LE MALATTIE NEUROMUSCOLARI COME MODELLO DI MEDICINA GENOMICA

[EDUNEXT] Università degli Studi di Pavia
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Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.

  1. Episode 1

    [01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

    Un percorso dal letto del paziente al sospetto genetico, attraverso pattern di debolezza, età d’esordio e familiarità. Michele e Bianca guidano l’ascoltatore nella costruzione di un quesito diagnostico chiaro e clinicamente orientato.

    [01] Quando il fenotipo orienta il genotipo

  2. Episode 2

    [02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

    Dal sospetto clinico alla scelta del test genetico più appropriato, tra pannelli, esoma e genoma. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore nella lettura di un referto e nell'interpretazione delle varianti.

    [02] Costruire una diagnosi molecolare: strategie di testing e interpretazione delle varianti

  3. Episode 3

    [03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

    Un viaggio nella complessità delle neuropatie ereditarie. Bianca e Michele esplorano variabilità clinica, penetranza, espressività e correlazioni genotipo-fenotipo.

    [03] Molti geni, molti fenotipi: le neuropatie ereditarie

  4. Episode 4

    [04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

    Un caso di distrofinopatia X-linked per comprendere come la diagnosi molecolare possa orientare le scelte terapeutiche. Michele e Bianca spiegano il concetto di frame di lettura e il ruolo delle terapie variant-specific.

    [04] Dalla variante alla terapia: bersagli molecolari nelle distrofinopatie

  5. Episode 5

    [05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

    Un episodio dedicato alla SMA per spiegare come la diagnosi precoce sia elemento centrale della presa in carico. Michele e Bianca mostrano come il tempo possa influenzare l'accesso alla terapia e outcome clinici.

    [05] Quando la terapia cambia la prognosi: SMA e diagnosi precoce

  6. Episode 6

    [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

    Dallo screening biochimico alla diagnosi genetica, un caso di malattia di Pompe per discutere diagnosi precoce, biomarcatori e monitoraggio nel tempo. Michele e Bianca raccontano la gestione clinica della malattia nell'epoca della terapia enzimatica sostitutiva.

    [06] Il valore del tempo: la malattia di Pompe

  7. Episode 7

    [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

    Un caso di amiloidosi TTR per raccontare una malattia genetica dell’adulto a coinvolgimento multisistemico. Bianca e Michele guidano l’ascoltatore tra riconoscimento clinico, diagnosi genetica e strategie terapeutiche mirate.

    [07] Malattia sistemica e target proteico: l’amiloidosi TTR

  8. Episode 8

    [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica

    Una guida per orientarsi tra trial clinici e pratica quotidiana nelle malattie neuromuscolari. Bianca e Michele accompagnano l’ascoltatore in una panoramica sulle terapie già approvate e sulle prospettive future.

    [08] Gene Therapy: la medicina di precisione in pratica
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Un dialogo tra due medici specializzandi in Neurologia per spiegare la genetica attraverso casi clinici di malattie neuromuscolari. In questo ciclo, Bianca e Michele accompagneranno l’ascoltatore in un percorso che parte dall’osservazione clinica, passa attraverso la diagnosi molecolare e arriva alle nuove possibilità offerte dalle terapie mirate.

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