    Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste

    2éme épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD. Episode 2 : Maladie rare – Parcours en néphrogénétique : point de vue du biologiste Invité :Dr Guillaume Dorval, néphrologue pédiatre et généticien au sein du service de médecine génomique des maladies rares de l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, membre du Centre de référence des maladies héréditaires de l'enfant et de l'adulte, MARHEA, et membre de la filière ORKiD. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://www.filiereorkid.com/crmr_marhea/  https://www.filiereorkid.com/   1️⃣ Comment la néphrologie pédiatrique et la génétique moléculaire se complètent-elles dans la prise en charge des maladies rénales rares ? [0’47– 2’31] ✔️ Double expertise en néphrologie pédiatrique et génétique offrant une vision globale des maladies rénales rares.✔️ Articulation entre suivi clinique et consultation de génétique.✔️ Accompagnement des patients et de leurs familles tout au long du parcours de soins. 2️⃣ Quels sont les principaux défis pour établir un diagnostic génétique précis dans ces maladies ? [2’31 – 4’27] ✔️ Accès aux tests génétiques amélioré grâce aux avancées et aux plans maladies rares.✔️ Limites techniques sur certaines parties du génome encore difficiles à analyser.✔️ Interprétation des variants, principal défi pour poser un diagnostic précis. 3️⃣ Comment s’opère une consultation de génétique et quelle est son importance dans le parcours de soins ? [4’27 -6’57] ✔️ Consultation longue et centrale dans le parcours des maladies rénales rares d’origine génétique.✔️ Recueil clinique essentiel pour interpréter correctement les résultats génétiques.✔️ Explication des enjeux médicaux et familiaux du test génétique.✔️ Obtention du consentement du patient obligatoire avant analyse. 4️⃣ Comment la filière ORKiD soutient-elle les activités de génétique dans les maladies rénales rares ? [6’58 – 7’45] ✔️ Soutien à la rédaction de protocoles et à la structuration des pratiques.✔️ Formation et coordination via webinaires et RCP.✔️ Développement des collaborations nationales et européennes.✔️ Appui financier aux projets de recherche et aux initiatives du réseau. 5️⃣ Quelles sont les découvertes biologiques ou avancées récentes ayant amélioré le diagnostic ou la prise en charge des patients ? [7’46 – 8’45] ✔️ Identification de gènes impliqués dans les syndromes néphrotiques, ayant transformé la compréhension et le diagnostic des maladies rénales rares.✔️ Évolution des prises en charge avec des traitements mieux ciblés et développement de thérapies innovantes, notamment les thérapies géniques. 6️⃣ Quelle est l’évolution envisagée de la génétique dans la pratique néphrologique dans les années à venir ? [8’46 – 10’00] ✔️ Généralisation du séquençage génomique et harmonisation des pratiques.✔️ Enjeu majeur de l’interprétation des données, avec l’apport de l’IA et de la bio-informatique.✔️ Passage vers une génétique de plus en plus thérapeutique avec des thérapies innovantes à venir.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom __________________________________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    10 min
  3. Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD

