Diagnose-Kompass: Seltene Erkrankungen

Unter der Schirmherrschaft der dsai e.V. in Kooperation mit der _fbeta GmbH im Auftrag von Pharming Group N.V.

Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt. Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist. Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. In acht Episoden diskutieren wir mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.

Episodes

  1. Episode 7: AMNOG-Bewertung von Orphan Drugs – Herausforderungen und neue Entwicklungen

    02/24/2025

    Episode 7: AMNOG-Bewertung von Orphan Drugs – Herausforderungen und neue Entwicklungen

    Wie gelangen Orphan Drugs in den Leistungskatalog der Krankenkassen – und welche Hürden gibt es bei ihrer Bewertung im AMNOG-Verfahren? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Dr. Mathias Wilken, Geschäftsführer Market Access, Märkte und Versorgung sowie Geschäftsfeldleiter für wissenschaftliche Fragestellungen im SGB V beim Bundesverband der Pharmazeutischen Industrie (BPI). Gemeinsam werfen wir einen Blick auf die methodischen, regulatorischen und wirtschaftlichen Herausforderungen bei der Nutzenbewertung von Orphan Drugs. Wir beleuchten: Bewertungsmethodik & Evidenzanforderungen: Warum stellt die begrenzte Datenlage eine Herausforderung dar und welche methodischen Besonderheiten gelten für Orphan Drugs im AMNOG-Verfahren? Welche Rolle spielen RCTs, einarmige Studien und historische Vergleiche? Wiederbewertung und Vergleichstherapien: Welche Schwierigkeiten entstehen durch die Forderung nach zweckmäßigen Vergleichstherapien (zVT) und wie gehen Bewertungsstellen mit nicht-randomisierten Studiendesigns um? Neue Ansätze zur Evidenzgenerierung: Welche Möglichkeiten bieten anwendungsbegleitende Datenerhebungen, Register und Kassendaten zur Verbesserung der Evidenzlage? Darüber hinaus diskutieren wir, welche strukturellen Anpassungen nötig sind, um den Zugang zu innovativen Therapien für seltene Erkrankungen zu sichern – und ob Outcome-basierte Erstattungsmodelle ein gangbarer Weg für hochpreisige Therapien wie ATMPs (Advanced therapy medicinal products) sein könnten.

    33 min
  2. Episode 6: Die rechtliche Seite der Orphan Drugs – Regulierung, Preisgestaltung und Marktzugang

    02/24/2025

    Episode 6: Die rechtliche Seite der Orphan Drugs – Regulierung, Preisgestaltung und Marktzugang

    Welche gesetzlichen Rahmenbedingungen bestimmen die Verfügbarkeit von Orphan Drugs, und welche Herausforderungen entstehen durch aktuelle regulatorische Veränderungen? In dieser Episode sprechen wir mit Claus Burgardt, Partner der Kanzlei Sträter und Lehrbeauftragter der Universitäten Bonn und Marburg. Als ausgewiesener Experte im Medizin- und Pharmarecht gibt er Einblick in die entscheidenden rechtlichen und wirtschaftlichen Faktoren, welche das Versorgungs- und Therapieangebot für seltene Erkrankungen prägen. Wir beleuchten: Regulatorische Veränderungen und Marktzugang: Welche Auswirkungen haben das GKV-Finanzstabilisierungsgesetz, das Medizinforschungsgesetz und das Bundessozialgerichtsurteil zu therapeutischen Solisten auf Preisgestaltung und Erstattung? Preisbildung & Nutzenbewertung: Warum erschwert die Absenkung der Umsatzschwelle auf 30 Millionen Euro die Markteinführung neuer Orphan Drugs, und welche Folgen hat der Wegfall des europäischen Preisankers? Zukunft der Orphan Drugs: Welche Rahmenbedingungen sind notwendig, um trotz steigender regulatorischer Hürden weiterhin Innovationen für seltene Erkrankungen zu ermöglichen? Darüber hinaus diskutieren wir, welche langfristigen Auswirkungen die deutsche Preisgestaltung auf die Verfügbarkeit von Orphan Drugs in anderen Ländern hat. Das Gespräch führt Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH.

    31 min
  3. Episode 2: Register für seltene Erkrankungen – Immundefekte im Fokus

    02/24/2025

    Episode 2: Register für seltene Erkrankungen – Immundefekte im Fokus

    Warum sind Register so wichtig für die Forschung und Behandlung seltener Erkrankungen, insbesondere für Immundefekte? In dieser Episode spricht Hans-Holger Bleß, Partner _fbeta GmbH, mit Prof. Dr. Stephan Ehl vom Universitätsklinikum Freiburg, einem führenden Experten für Immundefekte und Registerforschung. Gemeinsam gehen wir der Frage nach, wie Register dazu beitragen, die Diagnose und Versorgung seltener Erkrankungen zu verbessern – und welche Herausforderungen sich dabei ergeben. Wir beleuchten: Nutzung und internationale Vernetzung: Wie unterstützen Register die Forschung und verbessern die Patientenversorgung? Und welche Rolle spielt die europäische und globale Zusammenarbeit, um ausreichend Daten für seltene Erkrankungen zu gewinnen? Datenqualität: Warum ist die manuelle Dokumentation eine Hürde und wie könnten Routinedaten aus Krankenhausinformationssystemen die Qualität verbessern? Finanzierung: Welche Finanzierungsmodelle gibt es, und wie lassen sich Register nachhaltig betreiben? Register und anwendungsbegleitende Datenerhebungen: Warum reichen existierende Register oft nicht aus, um die hohen Anforderungen des G-BA an Datenerhebungen für Orphan Drugs zu erfüllen? Welche Weiterentwicklungen sind nötig, um wissenschaftliche Erkenntnisse mit regulatorischen Anforderungen in Einklang zu bringen? Darüber hinaus fragen wir unseren Gast: Welche technologischen Fortschritte, wie beispielweise KI-gestützte Analysen und automatisierte Datenintegration, die Registerforschung in Zukunft revolutionieren könnten?

    28 min

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Ein Podcast, der Einblicke in das Leben mit seltenen Erkrankungen bietet und neue Wege in Diagnostik und Therapie aufzeigt. Seltene Erkrankungen und angeborene Immundefekte stellen eine Herausforderung für alle Beteiligten dar – für Betroffene und ihre Familien, die oft eine jahrelange diagnostische Odyssee durchleben, ebenso wie für medizinisches Fachpersonal, das mit komplexen Fällen konfrontiert ist. Der Podcast bringt diese Perspektiven zusammen. In acht Episoden diskutieren wir mit Expert:innen, Betroffenen und Angehörigen über die besonderen Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen einhergehen, sowie über den Weg von innovativen Ansätzen in Diagnostik und Therapie.