На генном уровне

Елена Абелева
  • 0.0 (0)
  • Science
  • Biweekly Series

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Победитель конкурса "Наставники московской науки" в номинации "Автор научно-популярного контента Москвы" за 2025 год. Ведущая подкаста:  Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Дизайн обложки - Юлия Скрибна Монтаж подкаста - Максим Марков Звукорежиссер - Дарья Макшанцева Выпуск записан в студии "Coworcast" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:  В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

  1. Episode 1

    Сезон 7. Выпуск 1. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

    В новом выпуске беседуем об одной из самых сложных и в то же время самых обнадеживающих тем современной репродуктивной медицины - преимплантационном генетическом тестировании (ПГТ).  Высокоточном методе тестирования эмбрионов, полученных с помощью ЭКО, на хромосомные и другие генетические аномалии до их переноса в полость матки. С 2026 года метод ПГТ вошел в программу госгарантий. Что это значит для российских семей? Кто может пройти тестирование на практике? Разберемся в медицинских тонкостях ПГТ, обсудим этические дилеммы, с которыми сталкиваются врачи и пациенты, поговорим о том, как новые технологии меняют этот процесс. Гость выпуска: Мусатова Елизавета Валерьевна – медицинский директор Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico, врач-генетик, врач-лабораторный генетик, кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. Что скрывается под аббревиатурой "преимплантационное генетическое тестирование" (ПГТ)? В чем различия между ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-СР? 02:46-05:20 2. Можно ли провести эти тесты одновременно для одного эмбриона? 05:21-06:51 3. Насколько метод ПГТ сегодня точен? Встречаются ли ложноположительные/ложноотрицательные результаты? 06:52-08:15 4. Кому необходима процедура ПГТ? 08:21-12:03 5. Для кого с 2026 года стали доступны ПГТ-тесты, вошедшие в программу госгарантий? 12:08-14:15 6. Насколько ПГТ является "страховкой" для семей, которые столкнулись с рождением ребенка с генетическим заболеванием? 14:16-16:39 7. Покрывает ли ОМС все виды ПГТ или только конкретные случаи? 16:41-18:02 8. Об этических дилеммах в практике врача-генетика 18:09-23:15 9. Что появилось нового в ПГТ и как новые технологии повышают его эффективность? 23:22-26:30 10. Сколько по времени проводится процедура ПГТ? 26:31-27:24 11. О будущем преимплантационной диагностики 27:25-31:10 12. Рекомендация от врача-генетика при подготовке к процедуре ПГТ 31:11-34:36 13. Российский и зарубежный опыт ПГТ-тестирования 34:43-40:51 14. О специалистах в области ПГТ-тестирования 40:52-42:35 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77e