    May 7

    Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD

    1er épisode / 3, de la série sur la filière ORKiD. Episode 1 : Maladie rare – Présentation de la filière ORKiD Invitées :Pr Aurélia Bertholet-Thomas, néphrologue pédiatre à l'hôpital Femme Mère Enfant des Hospices Civils de Lyon et animatrice de la filière ORKiD, et Mme Jennifer Radenac, cheffe de projet de la filière ORKiD. https://www.chu-lyon.fr/service-de-nephrologie-rhumatologie-dermatologie-pediatriqueshttps://www.chu-montpellier.fr/fr/https://www.filiereorkid.com/   1️⃣ Qu’est-ce que la filière ORKiD ? [0’34 – 2’19] ✔️ Filière nationale maladies rares labellisée depuis 2014, dédiée aux maladies rénales rares.✔️ Environ 35000 patients suivis.✔️ Coordonne les acteurs pour améliorer le parcours de soins, la recherche et l’information. 2️⃣ Comment est organisée la filière ORKiD ? Quels sont les acteurs qui la constituent ? [2’20 – 3’45] ✔️ Organisation en réseau national structuré : 4 centres de référence coordonnateurs, 15 centres de référence et 38 centres de compétences.✔️ Regroupe une large communauté d’acteurs : professionnels de santé, chercheurs, sociétés savantes et associations de patients.✔️ Pilotage assuré par une équipe d’animation dédiée et des chargés de mission déployant les actions sur le terrain. 3️⃣ Quelles sont les principales actions portées par la filière ORKiD ? [3’46 -6’55] ✔️ Réduire l’errance diagnostique, notamment via le dépistage et la génétique.✔️ Structurer et améliorer le parcours de soins des patients.✔️ Former, informer et coordonner les acteurs (professionnels, patients, réseau). 4️⃣ Quelle est la place de la recherche au sein de la filière ORKiD ? [6’56 – 8’47] ✔️ Recherche omniprésente au sein de la filière : soutien à projets, accompagnement des équipes.✔️ Structuration pour accélérer les essais cliniques et l’inclusion des patients.✔️ Développement de collaborations nationales et européennes. 5️⃣ Quels sont les enjeux de la filière ORKiD pour les années à venir ? [8’48 – 10’52] ✔️ Priorité aux patients et à l’équité d’accès aux soins dans le cadre du 4ème Plan National Maladies Rares.✔️ Développement de l’innovation (IA, santé numérique) et de la formation.✔️ Renforcement du maillage territorial et des parcours de transition.✔️ Ouverture européenne et coopération internationale.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    11 min
  4. Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA

    May 4

    Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA

    5éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 5 : Maladie rare – Vivre avec une néphropathie à IgA Invitée :Mme Yvanie Caillé, fondatrice et vice-présidente de l'association Renaloo.https://renaloo.com/    1️⃣ Quelles sont les motivations à fonder l'Association Renaloo ? [0’33 – 1’58]✔️ Faire face au manque d’informations adaptées après un parcours personnel avec une maladie rénale.✔️ Après un partage d’expérience à travers un blog puis un forum, la création d’une communauté de patients a conduit à celle de l’association Renaloo.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/ 2️⃣ Quels sont les objectifs de l'Association ? [1’59 – 2’52]✔️ Informer et accompagner les patients et leurs proches.✔️ Valoriser l’expérience patient pour produire des connaissances utiles.✔️ Porter la voix des malades afin d’améliorer les parcours de soins et leur qualité de vie. 3️⃣ Quelles sont les questions les plus fréquemment posées par les patients atteints d’une néphropathie à IgA ? [2’53 - 4’11]✔️ Comprendre une maladie précoce et lourde, aux conséquences importantes sur la vie quotidienne.✔️ S’informer sur l’évolution et les risques de dialyse ou de greffe.✔️ Accéder aux nouveaux traitements et savoir comment agir. 4️⃣ Quelles actions sont mises en place pour accompagner les patients concernés ? [4’12 – 5’51]✔️ Informer et tenir à jour les patients sur la maladie et les innovations.✔️ Échanger avec experts et patients via webinaires et visioconférences.✔️ Étudier l’expérience patient pour mieux comprendre les impacts et les besoins liés à la néphropathie à IgA. 5️⃣ Quel message transmettre aux auditeurs ? [5’52 – 6’55]✔️ Espoir de stabilisation, voire de guérison pour la néphropathie à IgA.✔️ Collaboration patients-professionnels-recherche indispensable.✔️ Nouvelle ère pour la maladie, à construire ensemble.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom ____________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    7 min
  5. Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne

