Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y otras Enfermedades Raras

Fundación Síndrome de Dravet

“Raras pero Reales” es un programa de 30 minutos dedicado a explorar el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. En cada episodio, abordaremos un tema específico relacionado con estas condiciones y contaremos con la participación de un invitado especial, que puede ir desde un investigador científico hasta un profesional sanitario o de la industria farmacéutica. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

Episodes

  1. EP10-Cuidados de Enfermería en el ámbito educativo. Con Natividad López

    FEB 4

    EP10-Cuidados de Enfermería en el ámbito educativo. Con Natividad López

    Cuidados de Enfermería en el ámbito educativo.   ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estascondiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, quevan desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo oprofesionales de la industria.   En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con NatividadLópez Langa, una destacada enfermera española especializada en salud mental yreferente nacional e internacional en el ámbito de la enfermería escolar. Conuna trayectoria profesional de más de cuatro décadas, ha dedicado 43 años de suvida al cuidado y acompañamiento de niños con necesidades especiales en elColegio Público de Educación Especial María Soriano de Madrid. Además de sulabor asistencial, López Langa es Presidenta de la Asociación Nacional eInternacional de Enfermería Escolar (AMECE), desde donde ha impulsado elreconocimiento y la profesionalización de la figura de la enfermera escolar enel sistema educativo.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundaciónpara la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y laCoordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primermiércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades.

    33 min
  2. EP09-Evaluación y tratamiento de bebés, niños y adolescentes con transtornos del neurodesarrollo como el SD

    JAN 7

    EP09-Evaluación y tratamiento de bebés, niños y adolescentes con transtornos del neurodesarrollo como el SD

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estascondiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, quevan desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo oprofesionales de la industria.   En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con LucíaZumárraga, reconocida neuropsicóloga clínica infantil y fundadora en 2013 deNeuroPed, un centro de neurodesarrollo pediátrico. Su labor se centra en laevaluación y tratamiento de bebés, niños y adolescentes con trastornos delneurodesarrollo, incluyendo daño cerebral congénito y adquirido, prematuridad,enfermedades raras y discapacidad intelectual.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundaciónpara la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y laCoordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primermiércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades.

    23 min
  3. EP08-Un modelo neuronal humano para investigar el Síndrome de Dravet y otras EERR: de obtención fácil e inocua. Dr. Salvador Martínez

    12/03/2025

    EP08-Un modelo neuronal humano para investigar el Síndrome de Dravet y otras EERR: de obtención fácil e inocua. Dr. Salvador Martínez

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Salvador Martínez, catedrático de anatomía y embriología humanas e investigador del Instituto de neurociencias CSIC-UMH, Salvador Martínez. Su trabajo se ha dirigido al estudio del desarrollo temprano del Sistema Nervioso Central y los mecanismos moleculares que regulan el proceso de regionalización y morfogénesis del cerebro, centrándose sobretodo en la actividad morfogenética de los organizadores secundarios y sus moléculas señal. Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    33 min
  4. EP07-Progreso en el desarrollo de una terapia génica de administración única para el SD. Dr Salvador Rico

    11/05/2025

    EP07-Progreso en el desarrollo de una terapia génica de administración única para el SD. Dr Salvador Rico

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Salvador Rico, un farmacólogo clínico y ejecutivo de biotecnología con amplia experiencia en el desarrollo clínico de moléculas pequeñas, biológicos y terapias génicas, así como dispositivos médicos, con especial experiencia en enfermedades raras y ultra-raras. Actualmente es Director Médico en Encoded Therapeutics, donde aprovecha su experiencia en investigación clínica para liderar asuntos regulatorios, estrategia médica y desarrollo clínico. En Encoded, el Dr. Rico diseñó y ahora lidera el programa de desarrollo clínico de terapia génica ETX101 para el síndrome de Dravet SCN1A+, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo rara.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    39 min
  5. EP06-Alternativas de futuro del síndrome de dravet. Dr Manuel Toledo

