医学遗传前沿

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聚焦医学遗传与人类遗传的最新进展， 关注遗传学在医药卫生市场中的价值。 讨论学术问题，探索转化机遇。 解析遗传密码，促进人类健康。

  1. EP34 十年之约：ACMG 2026 遗传变异解读指南

    8月25日

    EP34 十年之约：ACMG 2026 遗传变异解读指南

    ACMG（American College of Medical Genetics and Genomics，美国医学遗传学与基因组学学会）在2025 年 3 月于洛杉矶举行的年会上发布了全新的序列变异解读指南Sequence Variant Classification (SVC) 4.0 草稿。这与上一次重大更新（SVC3.0， 2015）已经过去了十年之久。本期节目，由我自己对全新的指南内容进行剖析，并分享我对遗传变异评级自动化的个人理解。 主要内容：01:22 ACMG 简介 02:49 Sequence Variant Classification (SVC)简介 09:00 贝叶斯统计学与指南升级 17:03 突变解读自动化 相关链接：ACMG Documents in Developmenthttps://www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/Documents_in_Development.aspx 若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    21 分钟
  2. EP33 罕见病的单人单药基因治疗

    7月27日

    EP33 罕见病的单人单药基因治疗

    在上期节目中，我们和杨添博士一起学习了基因编辑技术的背景知识及其在遗传病治疗中的应用。本期节目，我们一起深入学习一下今年基因治疗领域的大事件，2025 年 6 月发表在新英格兰医学杂志的罕见病基因编辑单人单药的应用。在政策和技术的双重创新下，来自美国费城儿童医院的研究团队在 8个月内完成了针对 CPS1 deficiency 新生儿患者的单人单药开发到给药，拯救了患儿的生命。这个与时间赛跑的故事既惊心动魄，又鼓舞人心，希望我们在国内也能一起努力，推动罕见病的单人单药治疗！ 文献链接： www.nejm.org 若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    19 分钟

  3. 7月2日

    EP32 CRISPR定向进化与遗传病的基因治疗@杨添

    本期节目，我们请到了来自美国 Life Edit Theraputics Inc.的杨添博士，一起聊一聊在美国 Biotech 的职业发展，CRISPR 基因编辑技术，定向进化技术， 以及遗传病的基因治疗~ 主要内容02:19 在学术界和工业界中如何选择 04:28 美国 Biotech 的生态与职业发展 11:16 CRISPR 技术的背景介绍 14:03 CRISPR 技术的迭代 18:13 Base editing 的定向进化 25:35 遗传病的基因治疗案例 关键词与相关链接CRISPR背景介绍 ：https://www.youtube.com/watch?v=7ESZTE6rjLI Classcal CRISPR 与迭代新技术 Classical CRISPR (CRISPR 1.0): Double-strand break https://ir.editasmedicine.com/news-releases/news-release-details/editas-medicine-announces-strategic-transition-vivo-gene-editing https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2309915 https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease https://www.biospace.com/business/crisprs-casgevy-on-the-rise-with-more-gene-therapy-proof-of-concept-to-come-in-2025 https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2309149Base Editing (CRISPR 2.0)：https://www.youtube.com/watch?v=B1Bv-UmxugM Prime Editing (CRISPR 3.0)：https://www.youtube.com/watch?v=huDgW0wCi9c Large Insertion, RNA Editing (CRISPR 4.0): Tome：https://www.fiercebiotech.com/biotech/young-gene-editing-biotech-explores-strategic-options-investors-pullback Tune：https://tunetx.com/tune-therapeutics-presents-first-data-supporting-tune-401-a-first-in-class-epigenetic-silencer-for-hepatitis-b/  遗传病的Base editing治疗案例： https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747 10.1038/s41588-025-02172-8 若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    39 分钟