    Apr 29

    Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne

    2éme épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne. Episode 2 : Maladie rare – Prise en charge dentaire de la dysplasie cléidocrânienne Invitée :Pr Lisa Friedlander, professeur de médecine bucco-dentaire au sein du service de chirurgie maxillo-faciale à l’hôpital Necker–Enfants malades à Paris.https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-chirurgie-maxillo-faciale-et-chirurgie-plastique-pediatrique    1️⃣ Quelles sont les principales manifestations dentaires et maxillo-faciales de la dysplasie cléidocrânienne ? [0’30 – 1’53]✔️ Retard d’éruption des dents permanentes et persistance des dents temporaires.✔️ Dents incluses (non éruptées) et nombreuses dents surnuméraires.✔️ Hypoplasie du maxillaire supérieur.✔️ Malpositions dentaires et troubles de l’occlusion. 2️⃣ Pourquoi les atteintes dentaires sont-elles fréquentes et caractéristiques de cette maladie rare ? [1’54 – 3’09]✔️ Mutation génétique entraînant des anomalies du développement osseux et dentaire.✔️ Blocage mécanique et biologique de l’éruption dentaire, expliquant des atteintes fréquentes et caractéristiques. 3️⃣ Quels signes doivent alerter les dentistes ou les orthodontistes ? À qui adresser les patients en cas de suspicion d’une dysplasie cléidocrânienne ? [3’10 -4’26]✔️ Signes d’alerte : retard important d’éruption des dents permanentes, persistance des dents temporaires, dents incluses multiples à la radiographie, dents surnuméraires.✔️ Orientation : suspicion de forme syndromique nécessitant une prise en charge spécialisée via les filières maladies rares (TeteCou et OSCAR). 4️⃣ Comment s’opère la prise en charge bucco-dentaire des patients concernés ? [4’27 – 5’39]✔️ Bilan complet initial avec imagerie.✔️ Prise en charge chirurgicale et orthodontique. 5️⃣ Pourquoi cette prise en charge repose-t-elle sur une approche multidisciplinaire et s’inscrit-elle dans le temps long ? [5’40 – 6’34]✔️ Approche multidisciplinaire : coordination indispensable entre dentistes, orthodontistes, chirurgiens maxillo-faciaux et généticiens.✔️Planification dès l’enfance avec des décisions ayant un impact durable sur le développement dentaire, fonctionnel et esthétique à l’adolescence et à l’âge adulte. 6️⃣ Quels sont les principaux défis pour les patients et les équipes soignantes ? [6’35 – 7’34]✔️ Parcours de soins long et complexe, débutant dans l’enfance et se poursuivant jusqu’à la fin de la croissance, avec plusieurs interventions (chirurgie, orthodontie, reconstructions).✔️ Nécessité d’une coordination étroite pour organiser une prise en charge personnalisée et continue.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    8 min
  6. Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA

    Apr 27

    Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA

    4éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA. Episode 4 : Maladie rare – Prendre en charge une néphropathie à IgA Invité :Pr Khalil El Karoui, néphrologue, professeur de néphrologie au sein du département de néphrologie Sorbonne Université à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiD néphropathie à IgA.https://www.aphp.fr/pitie-salpetriere/service-de-departement-de-nephrologie https://www.filiereorkid.com/    1️⃣ Quels sont les enjeux de la prise en charge de la néphropathie à IgA ? [0’37 – 2’43]✔️ Diagnostic : identifier une maladie souvent silencieuse via des examens biologiques.✔️ Prise en charge : suivi et traitement au long cours pour contrôler l’évolution.✔️ Information : sensibiliser médecins et patients sur la maladie et les actualités de prise en charge.Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/ 2️⃣ Quelles sont les dernières recommandations internationales pour cette maladie rare ? [2’44 – 5’54]✔️ Contrôle précoce des IgA pathogènes.✔️ Néphroprotection.✔️ Approche combinée pour ralentir la progression de la maladie. 3️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients atteints de néphropathie à IgA ? [5’55 -10’15]✔️ Néphroprotection : médicaments et régime pauvre en sel/protéines.✔️ Immunomodulation : diminuer l’inflammation glomérulaire et la production d’IgA. 4️⃣ Quel suivi proposer aux patients concernés ? [10’16 – 11’58]✔️ Contrôle régulier de la pression artérielle, de la protéinurie et du régime alimentaire pour ralentir la progression de la maladie.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _____________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    12 min
  7. Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

    Apr 22

    Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ?

