Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y otras Enfermedades Raras

Fundación Síndrome de Dravet

“Raras pero Reales” es un programa de 30 minutos dedicado a explorar el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. En cada episodio, abordaremos un tema específico relacionado con estas condiciones y contaremos con la participación de un invitado especial, que puede ir desde un investigador científico hasta un profesional sanitario o de la industria farmacéutica. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

  1. EP14 – Descubriendo lo invisible: síndrome de Dravet

    4d ago

    EP14 – Descubriendo lo invisible: síndrome de Dravet

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con ladoctora Simona Giorgi, Directora Científica en la Fundación Síndrome de Dravet, donde coordina proyectos de investigación preclínicos y clínicos y gestionacolaboraciones internacionales. Simona es doctora en Biotecnología Sanitaria por la Universidad Miguel Hernández y tiene un Máster en Biotecnologías Farmacéuticas por la Universidad de Bologna. Su labor está orientada a ampliar el conocimiento sobre estaenfermedad rara, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además, Simona se dedica a la divulgación científica, a combatir el estigma asociado a la epilepsia y la discapacidad, y a brindar apoyo a las familias mediante la promoción de la investigación. Este programa está presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y por la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar ala comunidad afectada por estas enfermedades

    22 min
  2. EP13 - Desconexión en la red neuronal: la encefalopatía epiléptica Kv2.1

    May 6

    EP13 - Desconexión en la red neuronal: la encefalopatía epiléptica Kv2.1

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras EnfermedadesRaras!Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Magdalena Nikolaeva Koleva, profesora ayudante doctora en la Universidad Miguel Hernández. Magdalena cuenta con una sólida trayectoria eninvestigación básica y aplicada, con experiencia en proyectos I+D en la industria biotecnológica y actualmente desarrolla su labor en el Instituto de Investigación, Desarrollo e Innovación en Biotecnología Sanitaria (IDiBE). Su trabajo se centra en comprender el sistema nervioso en condiciones patológicasy diseñar estrategias para modular sus funciones, estudiando una encefalopatía epiléptica rara asociada al canal iónico de potasio Kv2.1. A lo largo del episodio, hablaremos sobre el papel de los canales iónicos en el cerebro, cómo una mutación puede desencadenar crisis epilépticas, y qué tecnologías se empleanpara estudiar estas alteraciones. También abordaremos los retos en el desarrollo de tratamientos, la importancia de la medicina personalizada y cómo la colaboración entre academia e industria puede acelerar la llegada de terapiasinnovadoras. Este programa está presentado por José Ángel Aibar, residente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Ana Cantó, Biotecnóloga y estudiante de máster en neurociencias en la UMH. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por enfermedades raras.

    25 min
  3. EP12-Tormentas cerebrales, cognición y comportamiento

    Apr 1

    EP12-Tormentas cerebrales, cognición y comportamiento

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desde estudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hasta investigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con Juan Manuel Encinas, quien nos ayudará a profundizar en cómo las alteraciones eléctricas del cerebro pueden influir en el desarrollo cognitivo y en la conducta de las personas afectadas por encefalopatías epilépticas. Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    22 min
  4. EP11-Variabilidad genética en el gen SCN1A: retos y avances clínicos

    Mar 4

    EP11-Variabilidad genética en el gen SCN1A: retos y avances clínicos

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras! Raras pero Reales es un programa de divulgacióncientífica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados conestas condiciones, con la participación de invitados especiales que van desdeestudiantes y profesores de la Universidad Miguel Hernández (UMH), hastainvestigadores externos y profesionales de la industria. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Susana Boronat,neuropediatra y genetista clínica especializada en encefalopatías epilépticas ydel desarrollo. Con formación en instituciones de prestigio como el HospitalVall d'Hebron y el Massachusetts General Hospital de Boston (HarvardUniversity), la Dra. Boronat comparte su experiencia clínica e investigadora enenfermedades genéticas infantiles, incluyendo el síndrome de Dravet y otraspatologías asociadas al gen SCN1A. A lo largo del episodio, abordamos temas como lavariabilidad fenotípica en pacientes con mutaciones en SCN1A, los retos deldiagnóstico genético, el papel de la medicina de precisión, y la importancia dela colaboración entre profesionales sanitarios y organizaciones de pacientes. Este programa, presentado por José Ángel Aibar,presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, y Ana Cantó, CoordinadoraCientífica de la Fundación. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades raras.

