Сезон 6. Выпуск 2. Наследственные системные скелетные дисплазии у детей

Наследственные системные скелетные дисплазии (НССД) представляют многочисленную группу заболеваний, приводящих к тяжелому поражению опорно-двигательного аппарата и инвалидизации пациентов с детского возраста. Ведущим клиническим проявлением скелетных дисплазий является нарушение опорно-двигательного аппарата – так называемая непропорциональная низкорослость.

В последние десятилетия, в результате использования технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования, удалось идентифицировать значительное число новых генетических вариантов этой группы заболеваний.

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, об ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях группы НССД.

Гости выпуска:

Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний;

Маркова Татьяна Владимировна – доктор медицинских наук, врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом, доцент кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова;

Городилова Дарья Валерьевна - врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. Частота скелетных дисплазий в России, наиболее распространенные формы 03:24-05:53

2. Диагностика НССД, основные клинические проявления 06:00-07:32

3. Диагностика НССД на современном этапе 07:33-08:46

4. Причины развития ахондроплазии 08:47-10:57

5. Диагностика ахондроплазии в РФ. Бесплатная программа генотипирования ахондроплазии 10:58-12:32

6. Современная терапия ахондроплазии. Роль фонда «Круг добра» 12:33-14:04

8. К каким специалистам необходимо обратиться при подозрении на ахондроплазию? 14:05-14:32

9. Исследования МГНЦ в области изучения НССД у детей 14:33-18:53

10. Важность рентгенологического метода обследования при НССД 18:55-24:48

11. В каких случаях пациентам с НССД требуется оперативное вмешательство? 24:49-27:16

12. О сотрудничестве ФГБНУ «МГНЦ» и НМИЦ ДТО имени Г.И. Турнера 27:17-29:35

13. Множественные эпифизарные дисплазии у детей 29:45-32:48

14. Красные флаги множественных эпифизаных дисплазий, дифференциальная диагностика 32:49-36:37

15. SLC26A2-ассоциированные скелетные дисплазии 36:37-39:21

16. Мифы в области ортопедии 40:07-42:12

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293