  4. 6月18日

    EP31 To 学医 or not to 学医@孙宇宁

    正值高考报志愿的季节，本期节目和来自中国医学科学院肿瘤医院头颈外科的孙宇宁大夫一起聊一聊学医前前后后的心路历程和点点滴滴，希望对正在思考志愿的考生和家庭有所帮助~ 主要内容01:34 直击灵魂的问题：当年为什么学医 03:24 如果重新来过会如何选择 09:46 缺失的本科教育，是否会有遗憾 15:24 基础医学教育，“基础”和“专科”的矛盾 20:30 医学生找工作，是否看成绩 24:16 医生为什么要做基础科研 29:31 做外科大夫需要哪些天赋 38:00 i人是否适合做外科大夫 41:44 科研需要哪些天赋 46:01 展望未来 若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    49 分钟

  5. 5月24日

    EP30 人工智能走进神经外科@刘芃昊

    本期节目，和首都医科大学宣武医院的刘芃昊大夫一起聊一聊人工智能技术在神经外科中的应用。 主要内容01:00 大语言模型在门急诊中的应用 04:23 人工智能在手术技术中的应用 06:00 人工智能在科研中的应用 10:40 脑机接口的研究/应用现状，及与人工智能的结合 若对播客有任何问题或者投稿，或需要获得文字版音频总结，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    24 分钟

  6. 4月29日

    EP29 遗传变异解读的坑点与痛点@周在威

    本期节目，我们请到了上海寻因生物的创始人，微信公众号“基因检测与解读”的主理人，江湖人称“基因游侠”的周在威博士，一起探讨遗传变异解读的坑点与痛点。 主要内容05:30 参考基因组选择 06:37 假基因的处理 08:26 结构变异与拷贝数变异 12:43 基因-疾病关联的注释与数据库更新 24:10 ACMG guideline 探讨 相关链接我们应该用哪个reference genome：https://lh3.github.io/2017/11/13/which-human-reference-genome-to-use 全基因组结构变异工具ClinSV：genomemedicine.biomedcentral.com 外显子CNV算法：DECoN DOI: 10.1007/978-1-0716-2293-3_6 基因-表型关联：https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity?page=1&size=25&search= Multi nucleotide variant：www.nature.com ACMG PM1证据：MCR missense OE doi: 10.1101/2024.04.11.588920 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    36 分钟

  7. 4月17日

    EP28 第七届协和母胎医学大会参后感

    本期节目，跟大家分享一下我上周末于中国科技会堂参加第七届协和母胎医学大会的所见所感~ “高新遗传学检测技术的广泛应用给母胎医学的发展带来了机遇和挑战。自2013年起，由北京协和医院联合多家单位连续承办了六届母胎医学大会，大会通过高水平的学术交流、权威的主题演讲、生动活跃的专家专题辩论等活动，梳理了母胎医学在中国的发展思路和道路，指引行业发展方向，促进国内外学术思想和实践的交融和碰撞，为促进我国母胎医学事业的规范发展起到了积极的促进作用。” 祝协和母胎医学大会越办越好！ 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

    23 分钟
  8. EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病？

    3月12日

    EP27 RNA-seq也能诊断孟德尔遗传病？

    本期节目，跟大家聊一聊我在美国博后期间完成的第一个工作，本周刚刚发表于American Journal of Human Genetics （AJHG）。在此工作中，我们完成了世界首次将RNA-seq转录组测序在临床落地应用于孟德尔遗传病的诊断。 主要内容00：26 RNA-seq诊断背景介绍 09:55 本工作介绍 相关链接我的文章链接：10.1016/j.ajhg.2025.02.006 leafcutter：https://doi.org/10.1038/s41588-017-0004-9 outrider: 10.1016/j.ajhg.2018.10.025 fraser：10.1016/j.ajhg.2023.10.014 若对播客有任何问题或者投稿，请联系我 zhaosen830@gmail.com，小红书/微博：@撸森森 同时也可以添加微信zhaosen830进入听友交流群，谢谢Thanks♪(･ω･)ﾉ

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信息

  • 创作者
    senzhao
  • 活跃年份
    2024年 - 2025年
  • 单集
    34
  • 分级
    儿童适宜
  • 版权
    © senzhao
  • 节目网站
    医学遗传前沿

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