eduson eduson

Chromosom 17 i Chromosom 22. Bogactwo ekspresji klinicznej i różnorodność problemów ultrasonograficznych. A w tym wszystkim czujny lekarz uzbrojony w głowicę ultrasonograficzną. O czym rozmawiany tym razem? Zapraszamy do słuchania ;)

Kamica przewodowa, zapalenie wątroby, nowotwory dróg żółciowych - o tych przyczynach hiperbilirubinemii pamięta każdy ultrasonografista. A przecież czasem geny potrafią sprawić "psikusa" i zażółcić powłoki naszych pacjentów. Czy ultradźwięki są wtedy bezbronne, czy też mamy szansę "coś" zobaczyć na ekranie naszych aparatów?

To prawda, że w większości przypadków za podwyższoną echogeniczność wątroby odpowiada jej stłuszczenie, które jest wynikiem czynników środowiskowych. Ale czy każda "jasna" wątroba to wątroba "stłuszczona"? Kiedy, widząc taką wątrobę, warto zajrzeć w geny naszych pacjentów?

W jaki sposób mutacje genetyczne mogą „zamieszać” w ultrasonograficznym obrazie piramid nerkowych? Czy hiperechogeniczne piramidy nerkowe zawsze wiążą się z zaburzeniami funkcji nerek?Jakie kliniczne objawy i cechy fenotypowe naszych pacjentów mogą wskazywać na konieczność oceny nerek? I wreszcie jak poradzić sobie z pacjentami, którzy mają określone mutacje genetyczne i prawidłowy obraz usg?

Torbiele w nerkach są proste, bo ich obraz ultrasonograficzny jest prosty. Chyba że trafimy na torbiele inne niż proste... Ale prawdziwe schody zaczynają się wtedy, gdy torbiele w nerkach, choć wyglądają tak samo, to różnią się genami, które są z nimi powiązane.

Są takie zespoły chorobowe, w których mutacja tylko jednego genu może powodować całe spektrum objawów i znacząco zwiększać ryzyko zachorowania na liczne nowotwory. Doświadczony ultrasonografista jest w stanie takich pacjentów dostrzec. Jednak, żeby było to możliwe, to poza obrazami usg, trzeba posiadać również nieco wiedzy klinicznej ;)