На генном уровне

Елена Абелева
  • 0.0 (0)
  • SCIENCE
  • BIWEEKLY SERIES

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Победитель конкурса "Наставники московской науки" в номинации "Автор научно-популярного контента Москвы" за 2025 год. Ведущая подкаста:  Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Дизайн обложки - Юлия Скрибна Монтаж подкаста - Максим Марков Звукорежиссер - Дарья Макшанцева Выпуск записан в студии "Coworcast" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:  В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

See All

  1. EPISODE 1

    Сезон 7. Выпуск 1. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

    В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).  Высокоточном методе тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные и другие генетические аномалии до их переноса в полость матки. С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике? Разберемся в медицинских тонкостях ПГТ, обсудим этические дилеммы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты, поговорим о том, как новые технологии меняют этот процесс. Гость выпуска: Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. Что скрывается под аббревиатурой "преимплантационное генетическое тестирование" (ПГТ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР? 02:46-05:20 2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51 3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15 4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03 5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15 6. Насколько ПГТ является "страховкой" для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39 7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02 8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15 9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30 10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24 11. О будущем преимплантационной диагностики 27:25-31:10 12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36 13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51 14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77e

    44 min

  2. EPISODE 2

    Сезон 7. Выпуск 2. Офтальмогенетика. Терапия наследственных болезней глаз

    Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди? Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас?  И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь? Гость выпуска: Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории Темы эпизода: 1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52 2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25 3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08 4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00 5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14 6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05 7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23 8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28 9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52 10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20 11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33 12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07 13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00 14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23 15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=link

    55 min
See All Season 7 (2)

Trailer

About

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Победитель конкурса "Наставники московской науки" в номинации "Автор научно-популярного контента Москвы" за 2025 год. Ведущая подкаста:  Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Дизайн обложки - Юлия Скрибна Монтаж подкаста - Максим Марков Звукорежиссер - Дарья Макшанцева Выпуск записан в студии "Coworcast" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:  В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Information

  • Creator
    Елена Абелева
  • Episodes
    57
  • Seasons
    7
  • Rating
    Clean
  • Copyright
    2026 © Елена Абелева. Все права защищены.
  • Show Website
    На генном уровне

You Might Also Like