    23 min
  5. EP10-Cuidados de Enfermería en el ámbito educativo. Con Natividad López

    Feb 4

    EP10-Cuidados de Enfermería en el ámbito educativo. Con Natividad López

    Cuidados de Enfermería en el ámbito educativo.   ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estascondiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, quevan desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo oprofesionales de la industria.   En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con NatividadLópez Langa, una destacada enfermera española especializada en salud mental yreferente nacional e internacional en el ámbito de la enfermería escolar. Conuna trayectoria profesional de más de cuatro décadas, ha dedicado 43 años de suvida al cuidado y acompañamiento de niños con necesidades especiales en elColegio Público de Educación Especial María Soriano de Madrid. Además de sulabor asistencial, López Langa es Presidenta de la Asociación Nacional eInternacional de Enfermería Escolar (AMECE), desde donde ha impulsado elreconocimiento y la profesionalización de la figura de la enfermera escolar enel sistema educativo.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundaciónpara la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y laCoordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primermiércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades.

    33 min
  6. EP09-Evaluación y tratamiento de bebés, niños y adolescentes con transtornos del neurodesarrollo como el SD

    Jan 7

    EP09-Evaluación y tratamiento de bebés, niños y adolescentes con transtornos del neurodesarrollo como el SD

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales:Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científicadedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estascondiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, quevan desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo oprofesionales de la industria.   En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con LucíaZumárraga, reconocida neuropsicóloga clínica infantil y fundadora en 2013 deNeuroPed, un centro de neurodesarrollo pediátrico. Su labor se centra en laevaluación y tratamiento de bebés, niños y adolescentes con trastornos delneurodesarrollo, incluyendo daño cerebral congénito y adquirido, prematuridad,enfermedades raras y discapacidad intelectual.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundaciónpara la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y laCoordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primermiércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a lacomunidad afectada por estas enfermedades.

    23 min
  7. EP08-Un modelo neuronal humano para investigar el Síndrome de Dravet y otras EERR: de obtención fácil e inocua. Dr. Salvador Martínez

    12/03/2025

    EP08-Un modelo neuronal humano para investigar el Síndrome de Dravet y otras EERR: de obtención fácil e inocua. Dr. Salvador Martínez

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Salvador Martínez, catedrático de anatomía y embriología humanas e investigador del Instituto de neurociencias CSIC-UMH, Salvador Martínez. Su trabajo se ha dirigido al estudio del desarrollo temprano del Sistema Nervioso Central y los mecanismos moleculares que regulan el proceso de regionalización y morfogénesis del cerebro, centrándose sobretodo en la actividad morfogenética de los organizadores secundarios y sus moléculas señal. Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    33 min
  8. EP07-Progreso en el desarrollo de una terapia génica de administración única para el SD. Dr Salvador Rico

    11/05/2025

    EP07-Progreso en el desarrollo de una terapia génica de administración única para el SD. Dr Salvador Rico

    ¡Bienvenidos a un nuevo episodio de Raras pero Reales: Explorando el Síndrome de Dravet y Otras Enfermedades Raras!   Raras pero Reales es un programa de divulgación científica dedicado a abordar distintos temas específicos relacionados con estas condiciones, donde contaremos con la participación de invitados especiales, que van desde estudiantes o profesores de la UMH, hasta investigadores externo o profesionales de la industria. En esta ocasión, hemos tenido la oportunidad de contar con el Dr. Salvador Rico, un farmacólogo clínico y ejecutivo de biotecnología con amplia experiencia en el desarrollo clínico de moléculas pequeñas, biológicos y terapias génicas, así como dispositivos médicos, con especial experiencia en enfermedades raras y ultra-raras. Actualmente es Director Médico en Encoded Therapeutics, donde aprovecha su experiencia en investigación clínica para liderar asuntos regulatorios, estrategia médica y desarrollo clínico. En Encoded, el Dr. Rico diseñó y ahora lidera el programa de desarrollo clínico de terapia génica ETX101 para el síndrome de Dravet SCN1A+, una encefalopatía epiléptica y del desarrollo rara.   Este programa, presentado por el presidente de la Fundación para la Investigación del Síndrome de Dravet, José Ángel Aibar, y la Coordinadora Científica de la Fundación, Ana Cantó, se emite el primer miércoles de cada mes.   Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

    39 min
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“Raras pero Reales” es un programa de 30 minutos dedicado a explorar el síndrome de Dravet y otras enfermedades raras. En cada episodio, abordaremos un tema específico relacionado con estas condiciones y contaremos con la participación de un invitado especial, que puede ir desde un investigador científico hasta un profesional sanitario o de la industria farmacéutica. Nuestro objetivo es informar, sensibilizar y apoyar a la comunidad afectada por estas enfermedades.

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