Сезон 6. Выпуск 3. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией

В новом выпуске беседуем с врачом-генетиком Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Маргаритой Викторовной Шаровой о наследственном гипофосфатемическом рахите – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста.

Гость выпуска:

Шарова Маргарита Викторовна – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.

Темы эпизода:

1. Путь в науку 02:35-04:26

2. Как почки связаны с гипофосфатемическим рахитом (ГФР)  04:27-06:27

3. Основные отличия в группе рахитов 06:28-09:05

4. Разработка подходов к молекулярно-генетической диагностике ГФР с гиперкальциурией 09:06-09:26

5. Диагностика ГФР 09:32-12:19

6. Частота ГФР в России 12:20-13:41

8. Гены, дефекты в которых приводят к развитию ГФР 13:42-14:29

9. Случаи из практики 14:30-20:02

10. Как часто генетики проводят переанализ данных? 20:10-24:37

11. Как удается увеличить эффективность диагностики? 24:38-25:55

12. О почетной миссии молодого ученого 25:56-28:47

13. Наиболее острый вопрос, стоящий перед практикующим врачом-генетиком 28:48-31:19

14. С какими вызовами сталкивается сегодня биоинформатик? 31:20-35:43

15. Искусственный интеллект – мейнстрим или необходимость? 35:45-38:53

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293