    10/01/2025

    EP06-Alternativas de futuro del síndrome de dravet. Dr Manuel Toledo

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con Manuel Toledo, coordinador de la Unidad de Epilepsia del Hospital Vall d’Hebron y director de neurología de la Clínica Corachan. Además, es miembro de diversas sociedades médicas, como la Sociedad Española de Neurología y la Sociedad Española de Epilepsia. Con más de 20 años de experiencia en tratamiento de pacientes con epilepsia, el Dr. Toledo es autor de más de 100 publicaciones científicas indexadas y participa habitualmente como ponente en congresos nacionales e internacionales. Su máxima dedicación está orientada hacia el paciente y su entorno, para lo que ha desarrollado múltiples programas e investigaciones que intentan buscar el máximo bienestar.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    28 min
  6. EP05-Acercando nuevas terapias a las enfermedades raras. Dr Lluis Montoliu

    09/03/2025

    EP05-Acercando nuevas terapias a las enfermedades raras. Dr Lluis Montoliu

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Lluís Montoliu, Licenciado y Doctor en Biología por la Universidad de Barcelona, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y miembro del comité de dirección del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red en Enfermedades Raras en el centro nacional de Biotecnología en Madrid, del que actualmente es vicedirector. El Dr. Montoliu dirige el nodo español del archivo europeo de ratones mutantes e investiga sobre enfermedades raras usando estos modelos animales modificados genéticamente con las herramientas CRISPR, de cuyo uso fue pionero en España. Además, ha escrito 6 libros de divulgación científica sobre edición genética 2 sobre albinismo, genética de la pigmentación, enfermedades raras y bioética, recibiendo numerosos premios no solo por sus investigaciones sino también por su intensa y extensa actividad divulgadora. Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    38 min
  7. EP04-El fascinante y complejo mundo de la epilepsia: más de lo que ve el encefalograma ve. Prof. Carlos Romá Mateo

    08/06/2025

    EP04-El fascinante y complejo mundo de la epilepsia: más de lo que ve el encefalograma ve. Prof. Carlos Romá Mateo

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con Carlos Romá Mateo, profesor titular del Departamento de Fisiología en la Facultad de Medicina y Odontología de la Universitat de València, donde desarrolla también su investigación en el laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades Raras, buscando nexos de unión entre la señalización intracelular y los mecanismos de regulación epigenética que entrelaza las patologías minoritarias con otras enfermedades de mayor prevalencia. Además, es redactor en la revista Principia y guionista del cómic de divulgación OOBIK junto al ilustrador Gerardo Sanz. A pesar de todo esto, consigue encontrar algunos ratos libres en los que imparte charlas y monólogos científicos, y hoy tenemos la suerte de tenerlo en nuestro programa de radio.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    32 min
  8. EP03-Epilepsia: Verdades y mitos. Dr Pablo Antonio Quiroga

    07/02/2025

    EP03-Epilepsia: Verdades y mitos. Dr Pablo Antonio Quiroga

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Pablo Antonio Quiroga Subirana, doctor en Medicina con sobresaliente Cum laude por la Universidad de Granada y especialista vía MIR en neurofisiología clínica y en neurología. El Dr. Quiroga, trabaja como especialista en el Hospital Universitario Torrecárdenas de Almería y en la medicina privada y ha tenido tiempo incluso de escribir un libro con la editorial Almuzara, titulado “Epilepsia, Verdades y Mitos”, que da nombre a nuestro programa de hoy.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    31 min
  9. EP02-Terapia génetica para el síndrome de dravet: Dr. Ruben Hernández

    06/04/2025

    EP02-Terapia génetica para el síndrome de dravet: Dr. Ruben Hernández

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externos o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Rubén Hernández, investigador de la Fundación para la Investigación Médica Aplicada en la Universidad de Navarra.  Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    31 min
  10. EP01-Bailando con el Síndrome de Dravet: Antonio Gil-Nagel

    05/07/2025

    EP01-Bailando con el Síndrome de Dravet: Antonio Gil-Nagel

    ¡Bienvenidos al primer episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específico relacionado con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Antonio Gil Nagel, coordinador de la Unidad de Epilepsia en el Hospital Ruber Internacional.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el pirmer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    27 min
  • 10 Episodes

About

“Raras pero Reales” es un programa de 30 minutos dedicado a explorar el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. En cada episodio, abordaremos un tema específico relacionado con estas condiciones y contaremos con la participación de un invitado especial, que puede ir desde un investigador científico hasta un profesional sanitario o de la industria farmacéutica. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

Information