La Ciencia de lo Singular

Hospital Sant Joan de Déu

Podcast sobre investigación en enfermedades raras creado por Share4Rare, una iniciativa de la Institut de Recerca Sant Joan de Déu que promueve la investigación colaborativa y conecta a pacientes y familias con enfermedades raras de todo el mundo, y por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. En cada capítulo trataremos diversos temas relacionados con los avances en la investigación de las enfermedades poco frecuentes de la mano de personas expertas, pacientes y familias. Acompáñanos en este viaje por la ciencia de lo singular. Si tienes una enfermedad rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

  1. Enfermedades hematológicas | La Ciencia de lo Singular

    JAN 23

    Enfermedades hematológicas | La Ciencia de lo Singular

    Las enfermedades hematológicas son aquellas que afectan a los diferentes componentes de la sangre: glóbulos rojos, glóbulos blancos, plaquetas... Según la célula afectada podemos tener distintos tipos. En este capítulo abordaremos un ejemplo de enfermedad que afecta a los glóbulos rojos, la anemia hemolítica por déficit de piruvato-quinasa, y otro que afecta a las plaquetas, la trombocitopenia inmune. Y lo haremos de la mano de dos hematólogos pediátricos y de dos familias afectadas. Si has padecido o padeces una enfermedad hematológica o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    36 min
  2. Cardiopatías genéticas | La Ciencia de lo Singular

    12/18/2025

    Cardiopatías genéticas | La Ciencia de lo Singular

    Enfermedades como el síndrome de Brugada o la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica son un tipo de enfermedades raras relacionadas con el corazón, las arritmias y la muerte súbita. Las arritmias son todos esos cambios que se producen en el ritmo normal del corazón. Y estas arritmias pueden acabar provocando la muerte súbita de quien las padece. En este capítulo nos adentramos en las cardiopatías genéticas de la mano de dos cardiólogas expertas. También contamos con el testimonio de dos familias afectadas por estas dos enfermedades. Si has padecido o padeces una cardiopatía genética o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    32 min
  3. Hipoacusias y Sordera | La Ciencia de lo Singular

    11/20/2025

    Hipoacusias y Sordera | La Ciencia de lo Singular

    La hipoacusia o la sordera no es una enfermedad como tal, sino una condición, un síntoma. Aunque como síntoma pueda llegar a ser bastante frecuente, la mayoría de las hipoacusias de origen genético son, en sentido estricto, enfermedades raras, porque la frecuencia de la mutación que las provoca es muy baja en la población. Es decir, los pacientes con ese tipo de alteración genética y, por lo tanto, con ese tipo de sordera específica, son muy pocos. En este capítulo abordaremos los problemas de audición desde distintos ángulos. Contamos con un otorrinolaringólogo infantil, con una experta en hipoacusias, con la directora de una confederación de familias de personas sordas y con un paciente adolescente afectado del síndrome de Usher y, en consecuencia, con una sordera bilateral desde su nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad rara que afecta a la audición o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    28 min
  4. Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular

    05/06/2025

    Enfermedades dermatológicas raras | La Ciencia de lo Singular

    Las enfermedades dermatológicas poco frecuentes son aquellas que afectan a la piel o a los tejidos vasculares, y pueden impactar en los pacientes de formas muy diversas. Así, nos encontramos enfermedades que deterioran específicamente las proteínas de la piel, como la epidermólisis bullosa, la ictiosis o la esclerodermia, o con los llamados síndromes de sobrecrecimiento (PROS), que combinan la presencia de malformaciones vasculares con el sobrecrecimiento segmentario de algunas partes del cuerpo. En este capítulo contamos con una dermatóloga pediátrica experta en malformaciones vasculares, con una investigadora especializada en terapia celular e ingeniería de tejidos, con la madre de una niña afectada por el síndrome de megaencefalia-malformación capilar y con una joven científica que convive con la epidermólisis bullosa desde el nacimiento. Si has padecido o padeces una enfermedad dermatológica rara o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    29 min
  5. Cánceres raros | La Ciencia de lo Singular

    04/04/2025

    Cánceres raros | La Ciencia de lo Singular

    Cánceres raros El cáncer infantil o cáncer del desarrollo es considerado una patología poco frecuente ya que tiene una baja prevalencia, y en la edad adulta también pueden aparecer tumores raros que siguen siendo muy desconocidos y que apenas tienen tratamiento. Este capítulo lo dedicamos a los cánceres raros, y para ello contamos con una oncóloga infantil, una experta en genética del cáncer hereditario, un paciente pediátrico de leucemia que se sometió con éxito a un tratamiento experimental de inmunoterapia con células CAR-T, y a una paciente de paraganglioma metastásico que preside una organización de pacientes que impulsa su investigación. Si has padecido o padeces un cáncer poco frecuente o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    27 min
  6. Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular

    03/05/2025

    Distrofias hereditarias de retina | La Ciencia de lo Singular

    Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. Abordamos diversas cuestiones relacionadas con su investigación (diagnóstico, estudios de historia natural, tratamientos innovadores) y sobre las adaptaciones y ayudas que tienen a su disposición las personas afectadas. Hablaremos también con un representante de pacientes y con la madre de una niña afectada, ambos presidentes de sendas organizaciones dedicadas a impulsar la investigación de estas enfermedades. Si tienes una distrofia hereditaria de retina o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    36 min
  7. Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular

    02/11/2025

    Enfermedades mitocondriales | La Ciencia de lo Singular

    Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras que tenemos en el interior de nuestras células y que se encargan de fabricar energía. Hablamos sobre sus manifestaciones clínicas, sus tratamientos, su diagnóstico, su investigación y sobre el papel que tienen en ella las organizaciones de pacientes. Si tienes una enfermedad mitocondrial o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

    32 min
  8. Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular

    12/20/2024

    Enfermedades metabólicas hereditarias | La Ciencia de lo Singular

    En este capítulo nos centramos en las enfermedades metabólicas hereditarias. Cada uno de estos trastornos genéticos, también conocidos como errores innatos del metabolismo (EIM), puede alterar diversas vías metabólicas celulares, modificando la química del cuerpo y produciendo disfunciones muy variadas. La gran mayoría de los EIM tienen afectación neurológica. Hablamos sobre su clasificación, su sintomatología, sus tratamientos, su diagnóstico y sobre los últimos avances en investigación. Si tienes una enfermedad metabólica hereditaria o cuidas de una persona afectada, regístrate en Share4Rare: https://www.share4rare.org/es/registration/s4r

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