EP36 新作分享：超高深度 RNA-seq 在遗传病诊断中的应用

本期节目，跟大家分享我刚刚发表在 American Journal of Human Genetics的新作：The utility of ultra-deep RNA sequencing in Mendelian disorder diagnostics。在本工作中，我们对四种临床常见组织进行了高达 900G 数据量的 RNA-seq，探究了不同测序深度对 RNA-seq 检出效果的影响，并制作了有用的资源供大家使用～

相关链接

文章链接（可免费下载 pdf）：https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929725003696?dgcid=coauthor

资源网站链接：clinical-rnaseq.com/

术语

UMI (Unique Molecular Identifier) library：UMI 文库 / 唯一分子标识文库

在文库构建中为每个原始分子加上的短条形码序列，用于区分不同分子、去除PCR重复，提升定量准确性。

MRSD (Minimum Required Sequencing Depth)：最低所需测序深度

评估检测某基因或转录本所需的最小测序深度，常用于RNA测序实验设计和数据解释。

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