    1er épisode / 2, de la série sur la dysplasie cléidocrânienne.  Episode 1 : Maladie rare – Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? Invitée :Pr Valérie Cormier-Daire, généticienne clinicienne, chef du service de médecine génomique des maladies rares à l'hôpital Necker-Enfants malades à Paris, responsable d’une équipe de recherche sur les maladies osseuses constitutionnelles à l'Institut Imagine et coordinatrice du Centre de référence maladies rares MOC, maladies osseuses constitutionnelles, de la filière OSCAR. https://www.aphp.fr/necker-enfants-malades/service-de-medecine-genomique-des-maladies-rares https://maladiesrares-necker.aphp.fr//moc/ https://www.institutimagine.org/fr https://www.filiere-oscar.fr/    1️⃣ Qu'appelle-t-on dysplasie cléidocrânienne ? [0’38 – 1’18] ✔️ Maladie génétique rare caractérisée par une fontanelle antérieure persistante, une hypoplasie ou aplasie des clavicules et des anomalies dentaires. 2️⃣ Quels signes cliniques sont évocateurs d’une dysplasie cléidocrânienne ? [1’19 – 2’18] ✔️ Atteintes squelettiques : anomalies cranio-faciales, fontanelle antérieure persistante, hypoplasie/aplasie des clavicules, thorax étroit, anomalies du bassin.✔️ Atteintes dentaires : retard de chute des dents temporaires, retard d’éruption des dents permanentes, dents surnuméraires. 3️⃣ Quelle est la physiopathologie de cette maladie rare ? [2’19 -3’16] ✔️ Maladie génétique liée à une mutation génétique, responsable d’un défaut de différenciation des ostéoblastes.✔️ Entraîne des anomalies d’ossification, une fragilité osseuse et parfois un retard de croissance. 4️⃣ Comment réaliser le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne ? [3’17 – 3’57] ✔️ Diagnostic clinique et radiologique. ✔️ Confirmation par analyse génétique. 5️⃣ Quelle prise en charge proposer aux patients concernés ? [3’58 – 5’18] ✔️ Prise en charge dentaire spécialisée, suivi orthopédique et supplémentation en vitamine D. 6️⃣ Quel suivi recommander ? [5’19 – 5’47] ✔️ Suivi multidisciplinaire dans un centre spécialisé, incluant surveillance de la croissance et des déformations, suivi dentaire et supplémentation en vitamine D.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _________________________________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soins pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    6 min
  8. Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA

    Apr 20

    Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA

    3éme épisode / 5, de la série sur les néphropathies à IgA.  Episode 3 : Maladie rare – Diagnostiquer une néphropathie à IgA Invitée :Dr Evangeline Pillebout, néphrologue au sein du service de néphrologie transplantation de l'hôpital Saint-Louis à Paris, membre de la filière ORKiD, la filière de santé des maladies rénales rares, et co-responsable de la RCP nationale ORKiDnéphropathie à IgA. https://www.aphp.fr/saint-louis/service-de-nephrologie-transplantationhttps://www.filiereorkid.com/   1️⃣ Quel tableau clinique doit faire suspecter une néphropathie à IgA ? [0’34 – 1’50] ✔️ Souvent asymptomatique, découverte fortuite.✔️ Hématurie ± protéinurie à la bandelette urinaire.✔️ Patients souvent jeunes, notamment d’origine d’Asie du Sud-Est (fréquence plus élevée).Pour plus d’informations, retrouvez notre page article : https://rarealecoute.com/nephropathie-a-iga-maladie-de-berger/ 2️⃣ Existe-t-il un dépistage systématique de la néphropathie à IgA en France ? [1’51 – 2’35] ✔️ Aucun dépistage systématique en France.✔️ Actions ponctuelles lors de la Journée mondiale du rein. 3️⃣ Comment s’opère le diagnostic de cette maladie rare ? [2’36 -3’27] ✔️ Bandelette urinaire positive, confirmée par ECBU et dosage biochimique.✔️ Bilan sanguin ± avis urologique si hématurie isolée.✔️ Biopsie rénale indispensable pour confirmer le diagnostic et le pronostic. 4️⃣ En quoi consiste la biopsie rénale permettant de confirmer le diagnostic ? [3’28 – 4’38] ✔️ Petit prélèvement du rein pour analyse microscopique.✔️ Geste sous échographie, anesthésie locale, avec surveillance 24 h.✔️ Complications rares. 5️⃣ Quels diagnostics différentiels écarter ? [4’39 – 5’19] ✔️ Causes urologiques (tumeur, lithiase).✔️ Hématurie isolée : syndrome d’Alport, autres basalopathies...✔️ Hématurie + protéinurie : autres maladies glomérulaires.✔️ La biopsie rénale permettra de confirmer le diagnostic. 6️⃣ A qui adresser les patients atteints d'une néphropathie IgA ? [5’20 – 5’54] .✔️ Orientation vers un néphrologue pour confirmation du diagnostic et prise en charge.   L’équipe :Virginie Druenne – Ambassadrice RARE à l’écouteCyril Cassard – Journaliste/AnimationHervé Guillot - Production Crédits : Sonacom _______________________________________ RARE à l’écoute est le 1er média d’influence entièrement dédié aux maladies rares :- Un podcast pour faire entendre les voix de celles et ceux qui vivent, soignent et accompagnent ces maladies souvent invisibles.- Les Revues Horizon pour mettre en lumière les meilleures initiatives des centres experts, pour inspirer et connecter les professionnels de santé.- Des Lives engagés, pensés pour les patients, leurs proches et les associations. Un média indépendant, engagé et utile, au service d’un meilleur parcours de soin pour les patients atteints de maladies rares. Toutes nos ressources utiles sont accessibles gratuitement sur : www.rarealecoute.com