  2. Episode 2

    Сезон 7. Выпуск 2. Офтальмогенетика. Терапия наследственных болезней глаз

    Сегодня офтальмогенетика – одна из самых динамично развивающихся областей медицины. Уже известно более 1000 генов, поломки в которых способны вызывать глазные заболевания. С каждым годом появляется все больше информации о том, какие гены могут быть изменены при развитии той или иной наследственной патологии органа зрения. Накопленные знания помогают диагностировать эти болезни, подбирать эффективную терапию, а внедрение современных генетических технологий позволяет двигаться в сторону персонализированной медицины и эффективной помощи пациентам. Какие наследственные болезни глаз уже научились лечить, а какие - на очереди? Как работает эта терапия? Кому она может помочь уже сейчас?  И может ли офтальмолог на плановом осмотре заподозрить редчайшую генетическую болезнь? Гость выпуска: Кадышев Виталий Викторович – доктор медицинских наук, доцент, заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, врач-генетик-офтальмолог высшей квалификационной категории Темы эпизода: 1. Вклад генетики в офтальмологию 02:16-02:52 2. Современные подходы к лечению пациентов с наследственными болезнями глаз 02:53-04:25 3. Как выстроить эффективную мультидисциплинарную команду для ведения пациентов с наследственными заболеваниями глаз? 04:26-08:08 4. Об орфанных препаратах для лечения патологии роговицы при синдромальных заболеваниях 08:13-11:00 5. Роль генетической диагностики в выявлении истинной причины болезней органа зрения, которые могут скрываться за «маской» распространенного заболевания (на примере нейротрофического кератита) 11:01-13:14 6. Подходы к лечению зрительного нерва на примере наследственной оптической нейропатии Лебера 13:15-19:05 7. О разработке патогенетической терапии для лечения болезни Штаргардта 19:15-23:23 8. О глазных проявлениях при болезни Баттена (нейрональный церроидный липофусциноз) 23:25-28:28 9. Для какой группы пациентов переход на «полный геном» критически важен для постановки диагноза и выбора терапии? 28:15-31:52 10. Клинический случай из практики – пациент в возрасте 86 лет с офтальмопатологией 31:53-38:20 11. Следует ли тестировать детей на заболевания, для которых пока не разработана терапия? 38:21-40:33 12. Как изменилось медико-генетическое консультирование семей, отягощенных наследственной патологией с появлением пренатальной диагностики и ЭКО с тестированием эмбриона? 40:40-44:07 13. Существует ли необходимость включения в расширенный неонатальный скрининг исследований на наследственные заболевания глаз? 44:08-46:00 14. Какое собственное достижение вызывает особую гордость? 46:15-48:23 15. О будущем офтальмогенетики и задачах отделения офтальмогенетики МГНЦ 51:36-53:22 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/ https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=linkhttps://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef?share_to=link

  3. Episode 3

    Сезон 7. Выпуск 3. Порфирия

    Порфирия – это группа наследственных или приобретенных болезней обмена веществ, вызванных нарушением биосинтеза гема, что приводит к накоплению его токсических метаболитов (порфиринов). Клинические проявления заболевания достаточно разнообразны: от острых болей в животе, психозов, галлюцинаций, до светочувствительности и кожных высыпаний.В новом выпуске вы узнаете как нарушение в работе всего одного фермента в цепочке синтеза гема приводит к катастрофе в работе нервной системы, почему генетическое исследование нужно не только пациенту, но и всей его семье, и как современная наука научилась "выключать" опасный ген с помощью РНК-терапии. Гость выпуска: Пищик Елена Григорьевна – врач-невролог, доктор медицинских наук, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ "КДЦ с поликлиникой" Управления делами Президента РФ г. Санкт-Петербурга Темы эпизода: 1.Что такое порфирия? 02:26-04:35 2. Какие патогенные варианты можно встретить в генах при порфирии? 04:36-06:21 3. Почему симптомы порфирии часто не появляются до полового созревания? Почему женщины болеют чаще, чем мужчины? 06:22-08:42 4. Откуда появляется острая боль в животе при порфирии? 08:48-09:27 5. На что обратить внимание при проведении ЭНМГ? 10:50-13:22 6. Диагностика порфирии 13:23-14:47 7. Зачем проходить генетическое тестирование? 14:48-18:27 8. Как купировать острую боль при порфирии? 18:28-22:24 9. Почему диета и голодание опасно для носителей мутации? Существует ли «безопасная» диета? 22:25-23:59 10. Лекарственный препарат на основе РНК-интерференции 24:05-26:33 11. Красные флаги порфирии. Чем опасно применение противосудорожных препаратов? 26:39-29:24 12. Маршрутизация пациентов с порфирией 29:25-34:35 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

