Сезон 4. Выпуск 5. Синдром Ретта: родительский опыт проживания орфанного диагноза

В новом выпуске говорим о принятии диагноза с позиции пациента, столкнувшегося с орфанным заболеванием. Своей историей поделится отец ребенка с синдромом Ретта. 

Синдром Ретта - генетическое неврологическое заболевание, связанное с мутацией в гене MECP2. Заболевание представляет одну из форм умственной отсталости, развивается у детей в возрасте от 6 до 18 месяцев. Характеризуется деградацией психомоторного развития, утратой способности целенаправленного движения конечностей, аутистическим поведением.

Гости выпуска:

Анна Константиновна Левчина – клинический психолог консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ

https://med-gen.ru/o-tcentre/struktura/levchina-anna-konstantinovna/

Андрей Сергеевич  Павлов - тренер по развитию хоккейных вратарей, отец ребенка с синдромом Ретта

andrei-keeper@yandex.ru

Темы эпизодов:

1. Орфанная Одиссея 03:14 – 05:55

2. Поиск достоверных источников информации о синдроме Ретта - взгляд родителя – 05:56 – 06:57

3. О принятии орфанного диагноза - взгляд родителя 06:58 – 08:43

4.  О принятии орфанного диагноза - взгляд специалиста 08:44 – 12:15

5.  О роли и вовлеченности отца 12:16 – 19:37

6. О распределении обязанностей внутри семьи 19:38 – 21:35

7.  Как справляться со стрессом - взгляд родителя 21:36 – 23:25

8.  Как сообщить о диагнозе ребенка близким? 23:26 – 30:00

9.  Как сообщить о диагнозе ребенку? 30:01 – 34:00

10.  Как избегать конфликтов в семье? 34:01 – 34:57

11. Стигматизация наследственных заболеваний 34:58-38:08

12.  О людях с особенностями развития 38:11 – 47:10

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293/