    6 min
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À propos : "RARE à l'écoute" est un podcast dédié à la sensibilisation aux maladies rares et au soutien des personnes touchées par ces affections. Créé par un groupe passionné de professionnels de la santé, le podcast vise à informer les professionnels de santé et fournissant des informations sur les dernières avancées médicales et scientifiques dans le domaine des maladies rares, et inspirer les patients et leurs proches en partageant des histoires de courage et de persévérance. Contenu : 🔍 "RARE à l'écoute" sensibilise les professionnels de santé et le grand public aux maladies rares pour faciliter leur repérage et leur dépistage. 📚 Pour chaque maladie rare, quatre épisodes font intervenir des médecins experts, le dernier épisode est consacré à un témoignage de patient. 📊 Le podcast aborde des sujets tels que les dernières avancées de la recherche, les types de traitements disponibles et les défis quotidiens auxquels les patients et leurs familles sont confrontés. Objectifs : 💡 Offrir un contenu pédagogique et accessible à tous. 🎯 Guider les auditeurs vers une meilleure compréhension des maladies rares, leurs symptômes et les options de prise en charge. Format : 🎙️ Interviews de médecins spécialistes des maladies rares, chercheurs, et représentants d'associations de patients. 👥 Témoignages inspirants de personnes confrontées à des maladies rares. Contact : 📧 Email : podcast@rarealecoute.com 🌐 Site web : www.rarealecoute.com 📱 Réseaux sociaux : Suivez-nous pour de nouveaux épisodes et le décryptage de nouvelles maladies rares sur : Instagram : https://www.instagram.com/rarealecoute.podcast/?hl=frLinkedIn : https://www.linkedin.com/company/rarealecoute/?viewAsMember=trueFacebook : https://www.facebook.com/people/RARE-%C3%A0-l%C3%A9coute-Podcast/100063855331166/X : https://twitter.com/EcouteRareAutres podcasts : 🩺 Si vous êtes passionné par la santé, découvrez nos autres podcasts : La Minute Rhumato, La Minute Néonat, La Minute du Pancréas, La Minute Dialyse, Méta Cast (cancer du sein)... RARE à l'écoute est là pour répondre à vos questions sur les maladies rares. Rejoignez-nous et ensemble, faisons entendre ces voix trop souvent oubliées.

Information

  • Creator
    Pyramidale Communication
  • Years Active
    2020 - 2026
  • Episodes
    456
  • Rating
    Clean
  • Copyright
    © RARE à l'écoute
  • Show Website
    RARE à l'écoute

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