  4. Episode 4

    Сезон 7. Выпуск 4. Когда за маской ДЦП скрывается генетика

    Детский церебральный паралич (ДЦП) - комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни. У ребенка с ДЦП наблюдаются нарушения двигательных функций, речевые и психические нарушения, различные формы задержки умственного развития. Однако, оказывается, что за маской классического ДЦП могут встречаться генетические поломки. И пока мы пытаемся лечить последствия гипоксии, истинная причина заболевания может оставаться в тени. Существует целый список красных флагов, при которых врач может заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром. Как их распознать? И что делать, если поломка в генах найдена? Гость выпуска: Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова – детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники "Центр эпилепсии", врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Темы эпизода: 1. Когда ДЦП оказывается генетическим синдромом? 02:38-05:20 2. Если ребенок нормально развивался и вдруг остановился в развитии, на что должен обратить внимание врач и каков дальнейший алгоритм действий? 05:21-07:26 3. Если неврологическая симптоматика нарастает – это повод для направления пациента на генетический анализ? 07:33-13:04 4. Какие заболевания чаще скрываются за маской ДЦП? 13:05-16:13 5. О синдроме Ретта, прогрессирующей нейродегенерации заболевания с ДЦП и о возможном лечении этих болезней в будущем. 16:14-18:08 6. Близкородственный брак – становится ли это показанием к глубокому генетическому поиску или это один из множества факторов риска? 18:09-22:36 7. Если находят генетическую поломку у ребенка с маской ДЦП, меняет ли это прогноз заболевания? 22:37-25:37 8. Достаточно ли сделать панель «Наследственные заболевания», чтобы исключить генетическую природу ДЦП или нужны более сложные методы? 25:39-29:20? 9. Как объяснить природу спонтанных (de novo) мутаций семьям, чтобы родители не чувствовали вину перед ребенком? 29:29-33:43  10. Удается ли науке проникнуть в лечение тех состояний, которые считают необратимыми? 33:50-36:24 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

  5. Episode 5

    Сезон 7. Выпуск 5. Генетика альбинизма

    Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка. Альбинизм - это не просто отсутствие пигмента меланина. Как жить, если сетчатка лишена естественной защиты? Почему солнце для людей с альбинизмом — это не источник радости, а прямой источник риска? Оказывается, альбинизм бывает разным. И та форма, которая чаще встречается, например, в России, может быть большой редкостью в Африке или Японии. В выпуске мы разберем генетику альбинизма: от молекулярного уровня до популяционного. Узнаем, почему в России чаще встречаются одни формы данного заболевания, а в мире — другие. Поговорим как отличить изолированный альбинизм от опасного наследственного синдрома и что делать, если в семье уже есть ребенок с таким диагнозом. Гость выпуска: Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Темы эпизода: 1. О работе лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, российской когорте пациентов с альбинизмом и спектре наследственных форм заболевания 02:37-03:45 2. Частота альбинизма в Российской Федерации? 03:46-05:37 3. Глазокожный альбинизм 1 типа у российских пациентов. Почему важно изучать мутации в гене TYR? 05:38-07:52 4. Синдромальные формы альбинизма. Клинические отличия. 07:57-09:57 5.Доля синдромальных форм в российской когорте пациентов 09:59-10:41 6. Трудности при дифференциальной диагностике альбинизма 10:42-12:31 7. Медико-генетическое консультирование семьи 12:38-14:35 8. Молекулярно-генетическая диагностика альбинизма: точный диагноз и прогноз 14:36-17:00 9. Можно ли по типу мутации предсказать насколько тяжелым будет течение заболевания? 17:01-19:04 10. О функциональном анализе при альбинизме 19:11-20:54 11. Терапия альбинизма 20:55-23:14 12. Вызовы для врача-лабораторного генетика 23:33-24:29 13. О чувствительности к солнечным лучам у пациентов с альбинизмом 24:30-25:27 14. Наука – это? 25:32-26:21 МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В MAX - https://max.ru/id7724181700_biz В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/

  • 1 Trailer
    4 Episodes

Trailer

About

Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике. Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты. Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека. Победитель конкурса "Наставники московской науки" в номинации "Автор научно-популярного контента Москвы" за 2025 год. Ведущая подкаста:  Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Дизайн обложки - Юлия Скрибна Монтаж подкаста - Максим Марков Звукорежиссер - Дарья Макшанцева Выпуск записан в студии "Coworcast" Обратная связь: Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту gen@med-gen.ru и в социальные сети МГНЦ в социальных сетях:  В Телеграме - https://t.me/mgnccenter В VK - https://vk.com/public212339421 В Яндекс.Дзен - https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

Information

  • Creator
    Елена Абелева
  • Episodes
    60
  • Seasons
    7
  • Rating
    Clean
  • Copyright
    2026 © Елена Абелева. Все права защищены.
  • Show Website
    На генном уровне

You Might Also Like